Causas da síndrome de Down, uma anormalidade cromossômica genética em bebês

Todos os pais desejam que seu bebê nasça com segurança e saúde para o mundo. Infelizmente, existem alguns bebês que têm defeitos de nascença que tornam seus corpos menos do que perfeitos. Uma das condições para defeitos de nascença em bebês é a síndrome de Down. Então, o que exatamente causa a síndrome de Down ou a síndrome de Down?

O que causa a síndrome de Down?

A síndrome de Down é a doença cromossômica genética mais comum. Em termos gerais, a causa da síndrome de Down ou síndrome de Down é porque o bebê tem um número excessivo de cromossomos enquanto está no útero.

Esta síndrome de Down não deve ser subestimada porque pode causar dificuldades de aprendizagem nas crianças.

A taxa de incidência da síndrome de Down ou síndrome de Down em todo o mundo é estimada em 1 em 700 da taxa total de natalidade.

Em outras palavras, existem aproximadamente oito milhões de crianças com síndrome de Down. Enquanto isso, com base no Centro de Dados e Informações do Ministério da Saúde da Indonésia, os casos de síndrome de Down na Indonésia tendem a aumentar.

De acordo com os resultados da Pesquisa Básica de Saúde (Riskesdas), há cerca de 0,12% dos casos de síndrome de Down em crianças de 24 a 59 meses.

Esse resultado aumentou para 0,13% em 2013, passando para 0,21% em 2018. Deve-se observar que a síndrome de Down geralmente não é uma doença hereditária.

Como mencionado anteriormente, a presença de distúrbios genéticos quando o feto tem um cromossomo 21 adicional é a causa da síndrome de Down ou síndrome de Down.

O cromossomo 21 adicional pode ocorrer em cópias completas ou apenas parciais, seja ele formado durante o desenvolvimento de um óvulo, a formação de um espermatozóide ou de um embrião.

Mais detalhadamente, existem normalmente 46 cromossomos nas células humanas e cada par de cromossomos é formado pelo pai e pela mãe.

Se, quando a divisão celular anormal também envolve o cromossomo 21, é aqui que ocorre a síndrome de Down ou síndrome de Down. Anormalidades no processo de divisão celular que resulta no cromossomo 21 ou cromossomos parciais extras.

Variações genéticas que causam a síndrome de Down

A partir da página da Mayo Clinic, existem várias variações genéticas que podem causar a síndrome de Down:

Causas da Síndrome de Down devido à trissomia do 21

Existem cerca de 95 por cento das causas da síndrome de Down devido à trissomia do cromossomo 21. Se uma criança com síndrome de Down geralmente tem duas cópias do cromossomo, isso é diferente dos casos de trissomia do 21.

Uma criança com trissomia do cromossomo 21 tem três cópias do cromossomo 21 em todas as células. Esta condição pode ocorrer devido à divisão celular anormal durante o desenvolvimento de espermatozoides ou óvulos.

Como ilustração, os cromossomos se alinham perfeitamente para produzir óvulos ou espermatozoides em um processo chamado meiose.

No entanto, a trissomia do 21 teve um efeito desfavorável. Em vez de dar um cromossomo, dois cromossomos 21 são dados.

Mais tarde, depois de fertilizado, o ovo, que deveria ter apenas dois cromossomos, na verdade tem um total de três cromossomos. Esta é uma das causas da síndrome de Down.

Síndrome de Down em Mosaico (Síndrome de Mosaic Down)

Quando comparado com os dois tipos de variações genéticas que causam a síndrome de Down ou a síndrome de Down descritas anteriormente, esse tipo de mosaico é o mais raro.

A síndrome de Down em mosaico é a causa da síndrome de Down, que ocorre quando uma pessoa possui apenas algumas células com uma cópia extra do cromossomo 21.

A causa exata da síndrome de Down em mosaico é diferente dos dois tipos anteriores e ainda não é conhecida.

Por isso, os traços ou características de uma criança com síndrome de Down em mosaico são mais difíceis de prever, ao contrário dos dois tipos anteriores.

Esses traços ou características podem parecer menos claros, dependendo de quais células e quantas células têm o cromossomo 21 adicional.

Síndrome de Down de translocação (Síndrome de Down de translocação)

A síndrome de translocação descendente é uma condição em que uma parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo antes ou quando ocorre a fertilização.

Uma criança com síndrome de translocação de Down tem as duas cópias usuais do cromossomo 21. No entanto, a criança também possui material genético adicional do cromossomo 21, que é anexado ao outro cromossomo.

A causa deste tipo de síndrome de Down é devido à divisão celular anormal, antes ou depois do processo de fertilização ser concluído.

Em contraste com outros tipos de causas da síndrome de Down, a síndrome de translocação de Down é um tipo que às vezes pode ser herdado dos pais ou da genética.

Mesmo assim, apenas cerca de 3-4 por cento dos casos de síndrome de Down translocado realmente são transmitidos por um dos pais.

Se a translocação da síndrome de Down passar para a criança, isso significa que o pai ou a mãe têm algum material genético do cromossomo 21 rearranjado em outro cromossomo.

No entanto, não há material genético adicional no cromossomo 21 em casos de síndrome de Down de translocação. Isso significa que o pai ou a mãe não apresentam realmente sinais ou sintomas da síndrome de Down.

No entanto, o pai ou a mãe podem passá-lo para a criança porque carrega esse material genético, o que faz com que a criança tenha a síndrome de Down.

Essa condição causa material genético adicional do cromossomo 21. O risco de reduzir a translocação da síndrome de Down depende do sexo do pai que carrega o cromossomo 21, que é o seguinte:

Se o pai é um agente portador (operadora), o risco de síndrome de Down é de cerca de 3%
Se a mãe é uma agente portadora (operadora), o risco de síndrome de Down varia de 10-15%

Um portador (operadora) pode não mostrar sinais ou sintomas de síndrome de Down, mas pode reduzir o processo de translocação para o feto.

Quais são os fatores de risco para ter um bebê com síndrome de Down?

Algumas teorias sugerem que a síndrome de Down é desencadeada pela forma como o corpo da mãe processa o ácido fólico.

No entanto, muitos também se opõem a essa teoria, pois há muita confusão em relação aos fatores que influenciam na ocorrência da síndrome de Down.

Isso é explicado por Kenneth Rosenbaum, M.D, chefe da divisão de genética e metabolismo e vice-diretor da Clínica de Síndrome de Down do Children's National Medical Center em Washington, D.C.

Existem certas condições que podem aumentar o risco de ter um bebê com síndrome de Down. Esses são chamados de fatores de risco.

Aqui estão alguns fatores de risco para síndrome de Down ou síndrome de Down:

1. Idade materna na gravidez

A idade da mãe na gravidez não é a causa da síndrome de Down, mas é um fator de risco. A síndrome de Down pode ocorrer em qualquer idade quando a mãe está grávida.

No entanto, as chances de desenvolver a síndrome de Down aumentam com a idade.

Acredita-se que o risco de carregar um bebê com problemas genéticos, incluindo síndrome de Down, aumenta quando uma mulher atinge os 35 anos de idade ou mais durante a gravidez.

Isso ocorre porque os óvulos de mulheres mais velhas correm maior risco de divisão cromossômica inadequada.

Mesmo assim, não exclui que as crianças com síndrome de Down nasçam de mulheres com menos de 35 anos devido ao aumento das taxas de gravidez e natalidade em idades precoces.

As mulheres com 25 anos na altura da gravidez têm um risco de 1 em 1200 de dar à luz um bebé com síndrome de Down.

Enquanto isso, as mulheres com 35 anos na época da gravidez correm um risco de até 1 em 350 pessoas. Da mesma forma, em mulheres grávidas com 49 anos, o risco de desenvolver a síndrome de Down aumenta para 1 em cada 10 pessoas.

Eles descobriram que o útero de mulheres que se aproximam da idade da menopausa e o risco de infertilidade também aumentaram.

Além disso, a capacidade de selecionar embriões defeituosos diminui e aumenta o risco de o feto apresentar declínio completo de desenvolvimento.

2. Já teve um bebê com síndrome de Down antes

Mulheres que tiveram um bebê com síndrome de Down têm maior risco de ter um futuro bebê com síndrome de Down.

Isso também se aplica a pais com síndrome de Down de translocação, de modo que correm o risco de afetar o bebê.

3. Número de irmãos e distância de nascimento

O risco de um bebê nascer com síndrome de Down também depende de quantos irmãos existem e de quão grande é a diferença de idade entre o filho mais novo e o bebê.

Isso é explicado na pesquisa de Markus Neuhäuser e Sven Krackow, do Instituto de Informática Médica, Biometria e Epidemiologia do Hospital Universitário de Essen.

Como explicado anteriormente, o risco de ter um bebê com síndrome de Down é maior em mulheres que estão grávidas pela primeira vez em idade avançada.

Esse risco também aumentará quanto maior for a distância entre as gestações.