Índice:
- O que são anomalias cromossômicas?
- Como detectar anomalias cromossômicas?
- Amniocentese
- Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)
A mãe deve cuidar muito bem da gravidez para que o bebê nasça saudável. No entanto, às vezes alguns bebês podem nascer com anomalias cromossômicas sem causa conhecida. Na verdade, existem maneiras de saber se o bebê no útero tem anomalias cromossômicas ou não, o que é feito antes do nascimento do bebê.
O que são anomalias cromossômicas?
Antes de discutir como detectá-lo, o que deve ser feito para descobrir se um bebê tem cromossomos ou não, devemos primeiro saber o que é uma anomalia cromossômica.
Anormalidades cromossômicas ocorrem quando há um defeito nos cromossomos ou na composição genética dos cromossomos do feto. Esta anomalia cromossômica pode estar na forma de material adicional que pode ser anexado a um cromossomo ou a presença de parte ou de todo o cromossomo ausente, ou defeitos cromossômicos.
Qualquer adição ou diminuição no material cromossômico pode interferir no desenvolvimento normal e na função do corpo do bebê. Portanto, há muitos tipos diferentes que são causados por essa anormalidade cromossômica. Por exemplo, a síndrome de Down tem três cromossomos de número 21 ou a síndrome de Edward tem um cromossomo adicional de número 18 e muitos mais.
Como detectar anomalias cromossômicas?
Vários testes podem ser feitos para detectar anormalidades cromossômicas durante a gravidez, incluindo:
Amniocentese
A amniocentese é um teste realizado para diagnosticar anormalidades cromossômicas e defeitos do tubo neural (defeitos do tubo neural), como espinha bífida. A amniocentese é feita com a coleta de uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto.
A amniocentese é geralmente realizada por mulheres grávidas com alto risco de anormalidades cromossômicas na 15ª a 20ª semanas de gestação (segundo trimestre), mas pode ser realizada a qualquer momento durante a gravidez. Mulheres grávidas com alto risco de apresentar anomalias cromossômicas, incluindo aquelas que darão à luz com mais de 35 anos ou que fizeram um teste de rastreamento para anomalias séricas maternas.
A amniocentese é feita inserindo uma agulha através do estômago da mãe no saco amniótico do bebê no útero para obter uma amostra do líquido amniótico do bebê. Ajuda ultrassom necessários para orientar a inserção e remoção das agulhas. Cerca de três colheres de sopa de líquido amniótico são removidas pela agulha. As células desse líquido amniótico são então usadas para testes genéticos em laboratório. Os resultados geralmente saem em cerca de 10 dias a 2 semanas, dependendo de cada laboratório. O risco de aborto espontâneo após a amniocentese é de 1/500 a 1/1000 das gestações.
Mulheres que estão grávidas de gêmeos precisam obter uma amostra do líquido amniótico de cada bebê para estudar cada um. Isso depende da posição do bebê e da placenta, da quantidade de líquido e da anatomia da mulher, porque às vezes a amniocentese não é possível. Lembre-se de que o líquido amniótico contém células do bebê que contêm informações genéticas.
Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)
Se a amniocentese envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico, a CVS envolve a coleta de uma amostra do tecido placentário. O tecido da placenta tem o mesmo material genético do feto, de modo que esse tecido pode ser testado quanto a anormalidades cromossômicas e alguns outros problemas genéticos. No entanto, o CVS não pode testar para defeitos do tubo neural aberto. Portanto, as mulheres grávidas que fizeram um teste de CVS também podem precisar de um teste de sangue no segundo trimestre para determinar o risco de defeitos do tubo neural porque o CVS não pode fornecer os resultados do teste.
A CVS é geralmente realizada em mulheres grávidas com risco de anormalidades cromossômicas ou com histórico de defeitos genéticos. A CVS pode ser feita entre 10-13 semanas de gestação (primeiro trimestre). No entanto, a CVS pode levar a um risco de aborto espontâneo de cerca de 1/250 a 1/300.
A CVS é feita inserindo um pequeno tubo (cateter) através da vagina ou colo do útero (escolha um) na placenta. A entrada e descarga deste pequeno tubo também são guiadas por ultrassom. Um pequeno pedaço de tecido placentário é então removido e enviado a um laboratório para testes genéticos. Os resultados do CVS geralmente saem em cerca de 10 dias a 2 semanas, dependendo de cada laboratório.
Mulheres grávidas com gêmeos geralmente requerem uma amostra de cada placenta, mas isso nem sempre é possível devido à dificuldade do procedimento e da colocação da placenta. Algumas mulheres grávidas são proibidas de fazer esse procedimento, como em mulheres grávidas com infecções vaginais ativas (por exemplo, herpes ou gonorreia). As mulheres grávidas que não obtêm resultados precisos após serem submetidas a este procedimento podem precisar de uma amniocentese de acompanhamento. Podem ocorrer resultados incompletos ou inconclusivos porque o médico pode colher uma amostra que não possui tecido suficiente para crescer no laboratório.
