Síndrome de Down: sintomas, causas, medicamentos, etc. • olá, saudável

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Definição

O que é síndrome de Down (síndrome de Down)?

Síndrome de Down também conhecida como síndrome de Down, é uma doença genética que ocorre quando um bebê no útero tem excesso de cromossomos.

Normalmente, os humanos têm 46 cromossomos em cada célula, 23 herdados da mãe e 23 herdados do pai. Pessoas com condições síndrome de Down tem 47 cromossomos em cada célula.

Esse excesso de cromossomos também causa dificuldades de aprendizado e faz com que a pessoa que o experimenta experimente características físicas distintas.

Síndrome de Down é uma condição para toda a vida. No entanto, com tratamento adequado, as pessoas com síndrome de Down podem crescer em um ambiente saudável e produtivo.

Riscos para a saúde de crianças com síndrome de Down

Pessoas com síndrome de Down geralmente correm o risco de várias condições médicas, como:

• GERD
• Intolerância à gluten
• Hipotireoidismo
• Cardiopatias congênitas

Crianças que nascem com síndrome de Down também costumam ter problemas de audição e visão.

O crescimento retardado e problemas comportamentais são frequentemente relatados em crianças com síndrome de Down.

Esses problemas comportamentais podem incluir dificuldade de concentração, comportamento obsessivo / compulsivo, teimosia ou emocionalidade.

Uma série de crianças que experimentaram dprópria síndrome também diagnosticado com transtorno do espectro do autismo, que afeta a forma como eles se comunicam e interagem com os outros.

À medida que as pessoas envelhecem, as pessoas com síndrome de Down também correm o risco de diminuir a capacidade de raciocínio, frequentemente associada à doença de Alzheimer.

Além disso, as crianças com essa condição também apresentam distúrbios cerebrais que resultam em perda gradual de memória.

Quão comum é essa condição?

Síndrome de Down também conhecida como síndrome de Down, é uma das doenças genéticas mais comuns. Acredita-se que cerca de 1 em 800 recém-nascidos tenha essa condição.

Essa condição pode ocorrer desde os primeiros dias de vida. Qualquer mulher de qualquer idade pode correr o risco de desenvolver uma criança com síndrome de Down à medida que envelhece.

Com os devidos cuidados, as pessoas com síndrome de Down podem viver vidas saudáveis ​​e realizar várias rotinas diárias de forma independente.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas Síndrome de Down?

Alguns dos sintomas comuns de síndrome de Down (Síndrome de Down) são os seguintes:

• Uma aparência facial típica, por exemplo, tem ossos do nariz achatados e orelhas pequenas
• O tamanho da cabeça é menor e a parte traseira é plana
• O olho está ligeiramente levantado para cima com uma prega de pele saindo da pálpebra superior e cobrindo o canto interno do olho
• Manchas brancas aparecem na parte preta dos olhos (chamadas manchas de Brushifield)
• O pescoço é curto com a pele da nuca parecendo ligeiramente solta
• Boca pequena e língua saliente
• Músculos menos bem formados
• Há uma lacuna entre o primeiro e o segundo dedo do pé
• A palma é larga com dedos curtos e uma prega na palma
• Peso e altura inferiores à média

O desenvolvimento físico de crianças com essa condição também tende a ser mais lento do que crianças que não nasceram com síndrome de Down.

Algumas das razões são porque os músculos não estão devidamente desenvolvidos, uma criança com essa condição pode demorar mais para aprender a deitar de bruços, sentar, ficar em pé e andar.

Além de afetar a aparência física, essa condição também resulta em comprometimento do desenvolvimento cognitivo das crianças, incluindo problemas de pensamento e aprendizagem.

Os problemas cognitivos e comportamentais frequentemente experimentados por crianças com síndrome de Down são:

• Dificuldade de foco, concentração e solução de problemas
• Comportamento obsessivo / compulsivo
• Teimoso
• Emocional

No entanto, existem possíveis sinais e sintomas dprópria síndrome que não foi mencionado acima.

Quando devo consultar um médico?

Você deve levar o seu filho imediatamente ao médico se ele reclamar das seguintes condições:

• Distúrbios estomacais, como dor de estômago, náuseas ou vômitos.
• Problemas cardíacos, como descoloração dos lábios e dos dedos que ficam azulados ou arroxeados, dificuldade para respirar.
• Dificuldade para comer ou problemas para fazer coisas de repente.
• Agindo de forma estranha ou não sendo capaz de fazer algo que normalmente seria possível.
• Indica um problema mental, como ansiedade ou depressão.

Dirija-se imediatamente ao médico se a criança tiver os sintomas acima.

Causa

O que causa a síndrome de Down?

Como explicado anteriormente, as causas dprópria síndrome é uma doença que pode ser causada por divisão celular anormal.

As células humanas geralmente contêm 46 cromossomos, metade dos quais vêm da mãe e a outra metade do pai.

A síndrome de Down ocorre quando um bebê tem cromossomos adicionais que são formados durante o desenvolvimento do óvulo da mãe, esperma do pai ou durante o período embrionário, que é o precursor do bebê.

Síndrome de Down fazendo com que o bebê tenha 47 cromossomos em cada célula, em vez dos 46 pares normais.

Fatores de risco

O que coloca as crianças em risco de contrair a síndrome de Down?

Alguns dos fatores que podem aumentar o risco de ter um filho com síndrome de Down são os seguintes:

História genética

Na maioria dos casos, a síndrome de Down não é hereditária. Essa condição ocorre devido a um erro na divisão celular durante o desenvolvimento inicial do feto. Não se sabe a razão exata pela qual esse erro pode ocorrer.

Acontece que, na Síndrome de Down de translocação, distúrbios genéticos herdados dos pais podem ser a causa mais forte.

Sem perceber, tanto homens quanto mulheres podem carregar dprópria síndrome em seus genes.

Esses portadores genéticos são chamados de operadora. Uma transportadora(operadora)pode não apresentar sintomas da síndrome de Down durante a vida.

No entanto, eles podem transmitir esse defeito genético ao feto, fazendo com que o feto tenha um cromossomo 21 extra.

Em geral, esse risco genético depende do sexo do pai que carrega o cromossomo 21. Aqui está uma imagem:

• Operadora vem da mãe, o risco que o feto experimenta síndrome de Down cerca de 10-15 por cento.
• Operadora vem do pai, o risco que o feto experimenta síndrome de Down cerca de 3 por cento.

Portanto, antes de você e seu parceiro decidirem planejar uma gravidez, você deve primeiro fazer o rastreamento genético.

Idade materna na gravidez

A idade da mulher na gravidez afeta a saúde e a segurança do feto em seu útero.

Embora essa condição possa ocorrer em qualquer idade, as mulheres têm maior risco de dar à luz uma criança com essa síndrome quando grávidas com 35 anos ou mais.

Chances de uma mulher carregando um bebê Síndrome de Down é 1 em 800 se engravidarem aos 30 anos.

Essa chance aumentará para 1 em 350 se engravidarem com 35 anos ou mais.

O risco aumenta com a idade. Quando uma mulher engravida aos 49 anos, o risco da mulher de conceber um bebê Síndrome de Down é 1:10.

Mesmo assim, há também várias mulheres com menos de 35 anos que dão à luz filhos com Síndrome de Down.

Não se sabe exatamente o que causa isso, mas acredita-se que seja devido a um aumento na taxa de natalidade em uma idade jovem.

Uma história de dar à luz um bebê com síndrome de Down

O risco de uma mulher ter um bebê com síndrome de Down aumenta se ela já deu à luz um bebê com a mesma doença.

Mesmo assim, esse fator de risco é realmente baixo, cerca de 1%.

Além disso, o risco de uma mulher dar à luz um bebê com essa síndrome também aumenta com base na faixa de idade gestacional entre o filho anterior e o bebê que ela estava carregando.

Os resultados da pesquisa de Markus Neuhäuser e Sven Krackow do Instituto de Informática Médica, Biometria e Epidemiologia do University Hospital Essen, Alemanha, mostram a mesma coisa.

Como resultado, quanto maior o intervalo entre as gestações, maior o risco de ter um bebê com síndrome de Down.

Falta de ácido fólico

Um dos fatores que aumentam o risco de síndrome de Down é a deficiência de ácido fólico durante a gravidez.

A síndrome de Down pode ser desencadeada pelo metabolismo do corpo, que não é o ideal para quebrar o ácido fólico.

A diminuição do metabolismo do ácido fólico pode afetar a regulação epigenética para formar cromossomos.

O ácido fólico por si só tem um papel muito importante no desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal do bebê.

Na verdade, quando você não sabe que está grávida, o cérebro e a medula espinhal do bebê começam a se formar.

Com conteúdo suficiente de ácido fólico, as mulheres grávidas têm ajudado na formação do cérebro e da medula espinhal do bebê de forma ideal.

Portanto, para evitar isso, certifique-se de atender às suas necessidades de ácido fólico ao planejar engravidar.

Drogas e remédios

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome de Down?

De acordo com Julie Hughes na página Down Syndrome Educational International, há várias dicas para melhorar as habilidades de memória das crianças síndrome de Down, Incluindo:

1. Lidar com problemas de audição experimentados por crianças

Se o seu filho tiver perda auditiva, será difícil para ele aprender a se lembrar. A criança pode ser capaz de ver os movimentos dos lábios, mas é difícil distinguir o som das palavras.

Portanto, os pais precisam trabalhar com médicos para tratar problemas auditivos que pertencem a crianças.

Você pode reduzir o ruído ambiente para que seu filho possa ouvir as vozes com mais clareza.

2. Ensine as crianças a distinguir sons ao falar

O próximo passo é melhorar a capacidade de memória da criança síndrome de Down está ensinando-o a distinguir os vários sons de uma palavra.

Começa encorajando seu filho a balbuciar, convidando-o para um bate-papo.

Você pode introduzir vários sons ou objetos de animais ao seu redor. Depois de entrar na idade de um ano, as crianças geralmente começam a ser capazes de copiar certas palavras que têm significado, por exemplo, leite.

Para que seu filho não conheça a palavra errada, você tem que distinguir cada palavra falada. Lembre-se de que existem muitas palavras que soam quase iguais, como leite nas unhas ou bochechas com tia.

Além de conversas, você também pode ensinar isso com jogos. Você também pode inserir filhos em pré escola idade e necessidades.

3. Instale truques para que as crianças possam se concentrar

Para aumentar a atenção do seu filho, você precisa olhar diretamente para ele enquanto fala.

Tente alinhar seu rosto com o da criança. Coloque o rosto no ombro e diga as palavras ou informações que deseja transmitir.

Quando você tiver toda a atenção do seu filho, peça-lhe que se sente quieto e siga cada palavra que você disser.

No início do exercício, seu filho provavelmente desviará a atenção de você várias vezes. No entanto, se você fizer isso com frequência, seu filho se acostumará com o tempo.

4. Ensine as crianças a se lembrarem mais

Você pode pedir a seu filho para lembrar nomes de animais, nomes de frutas, números e novas palavras.

Esta atividade pode ser realizada lendo livros com as crianças, tocando instrumentos musicais ou cantando juntos.

Quais são os testes usuais para essa condição?

A maneira mais eficaz de diagnosticar a síndrome de Down é de duas maneiras, a saber:

Teste de triagem

Você pode fazer um teste de rastreamento no início do trimestre da gravidez, de três maneiras.

Primeiro, um exame de sangue que mede os níveis de proteína-A plasmática (PAPP-A) e do hormônio da gravidez (gonadotrofina coriônica humana / hCG).

Uma quantidade anormal desses dois hormônios pode indicar um problema com o bebê.

Segundo, um exame de ultrassom realizado após a entrada no segundo trimestre da gravidez que ajudará a identificar quaisquer anormalidades no desenvolvimento do bebê.

Terceiro, um teste de translucência nucal que geralmente é combinado com ultrassom para verificar a espessura do pescoço atrás do feto.

Muito líquido nesta área indica uma anormalidade no bebê.

O rastreamento pode não fornecer resultados precisos em relação à síndrome de Down, mas pelo menos pode fornecer um quadro específico se o bebê apresentar esse risco.

Teste de diagnostico

Em comparação com os testes de triagem, os resultados dos testes diagnósticos são muito mais precisos como forma de detectar a síndrome de Down em bebês.

Mas não para todas as mulheres, este teste é geralmente mais voltado para mulheres grávidas cujos bebês são suspeitos de ter um alto risco de apresentar anomalias durante a gravidez, incluindo síndrome de Down.

Assim, quando os resultados do teste de triagem para gestantes levam a síndrome de Down.

Existem dois testes de diagnóstico, o primeiro é a amniocentese. Isso é feito inserindo uma agulha no útero da mãe.

O objetivo é colher uma amostra do líquido amniótico que protege o feto. A amostra obtida é então analisada para descobrir quaisquer cromossomos anormais. Este procedimento pode ser feito durante 15-18 semanas de gravidez.

Em segundo lugar, a biópsia de vilosidades coriônicas (CVS), que é quase semelhante à amniocentese.

A diferença é que esse procedimento é feito com a inserção de uma agulha para tirar uma amostra de células da placenta do bebê e pode ser feito dentro de 9 a 14 semanas de gravidez.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros para a síndrome de Down?

Síndrome de Down é uma condição intratável. Se seu filho for diagnosticado com essa condição, pode ser difícil para você.

Portanto, você precisa encontrar fontes de suporte onde possa aprender informações básicas sobre síndrome de Down e como cuidar e desenvolver as habilidades das crianças, tais como:

• Procure especialistas profissionais ou pessoas que tenham o mesmo problema para compartilhar informações e soluções
• Não se desespere porque há muitas crianças com Síndrome de Down pode viver feliz e fazer coisas produtivas e úteis para as pessoas ao seu redor.

Se você tiver dúvidas sobre a síndrome de Down, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.