Doença de Wilson: sintomas, causas, tratamento, etc. & bull; ola saudavel

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Definição

O que é a doença de Wilson?

A doença de Wilson ou doença de Wilson é um defeito ou distúrbio de nascença que ocorre porque há um aumento dos níveis de cobre nos órgãos do corpo, como fígado, cérebro, olhos e outros.

A doença de Wilson ou doença de Wilson é um distúrbio ou defeito funcional que afeta o funcionamento dos órgãos do corpo.

Por isso, essa doença geralmente não tem efeito direto sobre a condição física da criança, mas, sim, leva ao funcionamento dos órgãos de seu corpo.

Os benefícios do cobre são importantes no desenvolvimento de nervos saudáveis, ossos, colágeno e o pigmento melanina da pele. Atender às necessidades de cobre pode ser obtido a partir dos alimentos que uma pessoa consome.

Em casos normais, o fígado filtrará os níveis de cobre em excesso e o excretará pela bile.

A bile é um líquido produzido no fígado com a função de transportar toxinas e resíduos do corpo através do trato digestivo.

Mas, infelizmente, em crianças com doença de Wilson ou doença de Wilson, o fígado não consegue filtrar adequadamente o cobre.

O acúmulo de cobre no corpo pode causar danos aos órgãos do corpo, correndo o risco de consequências fatais para o bebê.

As doenças do fígado são geralmente uma forma inicial da doença de Wilson ou doença de Wilson, especialmente em crianças e adultos jovens.

Entretanto, se esta doença for sentida por idosos, eles geralmente não apresentam sintomas no fígado, embora tenham doença hepática.

A maioria das crianças e adultos com doença de Wilson ou doença de Wilson geralmente experimenta um acúmulo de cobre na superfície frontal do olho (córnea).

O acúmulo de cobre na córnea do olho forma um círculo semelhante a um anel verde-marrom chamado de anéis Kayser-Fleischer.

Círculo de Kayser-Fleischer se forma em torno do globo ocular. Além disso, a doença de Wilson ou doença de Wilson também é uma condição que torna anormais os movimentos oculares de crianças e adultos que a apresentam.

Essa anormalidade do movimento ocular é como a capacidade limitada do olho de olhar para cima.

Quão comum é essa condição?

A doença de Wilson ou doença de Wilson é um defeito ou distúrbio congênito em crianças classificado como raro ou raramente ocorre.

O número exato de casos não é conhecido Doença de Wilson ou doença de Wilson. No entanto, com base na página da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, este distúrbio congênito pode ser experimentado por cerca de 1 em 30.000 recém-nascidos.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da doença de Wilson (doença de Wilson)?

As mudanças genéticas que desencadeiam a doença de Wilson podem de fato ser experimentadas por bebês desde recém-nascidos.

No entanto, geralmente leva vários anos para que a quantidade de cobre que se acumulou no corpo da criança, como no cérebro, fígado ou outros órgãos, atinja níveis intoleráveis.

É por isso que os sinais e sintomas da doença de Wilson ou doença de Wilson geralmente aparecem pela primeira vez por volta dos 6 anos de idade aos 45 anos.

Mesmo assim, a doença de Wilson ou doença de Wilson é uma doença congênita que geralmente começa na adolescência.

A forma mais comum de doença de Wilson ou doença de Wilson é uma combinação de doença hepática, distúrbios neurológicos (neurológicos) e distúrbios psiquiátricos.

Enquanto isso, quando a doença de Wilson é detectada na idade adulta, essa condição pode causar problemas no sistema nervoso e problemas psiquiátricos.

Os sinais e sintomas da doença de Wilson incluem tremores, dificuldade para andar, problemas de fala e distúrbios de pensamento.

Além disso, crianças e adultos com essa doença costumam apresentar ansiedade, alterações de humor e depressão.

A doença de Wilson ou doença de Wilson é uma doença congênita com sinais e sintomas que podem variar dependendo de quais órgãos apresentam um acúmulo de cobre em excesso.

Sintomas da doença de Wilson em geral

Alguns dos sintomas da doença de Wilson ou doença de Wilson são os seguintes:

• Apetite diminuído
• Fadiga severa
• A cor dos olhos muda para um verde acastanhado ou ligeiramente dourado (anéis de Kayser-Fleischer)
• Acúmulo de excesso de líquido nas pernas ou estômago
• Problemas de fala, problemas para engolir e problemas de coordenação física
• Rigidez dos músculos do corpo
• Movimentos corporais descontrolados

Sintomas no fígado

Alguns dos sintomas relacionados a distúrbios do fígado que podem indicar doença de Wilson ou doença de Wilson são os seguintes:

• Perda de peso do bebê, peso da criança, peso da criança e peso corporal do adulto
• Nausea e vomito
• Fadiga
• Perda de apetite
• Comichão na pele
• Pele amarelada (icterícia)
• Inchaço das pernas e abdômen ou abdômen devido ao acúmulo de fluido
• Dor abdominal ou inchaço
• Vasos sanguíneos visíveis na pele (angiomas de aranha)
• Cãibra muscular

Alguns dos sintomas, como pele amarela e edema semelhante aos sintomas de insuficiência hepática ou renal.

É por isso que a doença de Wilson ou doença de Wilson é um distúrbio congênito que costuma ser confundido com insuficiência hepática e insuficiência renal.

Sintomas do sistema nervoso

Alguns dos sintomas relacionados a problemas com o sistema nervoso que podem indicar doença de Wilson ou doença de Wilson são os seguintes:

• Memória ou visão fraca
• Corpo mole
• Marcha anormal
• Os movimentos das mãos tornam-se irregulares

Sintomas de saúde mental

Alguns dos sintomas relacionados a problemas de saúde mental que podem indicar a doença de Wilson ou a doença de Wilson são os seguintes:

• Mudanças de humor, mudanças de atitude e mudanças de comportamento
• A criança está deprimida
• A criança sente ansiedade

Em casos graves, a doença de Wilson ou doença de Wilson é uma condição que pode causar espasmos musculares e dor nos músculos ao fazer certos movimentos.

Enquanto isso, em outros órgãos do corpo, a doença de Wilson ou doença de Wilson é o acúmulo de cobre no corpo, que é caracterizado por vários tipos de sintomas.

Esses sintomas incluem descoloração das unhas ficando azuis, pedras nos rins, perda óssea prematura ou osteoporose, artrite, menstruação irregular e pressão arterial baixa.

A doença de Wilson ou doença de Wilson é uma doença congênita cujo principal sintoma pode ser caracterizado por uma pigmentação acastanhada na córnea do olho.

Saindo da Cleveland Clinic, essa condição é conhecida como Anéis Kayser-Fleischer que é usado como uma indicação de doença de Wilson no corpo.

Quando ver um medico

Visto que a doença de Wilson é uma doença hereditária, essa condição é realmente difícil de prevenir. Desde o início, é importante fazer um diagnóstico rápido para interromper ou inibir o acúmulo excessivo de cobre no corpo.

O tratamento tardio ou inexistente pode causar insuficiência hepática, danos cerebrais e outros problemas de saúde com risco de vida ou até fatais.

Portanto, se você vir uma criança apresentando os sintomas acima ou qualquer outra dúvida, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde de cada pessoa é diferente, inclusive das crianças. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a doença de Wilson?

A causa da doença, descoberta pela primeira vez pelo dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson em 1912, isso se deve a uma mutação ou alteração no gene ATP7B no cromossomo 13.

Este gene ATP7B desempenha um papel ao dar ordens para que o corpo produza uma proteína chamada ATPase 2 transportadora de cobre ou ATPase 2, que transporta cobre.

Como o nome indica, a ATPase 2 é responsável pelo transporte de cobre do fígado para outras partes do corpo.

O corpo precisa de cobre para suportar várias funções. No entanto, o excesso de cobre no corpo pode fazer com que as toxinas interfiram em várias funções corporais.

Bem, os níveis excessivos de cobre no corpo devem ser eliminados com a ajuda da proteína transportadora de cobre ATPase 2 para voltar ao normal.

Só que uma mutação ou alteração no gene ATP7B pode impedir que a função da ATPase 2 funcione adequadamente.

Se o processo de remoção do cobre não for bem e adequadamente, haverá um acúmulo de cobre metálico nas células do fígado.

Além disso, quando a capacidade de armazenamento das células do fígado excede o limite, o cobre "se derrama" na corrente sanguínea e é armazenado em órgãos por onde passa a corrente sanguínea.

O acúmulo de cobre é comumente encontrado no cérebro e no fígado, mas também pode ocorrer em outros órgãos.

Mutações ou alterações nos genes que causam a doença de Wilson são autossômicas recessivas. Portanto, a doença de Wilson é uma doença que só pode ser herdada se ambos os pais tiverem genes mutantes ou alterados (portadores de genes).

Enquanto isso, se a criança tiver apenas um gene anormal transmitido por um dos pais, ela não desenvolverá os sintomas da doença de Wilson.

No entanto, isso torna a criança uma portadora da doença de Wilsom e pode transmitir a mutação genética para a prole.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de contrair a doença de Wilson?

A doença de Wilson é uma doença com risco aumentado se um dos pais ou outro membro da família apresentar esse distúrbio hereditário.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Converse com seu médico sobre se você e seu filho devem ou não ser submetidos a testes genéticos para descobrir a possibilidade da doença de Wilson.

O diagnóstico precoce da doença de Wilson pode pelo menos aumentar as chances de um tratamento bem-sucedido.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar a doença de Wilson?

A doença de Wilson é uma doença que às vezes é difícil de diagnosticar porque os sinais e sintomas são semelhantes aos de outras doenças hepáticas, como a hepatite.

O diagnóstico geralmente é feito pelo médico combinando os sintomas que aparecem com os resultados dos exames realizados, sejam exames em recém-nascidos, crianças ou adultos.

Alguns dos testes para diagnosticar a doença de Wilson ou doença de Wilson são os seguintes:

Exames de sangue e urina

Os exames de sangue podem ajudar a monitorar a função hepática, bem como verificar os níveis de proteína no cobre, bem como os níveis do próprio cobre na corrente sanguínea.

Além disso, esse teste também ajuda a determinar o nível de cobre excretado na urina em 24 horas.

Teste ocular

O teste do olho no diagnóstico da doença de Wilson é útil para verificar a presença de anéis de Kayser-Fleischer devido aos níveis excessivos de cobre no olho.

Essa doença também pode estar associada a um tipo de catarata chamada catarata do girassol, que só pode ser detectada por meio de um exame oftalmológico.

Teste de biópsia hepática

O teste de Bipsi é feito através da coleta de uma amostra de tecido hepático. A amostra de tecido é então testada em laboratório.

Teste genético

O teste genético é um teste que pode ajudar a detectar alterações genéticas ou mutações que causam a doença de Wilson.

Quais são as opções de tratamento para a doença de Wilson?

O sucesso do tratamento da doença de Wilson depende muito da rapidez com que o tratamento da doença é realizado.

A doença de Wilson é uma doença que geralmente pode ser tratada com medicamentos ou procedimentos cirúrgicos. O tratamento geralmente consiste em três fases e é contínuo ao longo da vida.

O primeiro estágio

O estágio inicial do tratamento desta doença hereditária é a remoção de todo o cobre em excesso no corpo por meio de terapia quelante. Agente quelante incluem drogas como d-penicilamina e tientina ou siprina.

Esses medicamentos removem o excesso de cobre nos órgãos para a corrente sanguínea. Além disso, os rins desempenham um papel no processo de filtragem do sangue e o cobre sai do corpo pela urina.

No entanto, esses tipos de medicamentos têm efeitos colaterais, incluindo febre, vermelhidão, problemas renais e problemas na medula óssea.

Em mulheres grávidas, drogas quelante também pode causar defeitos de nascença. Portanto, o consumo desses tipos de drogas DEVE sob a supervisão de um especialista.

Segundo estágio

Após o processo de remoção do cobre que se acumulou no corpo do paciente, o próximo passo é manter os níveis de cobre no corpo para que permaneça em um estado normal.

Nesse estágio, o médico geralmente prescreverá um medicamento na forma de zinco ou tetratiomolibdato. O zinco tomado por via oral na forma de sal ou acetato (Galzin) pode impedir que o corpo absorva o cobre dos alimentos.

Terceira fase

O terceiro estágio do tratamento para a doença de Wilson é monitorar os níveis de cobre no corpo, enquanto ainda está sob terapia e terapia com zinco quelante.

Os níveis de cobre no corpo podem ser mantidos evitando alimentos ricos em cobre.

Tomemos, por exemplo, frutas secas, cogumelos, nozes, chocolate e assim por diante.

O tratamento geralmente dura de quatro a seis meses em pacientes que desenvolvem sintomas da doença de Wilson.

Se uma pessoa não responder a esses medicamentos, é necessária uma cirurgia de transplante de fígado.

Além disso, um transplante de fígado também é necessário quando uma pessoa apresenta cirrose e insuficiência hepática aguda que ocorre repentinamente.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.