Não sente dor quando é beliscado? talvez você tenha essa doença

Experimente beliscar suas bochechas. Não, tente mais. Doente?

Você pode pensar que não ser capaz de sentir dor é um milagre. Não haverá lágrimas, sem analgésicos, sem dor persistente. Na verdade, não ser capaz de sentir dor é uma coisa perigosa.

A dor, para a maioria de nós, é uma sensação muito desagradável. Mas serve a um propósito importante de nos alertar contra lesões potencialmente fatais. Se você pisar em um pedaço de vidro ou bater a cabeça com muita força, a dor implora por misericórdia e ordena que você procure ajuda médica imediatamente. Então, e se você nunca se sentir doente?

A incapacidade de sentir dor é chamada de CIP (insensibilidade congênita à dor). CIP é uma condição extremamente rara - apenas cerca de 20 casos foram relatados na literatura científica até o momento.

O que é insensibilidade congênita à dor (CIP)?

A insensibilidade congênita à dor (CIP) é uma condição congênita que torna uma pessoa incapaz e nunca mais sentir dor em qualquer parte de seu corpo quando ferida.

Uma pessoa que tem CIP pode sentir os diferentes tipos de toque, forte-contundente e quente-frio, mas não pode senti-lo. Por exemplo, eles sabem que a bebida está quente, mas não podem sentir que a água fervente queimou suas línguas. Com o tempo, essa falta de sensibilidade à dor pode levar ao acúmulo de lesões e problemas de saúde que podem afetar a expectativa de vida.

Ashlyn Blocker, uma adolescente de 16 anos da Geórgia, Estados Unidos, por exemplo. Como um recém-nascido, ele mal fazia um som, e quando seus dentes de leite começaram a sair, ele havia mastigado inconscientemente a maior parte da língua. Quando criança, Blocker queimou a pele das palmas das mãos no fogão e passou os dois dias habituais com um tornozelo quebrado. Certa vez, ele foi atacado e mastigado por enxames de formigas de fogo, mergulhou a mão em água fervente e se feriu de muitas outras maneiras, sem nunca sentir a menor dor.

Muitas pessoas com insensibilidade hereditária à dor e à dor também perdem o olfato (anosmia). Em alguns casos, o CIP resulta na incapacidade de uma pessoa de suar. No entanto, viver com imunidade à dor física não torna as pessoas com CIPA insensíveis à dor emocional. Eles podem e vão sentir estresse emocional, como estresse, nervosismo, luto, a explodir de raiva, assim como outras pessoas.

Antes de saber qual pode ser a causa raiz da CIP, é melhor primeiro entendermos o processo da dor.

De onde veio a dor?

O sistema nervoso determina os incontáveis ​​milhões de sensações que sentimos por todo o corpo, todos os dias. O sistema nervoso consiste no cérebro, nervos cranianos, medula espinhal, medula espinhal e outros corpos, como gânglios e receptores sensoriais. Os nervos são o modo mensageiro do corpo para a coluna e para o cérebro. Se o seu dedo for cortado em papel, os receptores de sinal na ponta do seu dedo enviam uma mensagem de dor para o seu cérebro, o que faz com que você reaja ao grito "Ai!" ou xingar palavras duras.

Os nervos periféricos são importantes para você sentir dor. Esses nervos terminam em receptores que detectam o toque, a pressão e a temperatura. Alguns deles acabam em nociceptores, que sentem dor. Os nociceptores enviam sinais de dor na forma de uma corrente elétrica ao longo dos nervos periféricos, que então viajam pela coluna e chegam ao cérebro. A mielina é a bainha que envolve os nervos do cérebro que ajuda a conduzir a corrente elétrica - quanto mais mielina, mais rápido a mensagem chega ao cérebro.

As fibras nervosas que transmitem mensagens de dor de nociceptores são de duas versões (com ou sem mielina), o que significa que as mensagens de dor podem viajar de forma rápida ou lenta. O caminho que as mensagens de dor percorrem depende do tipo de dor: a dor intensa viaja na via rápida, enquanto a dor mais leve segue na via lenta. Todo esse processo não acontece para pessoas com CIP.

A CIP é considerada uma forma de neuropatia periférica porque afeta o sistema nervoso periférico, que conecta o cérebro e a medula espinhal aos músculos e células que detectam sensações como tato, olfato e dor. Mas, estudos descobriram que a condução nervosa em pessoas com CIPA funciona bem, então não há evidências de que suas mensagens de dor se perdem.

Vários estudos mostraram função diminuída ou mesmo ausência de fibras nervosas - com ou sem mielina. Sem fibras nervosas, o corpo e o cérebro não podem se comunicar. As mensagens de dor não chegam ao cérebro porque ninguém as envia.

O que faz com que uma pessoa não sinta dor alguma?

CIP é um transtorno autossômico recessivo. Isso significa que para que uma pessoa tenha CIP, ela deve receber uma cópia do gene de ambos os pais. Cada pai deve ter uma cópia do gene mutado no cromossomo autossômico, um cromossomo que não está relacionado ao gênero. Desordem autossômica recessiva significa que ambos os pais portadores da mutação genética podem não apresentar sinais e sintomas da doença.

Vários genes são conhecidos por desempenhar um papel no risco de uma pessoa herdar CIP. O gene SCN9A é a causa mais comum. Este gene está envolvido na transmissão de sinais elétricos nos nervos. Outra pesquisa sugere que pode ser uma mutação no gene TRKA (NTRK1), que controla o crescimento do nervo.

Em casos raros, a CIP pode ser causada por uma mutação no gene PMRD12. O gene PRDM12 desempenha um papel fundamental na modificação de uma proteína chamada cromatina, que supostamente se liga ao DNA do cromossomo e age como uma chave de controle para ativar ou desativar outros genes no cromossomo. A cromatina desempenha um papel muito importante na formação das células nervosas, então essa mutação no gene PRDM12 poderia explicar por que os nervos que detectam a dor podem não se formar adequadamente em pessoas que não sentem dor.