Porfiria: causas, sintomas e tratamento & bull; ola saudavel

Definição

O que é porfiria?

Porfiria, ou em indonésio chamada porfiria, é um grupo de doenças hereditárias do sangue raras caracterizadas pela incapacidade de produzir heme, um componente da hemoglobina (a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio). O heme é feito de dois componentes de porfirinas (compostos orgânicos naturais do corpo) que são ligados ao ferro. O heme desempenha um papel importante no transporte de oxigênio e também fornece cor aos glóbulos vermelhos. O heme também é encontrado na mioglobina, que é uma proteína do coração e dos ossos musculares.

Para produzir heme, o corpo precisa passar por várias etapas. No entanto, em pessoas com porfiria, o corpo carece de certas enzimas necessárias para completar esse processo. Como um resultado, porfirina se acumulam nos tecidos e no sangue. Isso pode causar uma variedade de sintomas, de leves a graves.

Quão comum é a porfiria?

Taxa de incidência porfiria não é claramente conhecido. Estimado porfiria ataca um a 100 em cada 50.000 pessoas. Este número varia em todo o mundo.

No entanto, essa condição pode ser tratada reduzindo os fatores de risco. Converse com seu médico para obter mais informações.

sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da porfiria?

Dependendo do tipo, os sinais e sintomas da porfiria podem variar. Alguns dos sintomas da porfiria são dor abdominal e urina de cor marrom avermelhada. Esses dois sintomas são os sintomas mais comuns. É causada pelo acúmulo de porfirina e geralmente ocorre após um ataque.

Alguns dos sinais e sintomas comuns associados à doença hepática incluem:

• Dor nos membros
• Distúrbios nervosos
• Hipertensão (pressão alta)
• Taquicardia (batimento cardíaco rápido)
• Desequilíbrio eletrolítico

Sintomas associados à doença eritropoiético, incluir:

• Sensibilidade extrema da pele à luz
• Anemia (quando o corpo não produz glóbulos vermelhos suficientes)
• Mudanças na pigmentação da pele
• Comportamento inquieto ou inquieto quando exposto à luz solar

Quando devo consultar um médico?

O diagnóstico e o tratamento precoces podem impedir o agravamento desta condição e prevenir outras emergências médicas. Para isso, converse com seu médico para prevenir essa condição grave.

Se você tiver quaisquer sinais ou sintomas acima ou qualquer outra dúvida, consulte o seu médico. O corpo de cada pessoa é diferente. Sempre consulte um médico para tratar seu problema de saúde.

Causa

O que causa a porfiria?

A porfiria é uma doença genética. De acordo com o The Journal of Family Planning (JFP), a maioria dos tipos de porfiria é autossômica dominante, o que significa que você só precisa de uma cópia do gene de um dos pais (pai ou mãe) para transmitir a doença. No entanto, certos fatores podem desencadear sintomas, conhecidos como "convulsões", incluindo:

• Drogas
• Infecção
• Uso de álcool
• Certos hormônios, como o estrogênio
• Luz solar
  

Gatilhos

O que me coloca em risco de porfiria?

Existem muitos fatores desencadeadores que podem potencialmente levar à porfiria, a saber:

• Certos medicamentos (barbitúricos ou antibióticos sulfonamidas, pílulas anticoncepcionais ou algumas drogas psicoativas)
• Produtos químicos
• Dieta ou jejum
• Fumaça
• Infecções ou outras doenças
• Doença hepática
• Estresse psicológico
• Beber álcool
• Níveis hormonais durante a menstruação
• exposição ao sol
• Excesso de ferro no corpo
  

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como a porfiria é diagnosticada?

Se o seu médico suspeitar que você tem essa condição, um exame físico e vários testes serão solicitados por seu médico. Alguns dos testes que você provavelmente fará porfiria, entre outros:

Teste de urina

Se você tem porfiria agudamente, os testes de urina podem mostrar um aumento nos níveis de duas substâncias, viz porfobilinogênio e ácidos delta-aminolevulínicos, bem como outras porfirinas.

Teste de sangue

Se você tem porfiria cutânea, um exame de sangue pode mostrar um aumento no nível de porfirina no plasma sanguíneo.

Teste de amostra de fezes

A análise de uma amostra de fezes pode mostrar níveis elevados de porfirina que podem não ser detectáveis ​​na amostra de urina. Este teste pode ajudar os médicos a determinar um tipo específico porfiria que você experimenta.

Como a porfiria é tratada?

Existem várias opções de tratamento para a porfiria, dependendo do nível de dor, a saber:

Porfiria aguda

O tratamento da porfiria aguda se concentra no controle imediato dos sintomas e na prevenção de complicações. Você pode precisar de hospitalização em casos graves. Os tratamentos podem incluir:

• Suspenda qualquer medicamento que possa desencadear os sintomas
• Medicamentos para controlar a dor, náuseas e vômitos
• Tratamento direto de infecções ou outras doenças que podem estar causando os sintomas
• Açúcar (glicose) por via intravenosa ou açúcar tomado por via oral, se possível, para manter a ingestão adequada de carboidratos
• Fluidos intravenosos para combater a desidratação
• Injeções de hemina, tratamento na forma de heme, para limitar a produção de porfirina no corpo.

Porfiria cutânea

Cuidar porfiria cutânea com foco na redução da exposição ao sol e da quantidade de porfirina no corpo para eliminar os sintomas, estes podem incluir:

• Coleta de sangue (plebotomia).Tirar uma certa quantidade de sangue de um dos vasos sanguíneos reduz o ferro no corpo, o que reduz a porfirina.
• Tratamento.O medicamento para a malária, hidroxicloroquina (Plaquenil) ou, com menos frequência, cloroquina (Aralen), pode absorver o excesso de porfirina e ajudar o corpo a excretá-la mais rapidamente.
• Betacaroteno.Cuidados de longo prazo para porfirias cutâneas pode incluir uma dose diária de beta-caroteno. O beta-caroteno pode aumentar a tolerância da pele à luz solar.
• Reduza ou elimine gatilhos.Os gatilhos, como certos medicamentos ou muito sol, que desencadeiam doenças, devem ser reduzidos ou eliminados, sempre que possível, com orientação de um médico.
• Vitamina D.Suplementos podem ser recomendados para repor a deficiência de vitamina D causada por evitar o sol.
  

Prevenção

O que posso fazer para prevenir e tratar a porfiria?

Infelizmente, a porfiria não pode ser evitada. No entanto, os sintomas podem ser aliviados evitando ou eliminando os gatilhos. Fatores que devem ser completamente evitados incluem:

• Drogas ilegais
• Estresse excessivo
• Beba álcool em excesso
• Certos antibióticos

A prevenção dos sintomas eritropoiéticos se concentra na redução da exposição ao sol por meio de:

• Evite o sol escaldante
• Usar mangas compridas, chapéus e outras roupas de proteção quando estiver ao ar livre
• Solicite proteção durante a cirurgia, em casos raros, fototóxico pode acontecer.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Olá Grupo de Saúde não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.