Síndrome de Marfan: sintomas, causas, tratamento, etc. & bull; ola saudavel

Definição

O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan é uma doença congênita em recém-nascidos que afeta o tecido conjuntivo do corpo.

O tecido conjuntivo são as fibras que sustentam e ligam os órgãos e outras estruturas do corpo. Sua presença também é importante para auxiliar no crescimento e desenvolvimento do corpo do bebê.

O dano ao tecido conjuntivo é devido a um processo químico que causa mutações genéticas no corpo. A síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan é uma doença que geralmente ataca o coração, os olhos, a pele, os ossos, o sistema nervoso, os vasos sanguíneos e os pulmões de um bebê.

Uma das ameaças que podem ser causadas por essa síndrome são os danos à aorta, que é a artéria que transporta o sangue do coração para todas as partes do corpo.

A síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan pode danificar o revestimento interno da aorta, causando sangramento nas paredes dos vasos sanguíneos. Esta condição é perigosa e potencialmente fatal.

Alguns bebês nascidos com síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan também apresentam prolapso da válvula mitral, que é uma condição em que a válvula mitral do coração engrossa. Essa condição faz com que o coração do bebê bata mais rápido e tenha dificuldade para respirar.

Embora até agora a síndrome de Marfan não tenha sido completamente curada, os avanços no mundo médico podem ajudar os doentes a viver mais.

Portanto, os bebês com essa síndrome precisam receber um diagnóstico precoce e preciso.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan é uma doença de mutação em um gene bastante comum em recém-nascidos.

Esta síndrome afeta 1 em 5.000 a 10.000 recém-nascidos de várias raças e grupos étnicos. Cerca de 3 em cada 4 pessoas com síndrome de Marfan experimentam esta condição como resultado de transmissão de suas famílias.

No entanto, em alguns casos, também existem aqueles que são as primeiras pessoas na família a ter a síndrome de Marfan, ou seja, eles não a contraem geneticamente ou hereditariamente.

Este fenômeno é denominado mutação espontânea. A chance de a síndrome de Marfan ser transmitida para a próxima geração é de cerca de 50%.

Sinais e sintomas

Quais são os sintomas da síndrome de Marfan?

Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan são muito diversos. Na verdade, em alguns casos, essa síndrome não apresenta sintomas óbvios.

Geralmente, essa doença se desenvolve com a idade e os sintomas que aparecem se tornam mais claros à medida que o tecido conjuntivo muda.

Algumas pessoas apresentam apenas sinais e sintomas leves, mas outras podem apresentar complicações potencialmente fatais.

A seguir estão os sinais e sintomas da síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan que podem ser observados:

1. Aparência física

Bebês e crianças com síndrome de Marfan geralmente são magros e altos. Seus braços, pernas e dedos dos pés podem parecer desproporcionais e muito longos para seu tamanho.

Além disso, a coluna vertebral de uma criança com essa síndrome pode parecer torta, de modo que alguns pacientes também apresentam cifoescoliose.

As articulações de bebês e crianças com síndrome de Marfan também se sentem fracas e se movem com facilidade.

Geralmente, o rosto da pessoa com síndrome de Marfan é longo e pontiagudo, acompanhado de um formato do céu da boca mais alto do que o das pessoas normais.

2. Dentes e problemas ósseos

Bebês e crianças com essa síndrome também costumam ter problemas com os dentes e o céu da boca.

Além disso, os ossos de bebês e crianças com síndrome de Marfan são geralmente problemáticos, como o formato achatado da planta do pé, uma hérnia e ossos deslocados.

3. Problemas oculares

Outro sintoma que pode ser observado em bebês e crianças com síndrome de Marfan são os problemas de visão.

Essa síndrome faz com que a visão do bebê fique embaçada, a distância da visão seja menor, a lente do olho seja deslocada ou haja uma diferença no formato entre os olhos esquerdo e direito.

4. Mudanças no coração e vasos sanguíneos

Até 90% dos bebês e crianças com síndrome de Marfan experimentam alterações na função cardíaca e dos vasos sanguíneos. A síndrome de Marfan pode danificar as paredes dos vasos sanguíneos.

Isso tem o potencial de desencadear um aneurisma aórtico, dissecção aórtica ou ruptura da aorta.

Bebês e crianças com síndrome de Marfan também podem apresentar sangramento dentro do crânio ou aneurismas cerebrais.

Bebês e crianças com síndrome de Marfan também correm o risco de ter problemas nas válvulas cardíacas, como prolapso da válvula mitral.

Isso geralmente é indicado por falta de ar, corpo muito cansado ou batimento cardíaco irregular.

5. Mudanças nos pulmões

Os pulmões também podem ser afetados por esta doença. Geralmente, a síndrome de Marfan também faz com que bebês e crianças tenham problemas respiratórios, como asma, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), bronquite, pneumonia ou colapso pulmonar.

6. Outros sinais

Outro sintoma que pode aparecer em bebês e crianças com síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan é a elasticidade reduzida da pele.

Visto tambem estrias em algumas áreas da pele, mesmo que o paciente não esteja ganhando peso.

Quando ir ao medico

Se você vir um bebê tendo os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome de Marfan?

A principal causa da síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan é um distúrbio ou mutação no gene responsável pela formação do tecido conjuntivo.

Lançado na Cleveland Clinic, o tecido conjuntivo é feito de uma proteína conhecida como fibrilina-1. Erros genéticos ou mutações podem afetar a produção de fibrilina-1.

Além disso, as mutações genéticas fazem com que o corpo produza outra proteína chamada fator transformador de crescimento beta ou TGF-β. Esta proteína pode afetar a força e a elasticidade do tecido conjuntivo.

O tecido conjuntivo pode ser encontrado em todas as partes do corpo. Se o tecido conjuntivo foi atacado pela síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan, muitas partes do corpo serão afetadas.

Os tecidos do corpo envolvidos, como coração, vasos sanguíneos, ossos, articulações, olhos, pulmões, pele, sistema imunológico e os mais perigosos são os vasos aórticos.

A maioria das pessoas com a síndrome de Marfan herda uma mutação genética de um pai com a doença.

Cada filho de um pai com essa síndrome tem 50:50 de chance de herdar o gene anormal.

Em cerca de 25% das pessoas com síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan, o gene defeituoso não vem dos pais. Nesse caso, uma nova mutação se desenvolve espontaneamente.

Fatores de risco

O que aumenta o risco da síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan afeta meninos e meninas em todos os grupos raciais e étnicos.

Por ser uma doença genética, o maior fator de risco para a síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan é ter um pai ou membro da família com essa doença congênita.

Diagnóstico e Tratamento

As informações descritas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como os médicos diagnosticam essa condição?

Se o médico suspeitar da síndrome de Marfan, o recém-nascido será submetido a um exame físico completo dos olhos, coração, vasos sanguíneos, sistema muscular e esqueleto.

O médico também irá perguntar ao seu histórico médico familiar para obter informações sobre se a doença foi herdada da família ou não.

Outros testes que são úteis para diagnosticar a síndrome de Marfan incluem o seguinte:

Raio-x ou raio-x de tórax
Eletrocardiograma (EKG)
Ecocardiograma
Examinação do olho
Teste de pressão ocular

Se os resultados dos testes padrão para essa síndrome não forem claros, o teste genético pode ajudar.

Se você está planejando uma gravidez, você é positivo para essa síndrome. Também pode ser necessário consultar um conselheiro genético antes de ter filhos.

Isso é feito para ver se há uma chance de você transmitir essa doença genética para o futuro bebê.

Quais são as complicações da síndrome de Marfan?

Como a síndrome de Marfan pode afetar quase qualquer parte do corpo, pode causar todos os tipos de complicações em bebês e crianças.

As complicações mais perigosas da síndrome envolvem o coração e os vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo defeituoso pode enfraquecer a aorta, também conhecida como as grandes artérias que fluem do coração e fornecem sangue ao corpo.

Aneurisma de aorta

A pressão arterial que sai do coração pode fazer com que as paredes da aorta fiquem salientes, como um ponto fraco em um pneu de veículo.

Dissecção aórtica

As paredes da aorta são feitas de várias camadas. A dissecção aórtica ocorre quando um pequeno rasgo no revestimento interno da parede aórtica permite que o sangue pressione entre as camadas interna e externa da parede.

Isso causa uma dor terrível no peito ou nas costas do bebê. A dissecção da aorta enfraquece a estrutura dos vasos e pode resultar em uma ruptura que pode ser mortal.

Malformação de válvula

Pessoas com síndrome de Marfan também são mais propensas a problemas com válvulas cardíacas que podem ser deformadas ou muito elásticas.

Quando as válvulas cardíacas não estão funcionando corretamente, o coração muitas vezes tem que se esforçar mais para substituí-las, resultando em insuficiência cardíaca.

De acordo com a Mayo Clinic, complicações oculares em bebês podem incluir:

Deslocamento da lente do olho
Distúrbios da retina
Glaucoma precoce ou catarata

A síndrome de Marfan também aumenta o risco de coluna anormalmente curvada, como escoliose.

A síndrome de Marfan também pode inibir o desenvolvimento de costelas normais, o que pode fazer com que o esterno se projete ou pareça afundar no tórax.

Dor lombar e nas pernas também são comuns em pacientes com síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan.

Como tratar a síndrome de Marfan?

Bebês e crianças com síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan são tratados por uma equipe médica multidisciplinar composta por geneticistas, cardiologistas, oftalmologistas, cirurgiões ortopédicos e cirurgiões torácicos.

Embora não haja cura para a síndrome de Marfan, o tratamento se concentra na prevenção de várias complicações da doença.

Para descobrir qual tratamento é mais apropriado, bebês e crianças devem ser examinados regularmente para detectar sinais de que os danos causados pela doença estão se desenvolvendo.

Remédios caseiros

Quais são alguns remédios caseiros ou mudanças no estilo de vida que podem ser feitos para prevenir ou reduzir os sintomas da síndrome de Marfan?

Bebês e crianças podem tomar vários medicamentos independentemente para prevenir ou reduzir os sintomas da síndrome de Marfan ou da síndrome de Marfan.

Alguns dos remédios caseiros para a síndrome de Marfan incluem o seguinte:

1. Atividade física

A maioria das crianças com síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan pode participar de certos tipos de atividade física e / ou atividades recreativas.

Crianças com aorta dilatada não são capazes de praticar esportes em grupo de alta intensidade, esportes de contato e esportes isométricos (como levantamento de peso).

Crianças com aorta dilatada serão aconselhadas a evitar esportes coletivos de alta intensidade, esportes de contato e esportes isométricos (como levantamento de peso). Pergunte a um cardiologista sobre atividades ou recomendações de exercícios para seu filho.

2. Gravidez

O aconselhamento genético deve ser feito antes de engravidar, porque a maioria dos casos de síndrome de Marfan são doenças congênitas.

Durante a gravidez, são necessários controles freqüentes da pressão arterial e ecocardiogramas mensais cuidadosos.

Se houver rápido aumento ou dilatação da aorta, pode ser necessário repouso ou cirurgia. Seu médico discutirá com você o melhor método de parto.

3. Prevenção de endocardite

Crianças com síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan que envolvem o coração, válvulas cardíacas ou que foram submetidas a cirurgia cardíaca podem estar em maior risco endocardite bacteriana.

Endocardite bacteriana é uma infecção da válvula ou do tecido cardíaco que ocorre quando as bactérias entram na corrente sanguínea.

Para reduzir o risco de endocardite, os antibióticos são necessários em pacientes com síndrome de Marfan que serão submetidos a procedimentos cirúrgicos.

Verifique com seu médico o tipo e a quantidade de antibióticos que você deve tomar.

4. Considerações emocionais

Bebês e crianças com síndrome de Marfan ou síndrome de Marfan são propensos ao estresse, sofrimento emocional e precisam desesperadamente de um ajuste de perspectiva e estilo de vida.

Para evitar toda essa pressão, seu filho deve sempre precisar do apoio das pessoas ao seu redor.

5. Acompanhamento

Os exames de acompanhamento de rotina incluem exames cardiovasculares, oculares e esqueléticos, especialmente durante a infância. O médico irá discutir outras ações relacionadas a essa condição.

Se você tiver alguma dúvida, consulte seu médico para entender melhor a melhor solução para você.

Hello Health Group não fornece aconselhamento, diagnóstico ou tratamento de saúde.