Teste de hemaquromatose: procedimentos e como ler os resultados & bull; ola saudavel

Definição

O que é hemaquromatose?

Teste do gene da hemocromatose ou Teste do gene da hemocromatose (teste HFE) é um exame de sangue feito para verificar a hemocromatose genética, uma doença hereditária que faz com que o corpo absorva muito ferro. Como resultado, há coagulação do ferro no sangue, fígado, coração, pâncreas, articulações, pele e outros órgãos.

Em seus estágios iniciais, a hemocromatose causa dores nas articulações e abdominais, fraqueza, fadiga e perda de peso. Essa condição também causa lesão hepática (cirrose), escurecimento da pele, diabetes, infertilidade, insuficiência cardíaca, batimento cardíaco irregular (arritmia) e artrite. Em algumas pessoas, esses sinais não são visíveis em um estágio inicial.

A hemocromatose é comumente detectada em homens com idades entre 40-60 anos. Nas mulheres, os sinais de hemocromatose não serão detectados até a menopausa porque, até então, é normal que as mulheres percam grandes quantidades de sangue e ferro durante a menstruação.

Quando devo me submeter à hematomatose?

O teste HFE é feito para descobrir se uma pessoa tem alto risco de desenvolver hemocromatose. O teste HFE é especialmente recomendado para pessoas que têm uma família (pais, irmãos, irmãos) com histórico médico desta doença. Este exame é realizado quando é confirmado que você tem níveis de ferro que excedem os limites normais no sangue. O teste HFI rastreará e identificará mutações no gene HFE. Essas mutações são chamadas de C282Y e H63D.

Precauções e avisos

O que devo saber antes de me submeter à hematomatose?

O teste HFE não pode prever se você desenvolverá hemocromatose. Embora este teste possa rastrear as mutações mais comuns no gene HFE, pode haver outras mutações que não foram encontradas durante o teste. Você pode ter uma mutação HFE e não pegar a doença ou pode apresentar sintomas, mas os resultados do teste não encontram nenhuma mutação. O teste HFE pode identificar a causa dos altos níveis de ferro no corpo e eliminar a necessidade de outros testes de acompanhamento, como uma biópsia do fígado.

Os níveis de ferro e ferritina também podem ser observados ao mesmo tempo que o teste HFE.

Processar

O que devo fazer antes de me submeter à hematomatose?

Não há preparação especial antes do teste HFE. Consulte o seu médico sobre quaisquer preocupações que você tenha sobre o teste HFE, seus riscos, como o teste vai ser ou quais resultados você pode ter depois.

Como é o processo de hemaquromatose?

Pode ser necessário fazer um teste de saliva e um teste de sangue. Para o teste de saliva, o médico esfregará ou raspará suavemente o interior de sua bochecha para obter uma amostra de células. Para fazer um exame de sangue, o médico colherá uma amostra de sangue do braço ou da dobra do cotovelo. Em certos casos, o médico irá apertar a cinta elástica em seu braço para tornar o fluxo de sangue mais pesado. Dessa forma, a coleta de amostras de sangue será mais fácil. Uma injeção será inserida no braço para sugar o sangue, que será então acomodado por um pequeno tubo na outra extremidade da injeção. Quando a amostra de sangue for suficiente, o médico removerá a injeção do seu braço e cobrirá a área da injeção com um curativo para estancar o sangramento.

O que devo fazer após a hematomatose?

Você será escalado para receber e discutir os resultados. O seu médico explicará então o significado dos resultados encontrados durante o teste. Siga as regras do médico.

Explicação dos resultados do teste

O que significam os resultados do meu teste?

Existem vários resultados possíveis, como:

Resultado normal

Se for detectado que você não tem uma única mutação do gene HFE defeituoso, você não desenvolverá hemocromatose genética e não a transmitirá às gerações futuras.

Resultado como transportadora

Se for detectado que você tem 1 mutação do gene HFE defeituoso e 1 mutação do gene HFE normal, você é classificado como operadora, ou portadores do distúrbio genético HFE. UMA operadora geralmente não mostram sinais de hemocromatose, mas têm 50% de chance de transmitir o gene para sua prole. Se duas pessoas operadora tendo filhos, a criança tem 25% de chance de herdar 2 genes HFE defeituosos e está em risco de desenvolver hemocromatose.

Os resultados são herdados

Se os resultados do seu teste mostrarem a presença de 2 genes de mutação HFE defeituosos, então você é hereditário positivo e tem um alto risco de absorver muito ferro e possivelmente desenvolver hemocromatose. Os tipos de sintomas e sinais de doença variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas de hemocromatose, enquanto outras apresentam sintomas bastante graves. Os indivíduos afetados têm 100% de chance de transmitir a doença para seus filhos.

Um resultado de teste positivo para o gene HFE defeituoso indica que outros membros da família podem estar em risco de desenvolver hemocromatose e devem ser examinados posteriormente. Indivíduos com 1 ou mais pares de genes HFE defeituosos devem considerar testar seus parceiros antes de decidir ter um filho para determinar o risco de a criança desenvolver hemocromatose.