Fenilcetonúria: sintomas, causas, para tratamento

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Definição

O que é fenilcetonúria?

A fenilcetonúria, também conhecida como fenilcetonúria (PKU), é uma doença genética em que o corpo não consegue quebrar o aminoácido fenilalanina. Uma enzima em seu corpo chamada fenilalanina hidroxilase pode processar fenilalanina em tirosina para criar neurotransmissores, como epinefrina, norepinefrina e dopamina.

Como resultado dessa doença genética, a fenilalanina se acumula em seu corpo e, por outro lado, não há tirosina suficiente para formar novas células. Isso pode levar a complicações graves de saúde.

Pessoas com PKU precisam seguir uma dieta rigorosa com quantidades limitadas de proteína. A fenilalanina em seu corpo vem da proteína que você consome, especialmente alimentos ricos em proteínas, como carne, peixe, ovos, queijo e leite.

Quão comum é a fenilcetonúria?

Esta condição é uma doença rara e hereditária em que os bebês nascem com a doença. Converse com seu médico para obter mais informações.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da fenilcetonúria?

Citado pela Mayo Clinic, a fenilcetonúria em recém-nascidos é uma condição que geralmente não causa sintomas. No entanto, sem tratamento, os bebês geralmente apresentam sinais e sintomas dentro de alguns meses.

A fenilalanina desempenha um papel na produção de melanina no corpo, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, os bebês com essa condição geralmente têm pele, cabelo e olhos mais claros do que os irmãos que não têm essa condição.

A tirosina, outro produto do processo da fenilalanina, é usada para fazer neurotransmissores. A falta deste aminoácido pode causar danos ao cérebro e ao sistema nervoso, que é caracterizado pelos seguintes sintomas:

• Depressão
• Transtornos de ansiedade
• Fobias
• Baixa autoestima.

Se não for tratada, esta condição pode levar a complicações graves em crianças:

• Danos cerebrais irreversíveis e deficiência intelectual durante os primeiros meses
• Perturbações comportamentais e convulsões em crianças mais velhas

Pode haver sinais e sintomas não listados acima. Se você tiver dúvidas sobre um sintoma específico, consulte seu médico.

Gravidade

A gravidade da PKU por tipo é:

• PKU Clássico. A forma mais grave dessa condição é chamada de PKU clássica. As enzimas necessárias para converter a fenilalanina estão ausentes ou severamente reduzidas. Isso resulta em níveis elevados de fenilalanina e danos cerebrais graves.
• PKU com uma forma mais leve. Nas formas leves a moderadas, as enzimas mantêm várias funções, de modo que os níveis de fenilalanina não são elevados. Isso significa que o risco de danos cerebrais é menor do que outros tipos.

As crianças com fenilcetonúria ainda precisam de certos alimentos para prevenir a deficiência intelectual e outras complicações.

Gravidez e PKU

Mulheres grávidas que sofrem de fenilcetonúria correm o risco de ter outra doença chamada PKU materna. Se as mulheres não seguirem a dieta especial com PKU antes e durante a gravidez, os níveis de fenilalanina no sangue podem aumentar e prejudicar o feto ou causar um aborto espontâneo.

Bebês nascidos de mães com níveis elevados de fenilalanina geralmente não herdam fenilcetonúria. No entanto, eles podem apresentar riscos graves se os níveis de fenilalanina forem elevados no sangue da mãe durante a gravidez.

As complicações para bebês ao nascer para mães com PKU são:

• Baixo peso de nascimento
• O desenvolvimento está atrasado
• Anormalidades faciais
• Uma cabeça anormalmente pequena
• Defeitos cardíacos e outros problemas cardíacos
• Deficiência intelectual
• Problemas comportamentais.

Quando devo consultar um médico?

Você deve entrar em contato com o seu médico se sentir algum dos seguintes sintomas:

• Bebê recém-nascido. Se os testes de triagem neonatal de rotina indicarem que seu bebê pode ter PKU, seu médico irá recomendar imediatamente uma dieta para prevenir problemas de longo prazo.
• Mulheres em idade fértil. É muito importante para mulheres com histórico de PKU visitar um médico e adotar a dieta para PKU antes de engravidar e durante a gravidez para reduzir o risco de níveis elevados de fenilalanina no sangue.
• Adultos. Pessoas com PKU continuarão recebendo cuidados por toda a vida. Adultos com PKU que descontinuam a dieta com PKU quando adolescentes podem precisar do conselho de um médico.

Se você tiver quaisquer sinais ou sintomas acima ou qualquer outra dúvida, consulte o seu médico. O corpo de cada pessoa é diferente. Sempre consulte um médico para tratar seu problema de saúde.

Causa

O que causa a fenilcetonúria?

A fenilcetonúria ou PKU é uma doença genética em que o gene PAH responsável pela produção da fenilalanina hidroxilase é anormal.

Talvez o pai tenha uma anormalidade no gene, mas nenhum sintoma. Portanto, a PKU é transmitida aos filhos de ambos os pais portadores desse transtorno, sem que eles percebam.

Fatores de risco

O que aumenta meu risco de fenilcetonúria?

Alguns dos fatores de risco para PKU são:

• Ter ambos os pais com o distúrbio do gene PKU. Ambos os pais devem transmitir uma cópia mutada do gene PKU para que a criança desenvolva essa condição.
• Ter certa descendência.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como a fenilcetonúria é diagnosticada?

A fenilcetonúria pode ser identificada por um exame de sangue no nascimento da criança. Este teste também pode dizer se há outras condições médicas preocupantes.

Se o teste for positivo, mais testes de sangue e urina, bem como testes genéticos, serão necessários para confirmar o diagnóstico.

Os adultos com PKU também precisarão de um exame de sangue para medir os níveis de fenilalanina no sangue.

Quais são os tratamentos para a fenilcetonúria?

O tratamento é feito assim que você for diagnosticado com essa condição. Em alguns casos, o tratamento é realizado após o parto.

O médico aconselhará os pais sobre alimentos que não são bons para as crianças. O principal tratamento para PKU é uma dieta baixa em proteínas que evita alimentos ricos em proteínas, como carne, ovos e laticínios, e controla a ingestão de outros alimentos, como batatas e cereais.

Esse padrão alimentar continuará na idade adulta. Você também precisará dar ao seu filho um suplemento de aminoácidos.

Em adultos, a mesma dieta também é dada, embora os adultos sejam mais tolerantes a alimentos com alto teor de proteína. Como resultado, algumas pessoas podem se sentir incapazes de funcionar adequadamente, como perder a concentração ou reagir mais lentamente.

Alguns podem não ter problemas e levar uma vida normal. Em mulheres grávidas, uma dieta estritamente baixa em proteínas é recomendada para prevenir complicações no feto.

Existem várias fórmulas que são específicas para bebês com PKU e podem ser usadas como fonte de proteína muito baixa em fenilalanina e balanceada para os aminoácidos restantes.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser usados ​​para tratar a fenilcetonúria?

Aqui estão os remédios caseiros e de estilo de vida que podem ajudá-lo a lidar com a fenilcetonúria ou PKU:

• Faça testes genéticos antes de ter filhos
• Escolha alimentos com versões de baixa proteína
• Registrar a ingestão de proteínas
• Experimente receitas com pouca proteína
• Planejando antes de comer
• Eduque você, seus amigos e sua família sobre sua condição.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.