Mucopolissacaridose ii: sintomas, drogas, etc. • olá saudável

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Definição

O que é mucopolissacaridose II?

A mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética hereditária rara que causa distúrbios do metabolismo dos carboidratos. Essa condição ocorre quase apenas em homens.

O MPS II evita que o corpo decomponha os açúcares especiais que formam os ossos, a pele, os tendões e outros tecidos. Esse acúmulo de açúcar no corpo causa gradualmente danos às células e outros órgãos do corpo, incluindo o cérebro. Os sintomas que aparecem podem variar de pessoa para pessoa.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da mucopolissacaridose II?

Os sintomas de mucopolissacaridose II podem incluir:

• Bochechas grandes e redondas
• Nariz espesso
• Lábios grossos com uma língua grande
• Sobrancelhas espessas
• Cabeça grande
• Crescimento e desenvolvimento lentos
• Pele grossa e dura
• Dedos curtos, curvos; medida de mão larga
• Problemas nas articulações que dificultam a movimentação
• Dormência (dormência), fraqueza muscular e uma sensação de formigamento nas mãos
• Freqüentemente, tosse resfriada, seios da face e dor de garganta
• Problemas respiratórios, incluindo apnéia do sono
• Perda auditiva e infecção de ouvido
• Dificuldade para andar, músculos fracos
• Indigestão, incluindo diarreia
• Problemas cardíacos, incluindo danos à válvula cardíaca
• Edema do fígado e baço (hepatoesplenomegalia)
• Engrossamento dos ossos

Quando o cérebro é afetado, os sintomas incluem:

• Dificuldades de aprendizado e raciocínio por volta dos 2-4 anos de idade
• É difícil falar
• Distúrbios comportamentais, como inquietação ou agressão

Se você tiver quaisquer sinais ou sintomas acima ou qualquer outra dúvida, consulte o seu médico. O corpo de cada pessoa é diferente. Sempre consulte um médico para tratar seu problema de saúde.

Causa

O que causa a mucopolissacaridose II?

Essa condição faz com que o corpo masculino seja incapaz de produzir certas proteínas, porque há uma mutação genética herdada da mãe.

Um pai com a mutação genética que causa a MPS II pode passá-la para sua filha, mas a criança não desenvolverá essa doença a menos que também herde a mesma mutação genética da mãe.

Em casos muito raros (muito improváveis), a MPS II pode aparecer em crianças, embora a história familiar esteja livre de mutações genéticas.

Diagnóstico e tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como a mucopolissacaridose II é diagnosticada?

A MPS II é uma condição rara. Para descartar outras possibilidades e confirmar um diagnóstico, seu médico irá perguntar sobre seus sintomas (quando eles começaram; o que aconteceu; se eles voltaram; se seus sintomas melhoram se você fizer algo, ou eles pioram) e seu histórico médico familiar .

Se o seu médico não puder determinar outra causa para sua condição, ele fará um teste para MPS II com um teste de urina para procurar açúcares específicos e proteínas em falta.

Se a sua condição for confirmada como sendo causada pela MPS II, o médico irá aconselhá-lo a informar outros membros da família.

Se você for uma mulher grávida e, após o teste genético, souber que é portadora da mutação genética que causa a MPS II, peça ao seu médico para verificar se o seu bebê corre risco de desenvolver essa doença. Faça um teste genético o mais cedo possível no início da gravidez.

Como é tratada a mucopolissacaridose II?

A MPS II pode ser tratada com terapia de reposição enzimática (TRE), que usa um medicamento chamado larodinação (Aldurazyme). Este medicamento é uma versão sintética da proteína que se perde no corpo com a MPS 1. Pode aliviar a maioria dos sintomas, incluindo ajudar:

• Andar, subir escadas e a capacidade de se mover em geral e a capacidade de se manter atualizado em geral
• Movimento articular
• Respiração
• Crescimento e desenvolvimento
• Crescimento do cabelo e características faciais

No entanto, a terapia enzimática não ajuda com os sintomas relacionados à função cerebral, como dificuldade de aprendizado ou raciocínio.

Outra opção de tratamento são os enxertos de células-tronco hematopoéticas. Este procedimento é realizado através do implante de células-tronco saudáveis ​​que produzem proteínas, de um doador no corpo do receptor. Normalmente, essas células são obtidas da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical. Se o enxerto for feito antes dos 2 anos de idade, sua capacidade de aprendizagem pode melhorar. No entanto, esse procedimento não pode corrigir problemas nos ossos e nos olhos.

Dependendo de seus sintomas, você pode precisar trabalhar com outros especialistas, como cardiologistas, otorrinolaringologistas, psicólogos, neurologistas e oftalmologistas.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser feitos para tratar a mucopolissacaridose II?

Aqui estão os remédios caseiros e de estilo de vida que podem ajudá-lo a tratar a mucopolissacaridose II:

• Apoie e incentive seu filho a ser independente, confiante e extrovertido. Convide-os a se mover e brincar como as outras crianças.
• Se mantenha positivo. Mostre amor e carinho. Incentive desde o início que, mesmo que seu filho possa parecer diferente, isso não significa que ele esteja "ausente". Cada ser humano nasce diferente. Quando outras pessoas perguntarem sobre a condição de seu filho, seja honesto sobre as doenças que ele tem e o que não pode fazer. Não se esqueça de mencionar as habilidades, hobbies e personalidade de seu filho para ajudar os outros a aceitarem melhor sua condição.
• Incentive a criança a alongar ou aquecer músculos leves para manter as articulações funcionando corretamente. Fale primeiro com seu médico para descobrir como é um movimento seguro.
• Crie uma estratégia com uma equipe de médicos e professores em escolas infantis para permitir que as crianças continuem a ter atividades de aprendizagem como crianças em idade escolar normal. Talvez ele precise de necessidades especiais, como uma sessão privada.
• Evite esportes que exijam contato físico, como futebol, exercícios no solo, basquete e esportes semelhantes para proteger o pescoço de uma criança.
• Faça ajustes em casa.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Olá Grupo de Saúde não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.