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Síndrome de DiGeorge é um grupo de problemas de saúde que surgem como resultado de anormalidades nos cromossomos. Crianças que nascem com essa condição podem apresentar defeitos no coração, lábio leporino, problemas de desenvolvimento e até morte.
Causa Síndrome de DiGeorge
Normalmente, os humanos têm 23 pares de cromossomos, ou o mesmo que 46 cópias. Enquanto isso, Síndrome de DiGeorge causada pela perda de um minúsculo pedaço do cromossomo 22.
A peça que falta geralmente vem do centro do cromossomo, em um local chamado q11.2. É por isso que essa condição é freqüentemente chamada de síndrome da deleção 22q11.2.
Essa perda de fragmentos de cromossomos é um evento aleatório que pode ocorrer no espermatozóide do pai, no óvulo da mãe ou à medida que o feto se desenvolve. Em casos muito raros, esta condição pode ser transmitida de pai para filho.
Esse distúrbio genético afeta quase todos os sistemas do corpo com gravidade variável.
Alguns pacientes podem chegar à idade adulta, mas também existem aqueles que apresentam complicações graves que podem levar à morte.
Sinais Síndrome de DiGeorge
A maioria dos sofredores Síndrome de DiGeorge tem um defeito cardíaco detectável ao nascimento. No entanto, também existem doentes que só apresentam sintomas quando têm menos de cinco anos.
Esta síndrome tem as seguintes características gerais:
- O efeito de defeitos cardíacos, nomeadamente o som sibilante (sopro) do coração e a cor azulada da pele devido à circulação sanguínea prejudicada que transporta oxigênio.
- Diferentes estruturas faciais, por exemplo, o queixo não se desenvolve, os olhos estão muito afastados ou as orelhas caídas.
- Problemas de fenda labial ou palatina.
- Interrupção do desenvolvimento e atrasos na aprendizagem e na fala.
- Distúrbios digestivos e respiratórios.
- Distúrbios hormonais devido ao tamanho insuficiente da glândula.
- Problemas de audição devido a infecções frequentes do ouvido.
- Frequentemente atacado por doenças infecciosas.
- Músculos do corpo fracos.
Prevenir e superar Síndrome de DiGeorge
A única maneira de evitá-lo Síndrome de DiGeorge é por meio de verificações pré-gravidez. Se você tiver histórico desse distúrbio genético, consulte primeiro seu médico antes de engravidar.
O médico fará exames de sangue para prever a possibilidade de problemas genéticos em seus cromossomos e em seu parceiro.
O motivo é que o risco desse distúrbio genético pode aumentar se o pai e / ou a mãe tiverem um distúrbio genético semelhante.
Até agora, não há cura conhecida Síndrome de DiGeorge. Crianças e adultos que a apresentam precisam passar por monitoramento regular de saúde para prevenir problemas de saúde no futuro.
Pessoas com essa síndrome geralmente precisam se submeter aos seguintes procedimentos:
- Testes periódicos de sangue, coração e audição.
- Medição de altura e peso para monitorar o crescimento.
- Fonoaudiologia para crianças com problemas de fala.
- Fisioterapia ou uso de calçado especial para tratar problemas de movimento.
- Avaliação das habilidades de aprendizagem das crianças antes do início da escola.
- Ajustes dietéticos para quem sofre de fissura labial ou distúrbios alimentares.
- Cirurgia para tratar defeitos cardíacos ou lábio leporino.
Distúrbios cardíacos e consequentes barreiras de desenvolvimento Síndrome de DiGeorge vai ficar melhor com a idade. No entanto, seus efeitos sobre os padrões de comportamento e saúde mental persistem na idade adulta.
Adultos com esse distúrbio genético podem viver normalmente. A chave é passar por monitoramento de saúde de rotina para que os problemas de saúde possam ser detectados o mais cedo possível.
