Síndrome de Waardenburg: causas, tratamento, etc. & bull; ola saudavel

Definição

O que é a síndrome de Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg ou síndrome de Waardenburg é uma doença congênita desde o nascimento.

A síndrome de Waardenburg ou síndrome de Waardenburg é uma doença genética rara que pode afetar a cor da pele, o cabelo, os olhos e o formato facial do bebê ao nascer.

Em alguns casos, a síndrome de Waardenburg ou a síndrome de Waardenburg também podem causar perda auditiva.

A maioria dos bebês nascidos com a síndrome de Waardenburg realmente tem função auditiva normal.

É só que, às vezes, os bebês podem apresentar perda auditiva moderada a severa em um ou ambos os ouvidos ao mesmo tempo.

A perda auditiva relacionada à síndrome de Waardenburg é uma doença congênita desde o nascimento.

A principal característica que os bebês com síndrome de Waardenburg geralmente têm são olhos azuis claros ou cores de olhos diferentes, como um olho azul e outro castanho.

Além disso, o cabelo dos bebês com síndrome de Waardenburg também parece distinto porque pode mudar de cor, por exemplo, ficar grisalho.

No entanto, basicamente, os sintomas da síndrome de Waardenburg podem variar em cada indivíduo que os vivencia, mesmo que pertençam à mesma família.

Não há cura para a síndrome de Waardenburg, mas ela pode ser tratada adequadamente para que os bebês nascidos com essa condição possam continuar a viver normalmente.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Waardenburg ou síndrome de Waardenburg é uma doença genética desde o nascimento classificada como rara.

Lançada na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, a síndrome de Waardenburg pode ser vivenciada por cerca de 1 em 40.000 recém-nascidos.

A síndrome de Waardenburg é dividida em quatro tipos distintos. De acordo com o Medline Plus, o tipo um e o tipo dois são os casos mais comuns de síndrome de Waardenburg, enquanto os tipos três e quatro são raros.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Waardenburg?

Os sintomas da síndrome de Waardenburg ou síndrome de Waardenburg podem variar dependendo do tipo experimentado. Portanto, existem quatro tipos ou tipos de síndrome de Waardenburg com cada um dos sintomas.

Os sintomas mais comuns da síndrome de Waardenburg são a cor da pele e os olhos que tendem a ser pálidos ou jovens. Outro sintoma comum é o crescimento de vários cabelos brancos perto da testa.

Os vários sintomas da síndrome de Waardenburg com base no tipo são os seguintes:

Tipo 1

Uma grande distância entre os olhos direito e esquerdo é um dos sintomas da síndrome de Waardenburg tipo I. Além disso, os bebês nascidos com a síndrome de Waardenburg tipo 1 também têm olhos azuis claros ou uma cor diferente em ambos os olhos.

Também podem ocorrer manchas brancas no cabelo e na pele, bem como perda de audição (surdez) devido a problemas no ouvido interno.

Tipo 2

A síndrome do tipo 2 apresentou mais perda auditiva do que o tipo 1 anterior. As mudanças de pigmento no cabelo e na pele também são do tipo 1.

A única diferença é que o tipo 2 não apresenta uma grande distância entre os olhos direito e esquerdo.

Tipo 3

Esse tipo é conhecido como síndrome de Klein-Waardenburg. Os bebês com síndrome do tipo 3, além de apresentarem sintomas de Waardenburg tipo 1 e tipo 2, também apresentam anormalidades nas mãos.

Por exemplo, dedos que estão juntos ou uma forma diferente de ombro. Outro sinal de que os bebês nascidos com este tipo têm nariz largo e olhos grandes como o tipo 1.

Tipo 4

Esse tipo é conhecido como síndrome de Waardenburg-Shah. Os sintomas desse tipo são semelhantes aos Waardenburg tipo 2, a diferença é que esse tipo apresenta perda de algumas células nervosas no intestino grosso.

Isso é o que faz com que as crianças com este tipo tenham dificuldade para defecar (prisão de ventre).

Quando ver um medico

A síndrome de Waardenburg é um defeito congênito que pode ser facilmente observado em um recém-nascido. Se você vir um bebê apresentando os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome de Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg ou síndrome de Waardenburg não é uma doença contagiosa e não pode ser curada com medicamentos.

A síndrome de Waardenburg ou síndrome de Waardenburg também não é causada por fatores de estilo de vida.

A causa da síndrome de Waardenburg ou síndrome de Waardenburg é a ocorrência de mutações ou alterações em pelo menos seis genes diferentes no corpo.

Esses genes mutados são genes responsáveis pela formação de várias células, especialmente as células dos melanócitos.

Os melanócitos são um tipo de célula que determina a cor da pele, do cabelo e do pigmento dos olhos. As células de melanócitos também estão envolvidas na formação das funções do ouvido interno.

Se a formação dessa célula for perturbada, a função do ouvido interno também será prejudicada. O tipo de gene que apresenta a mutação determinará que tipo de síndrome de Waardenburg um bebê tem.

Alguns dos nomes dos genes envolvidos nessa síndrome, como os genes SOX10, EDN3 e EDNRB, afetam o desenvolvimento dos nervos no intestino grosso.

A síndrome de Waardenburg tipos 1 e 3 são freqüentemente causadas por mutações no gene PAX3. Existem diferentes causas para cada tipo de síndrome de Waardenburg.

A síndrome de Waardenburg tipos 1 e tipo 3 pode ocorrer devido a um padrão autossômico dominante.

Um autossomo é um cromossomo, mas não um cromossomo sexual, enquanto um dominante é uma única cópia de uma mutação genética que uma pessoa precisa ter para experimentar uma determinada condição.

É por isso que a maioria dos bebês nascidos com síndrome de Waardenburg tipo 1 e tipo 3 geralmente têm pais com esse transtorno.

Enquanto isso, a síndrome de Waardenburg tipo 2 e tipo 4 também segue um padrão de herança dominante, mas também pode ser passada de pai para filho com base em um padrão genético recessivo.

Os tipos 2 e 4 requerem duas cópias da mutação do gene, portanto, as chances de um bebê nascer com essa síndrome geralmente são menores. Em suma, esses dois padrões de herança significam que a síndrome de Waardenburg pode ocorrer quando um membro da família a teve primeiro.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver a síndrome de Waardenburg?

Fatores genéticos ou hereditários na família podem aumentar o risco da síndrome de Waardenburg em recém-nascidos.

Conforme explicado anteriormente, se houver familiares com essa doença congênita, o risco do bebê de vivenciá-la também é maior.

No entanto, os genes também podem ser recessivos ou não aparecem em várias gerações de descendentes de famílias. No entanto, a genética dessa síndrome pode continuar ocorrendo nas gerações da família.

Como resultado, mais tarde o bebê ainda corre o risco de nascer com a síndrome de Waardenburg, embora nenhum membro anterior da família apresente sintomas desse distúrbio.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Drogas e remédios

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

A síndrome de Waardenburg será posteriormente detectada pelos médicos quando houver uma diferença na aparência do recém-nascido.

No entanto, nem todos os bebês recém-nascidos verão a diferença quando forem testados. Alguns só foram detectados vários anos depois.

Algumas das coisas que o médico verificará em relação à síndrome de Waardenburg ou à síndrome de Waardenburg são as seguintes:

Os olhos direito e esquerdo são de cores diferentes.
Pigmentação capilar incomum.
O canto interno do olho parece distinto, o que é conhecido como canthi.
História de um pai ou irmão com síndrome de Waardenburg.
As sobrancelhas se franzem como se fossem uma em certos casos.
A presença de manchas brancas na pele do bebê desde o nascimento.
A forma da ponte do nariz é alargada como de costume.
Quando você vir alguns dos sinais acima, o médico fará um teste de audição.

Se precisar ser confirmado com mais detalhes, o médico fará um teste de DNA ou por meio de coleta de sangue. O pessoal do laboratório analisará a presença de DNA que possui uma mutação genética.

Este teste de DNA também pode ser feito na mãe durante a gravidez para determinar a condição do feto no útero.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome de Waardenburg?

Basicamente, não existem medicamentos específicos administrados a pessoas com síndrome de Waardenburg. Os bebês que nascem com a síndrome de Waardenburg podem levar uma vida normal.

As mudanças no estilo de vida também não afetarão os sintomas que aparecem nessa síndrome. No entanto, existem vários tratamentos feitos para controlar os sintomas que surgem, tais como:

Uso de aparelhos auditivos.
Cirurgia para remover ou prevenir bloqueios nos intestinos.
O uso de uma bolsa de colostomia é uma ferramenta para manter a saúde intestinal na síndrome do tipo 4.
Uso de cosméticos para cobrir pigmentos de pele incomuns ou outro uso de maquiagem para disfarçar.
Algumas pessoas com a síndrome de Waardenburg precisam de apoio psicológico para controlar sua condição específica, especialmente se tiverem uma aparência muito diferente.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.