Esclerose tuberosa & touro; ola saudavel

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Definição

O que é esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa é uma condição na qual pequenos tumores se desenvolvem em muitas partes do corpo, como pele, rins, cérebro, coração, olhos e pulmões. Os tumores costumam ser não malignos (não cancerosos), o que pode causar outros problemas. Esta síndrome ocorre em 1 em cada 10.000 pessoas.

Quão comum é a esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa é uma doença genética. Esta doença pode ser herdada da família e passada de pais para filhos. Pessoas que têm parentes com esclerose tuberosa podem desenvolver esta doença.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa aparece no nascimento, mas os sinais e sintomas não aparecem imediatamente. O diagnóstico foi dado aos 10 anos de idade. A maioria dos pais e seus filhos só têm tumores em um membro, por exemplo, a pele.

Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, de leves a graves. Os sintomas graves podem incluir dificuldades de aprendizagem e baixa inteligência, mas muitas pessoas ainda têm QIs normais ou acima da média. Além disso, os sintomas comuns são manchas brancas na superfície da pele (geralmente nos pés) e saliências vermelhas na pele.

Outros sintomas são pele áspera na região lombar e pólipos ao redor das unhas, especialmente as dos pés. O esmalte do dente pode rasgar e podem aparecer convulsões. O desenvolvimento nervoso ou físico pode ser prejudicado. Isso depende da localização do tumor em seu cérebro ou no cérebro de seu filho.

Alguns dos outros sintomas ou sinais podem não estar listados acima. Se você se sentir ansioso com esses sintomas, consulte o seu médico imediatamente.

Quando devo consultar um médico?

Os sintomas da esclerose tuberosa podem ser detectados no nascimento. Ou pode ser que os primeiros sinais de doença se tornem mais pronunciados na infância ou mesmo na idade adulta. Ligue para o seu médico se estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho ou se notar algum dos sinais ou sintomas acima.

Causa

O que causa esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa é uma doença genética que ocorre em famílias e é transmitida de pais para filhos. Existem dois tipos de doenças genéticas, nomeadamente cromossoma 9 (gene TSC1) e 15 (gene TSC2). No entanto, apenas um terço dos casos é herdado na família. Outra causa pode ser uma nova mutação. Mutações são mudanças no DNA ou em outras substâncias do corpo que carregam o código genético.

Fatores de risco

O que aumenta meu risco de esclerose tuberosa?

Cerca de um terço dos pacientes com esclerose tuberosa herdam o gene da esclerose tuberosa relacionada ao GMO TSC1 ou TSC2 do pai. Aproximadamente dois terços dos pacientes apresentam uma nova mutação genética do gene TSC1 ou TSC2. A gravidade desta doença pode variar. Os pais com esclerose tuberosa podem ter filhos com doença mais branda ou mais grave.

Drogas e remédios

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são minhas opções de tratamento para esclerose tuberosa?

O tratamento é realizado dependendo da condição. Algumas pessoas com doença leve não precisam de tratamento. Os tumores de pele podem ser removidos com laser ou cirurgia. Os medicamentos podem curar epilepsia e tumores. A cirurgia pode remover tumores do corpo, como rins ou cérebro. As crianças podem precisar de testes de desenvolvimento mental e de hábitos. A prevenção precoce pode ajudar as crianças a se desenvolverem de forma eficaz. Esta doença tem efeitos de longo prazo. Mesmo após o tratamento, você ou seu filho ainda precisarão de exames regulares. O tratamento pode ser repetido se o tumor voltar a crescer.

Quais são os testes usuais para esclerose tuberosa

Esta doença é difícil de diagnosticar. O médico buscará o histórico médico e um exame físico para fornecer um diagnóstico preliminar e provisório. Convulsões, cãibras ou erupções no rosto ou no rosto de seu filho podem ser um sintoma da doença. Uma variedade de testes pode ser feita, incluindo um EEG para verificar a atividade cerebral. O método de imagem por ressonância magnética (MRI) é útil para identificar tumores. O EKG ajuda a determinar se o coração também é afetado. O olho é examinado em busca de anomalias. Os exames de urina também são importantes para detectar problemas renais. Médicos com diferentes especialistas podem participar do tratamento desta complexa doença.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser feitos para tratar a esclerose tuberosa?

O estilo de vida e os remédios caseiros abaixo podem ajudar a superar esta doença:

• Junte-se grupo de suporte para famílias afetadas por esta ou outras doenças neurodegenerativas
• Consulte um médico sobre os efeitos da doença na criança no dia seguinte

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.