Síndrome de Turner: sintomas, causas, para tratamento

Definição

O que é a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner ou síndrome de Turner é uma doença genética associada a defeitos cromossômicos. Os cromossomos são genes que fazem o DNA. Assim, os cromossomos desempenham um papel importante na transmissão, registrando a estrutura genética no nível celular.

A combinação dos cromossomos na célula é única para cada pessoa e isso determina o desenvolvimento de cada pessoa. A deserção cromossômica resulta em uma variedade de sintomas; pode ser leve ou grave.

Cada pessoa tem 23 pares de cromossomos, incluindo o 23º cromossomo que determina o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres). Na síndrome de Turner, o defeito ocorre no cromossomo X. Uma condição semelhante à síndrome de Turner é a síndrome de Klinefeltersel t, que ocorre quando um homem tem um excesso do cromossomo X.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Turner afeta apenas mulheres, que são deficientes em alguns ou não possuem todos os cromossomos X necessários às mulheres.

As meninas com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos contínuos de uma variedade de especialistas. Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a maioria das meninas a ter uma vida saudável e independente.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Turner?

Os sinais e sintomas da síndrome de Turner podem variar entre as mulheres com o transtorno. Em algumas meninas, a presença desta síndrome pode não ser visível, mas em outras meninas, alguma forma física e anomalias de crescimento são observadas precocemente.

Os sinais e sintomas podem parecer muito sutis, desenvolver-se lentamente ao longo do tempo ou ser significativos, como um defeito cardíaco.

Citado da Mayo Clinic, os sinais e sintomas da síndrome de Turner são:

Antes do nascimento

A síndrome de Turner pode ser detectada antes do nascimento com base na triagem de DNA de células pré-natais, um método para triagem de certas anormalidades cromossômicas em um bebê em desenvolvimento usando uma amostra de sangue da mãe ou ultrassom pré-natal.

Os sintomas que um bebê com síndrome de Turner apresenta em uma ultrassonografia pré-natal são:

Coleta de fluido atrás ou outra coleta anormal de fluido (edema)
Defeitos cardíacos
Rins anormais.

Do nascimento à infância

Bebês com síndrome de Turner geralmente se desenvolvem lentamente e têm problemas digestivos. Manifestações físicas incomuns, incluindo vincos curtos do pescoço em anão, tórax plano, orelhas grandes ou baixas ou linha do cabelo sob a nuca.

Além disso, os sintomas que aparecem em bebês com síndrome de Turner são:

Peito largo com uma grande distância dos mamilos um do outro
Palato estreito
O braço que se estende para fora do cotovelo
As unhas das mãos e pés são estreitas e apontam para cima
Inchaço das mãos e pés, especialmente no nascimento
Defeitos cardíacos
Linha baixa do cabelo na parte de trás da cabeça.

Durante a infância, adolescência, até a idade adulta

Os ovários geralmente não estão desenvolvidos de forma que os seios não possam crescer. Em uma idade mais avançada, elas apenas tiveram seu primeiro período menstrual mais longo ou nunca o experimentaram.

A maioria das mulheres com essa condição não consegue engravidar. Podem aparecer problemas cardíacos e renais, assim como perda de audição e falta de jeito.

Geralmente, as meninas e mulheres que sofrem desta doença têm inteligência normal, mas às vezes têm problemas de aprendizagem.

Pode haver outros sintomas não listados acima. Se você tiver alguma dúvida sobre este sinal, consulte seu médico.

Quando consultar um médico?

Você precisa entrar em contato com seu médico se tiver algum dos seguintes:

Pessoas afetadas precisam de assistência especial da escola
O paciente sofre de depressão
O paciente está procurando informações sobre um grupo de apoio.

Causa

O que causa a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma condição que ocorre quando um dos cromossomos X em uma mulher está parcial ou totalmente ausente. Esta é a razão pela qual a causa desta anomalia cromossômica não foi encontrada.

As alterações genéticas na síndrome de Turner podem ser dos seguintes tipos:

Um cromossomo

A perda de um cromossomo X ocorre inteiramente no espermatozóide do pai ou no óvulo da mãe. Isso ocorre em todas as células do corpo, todas com apenas um cromossomo X.

mosaico

Em alguns casos, os erros ocorrem durante a divisão celular nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal. Isso faz com que algumas células do corpo tenham uma cópia modificada do cromossomo X. Outros podem ter apenas uma cópia do cromossomo X, ou uma completa e outra alterada.

Cromossomo X anormal

Pode ocorrer uma parte anormal de um dos cromossomos X. As células têm uma cópia completa e uma modificada. Este erro pode ocorrer em espermatozoides ou óvulos com todas as células tendo uma cópia completa e uma cópia alterada.

Erros também podem ocorrer na divisão celular no desenvolvimento inicial do feto, de modo que apenas algumas células contêm uma parte anormal ou estão ausentes em um dos cromossomos X.

Material do cromossomo Y

Em alguns casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células carregam uma cópia dos cromossomos X e Y. Esses indivíduos se desenvolverão biologicamente em meninas, mas a presença de material do cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer denominado tumor primário do tecido genital denominado gonadoblastoma.

Fatores de risco

O que aumenta meu risco de síndrome de Turner?

A perda ou alteração cromossômica ocorre aleatoriamente. Ocasionalmente, a causa da síndrome de Turner é um problema com o óvulo ou esperma. Às vezes, esse fenômeno aparece nos primeiros estágios do desenvolvimento fetal. A síndrome de Turner não ocorre em famílias.

Drogas e remédios

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são minhas opções de tratamento para a síndrome de Turner?

A terapia hormonal pode ajudar com alguns ajustes extraordinários. Os hormônios são substâncias químicas no corpo para controlar o crescimento e outras funções no corpo.

A taxa de crescimento pode ser aumentada com o uso de hormônios de crescimento.

Este tratamento pode ajudar a aumentar a altura do paciente em vários centímetros. Nos primeiros anos da puberdade, podem ser usados hormônios femininos que ajudarão no desenvolvimento físico, como o crescimento dos seios e o início da menstruação.

A medicação será usada quando necessário para problemas cardíacos ou renais. Os especialistas ajudarão os médicos a escolher o melhor tratamento. Eles incluem especialistas em genetise em problemas cromossômicos e endocrinologistas para tratar hormônios.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

Os médicos são capazes de diagnosticar a síndrome de Turner com base na aparência da criança e realizar vários testes para ver se um cromossomo X está faltando e para ajudar a confirmar o diagnóstico.

Neste teste, uma pequena amostra de sangue é coletada. O número de cromossomos das células sanguíneas é contado e seu tamanho e forma serão estudados. A disposição dos cromossomos é chamada de fenótipo humano.

Outros testes podem ser necessários para verificar outras doenças, como doença cardíaca ou renal devido à síndrome de Turner.