Síndrome de Patau (trissomia 13): sintomas, medicamentos, etc. • olá saudável

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Definição

O que é a síndrome de Patau (trissomia 13)?

A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 é uma doença genética que seu bebê tem, caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo no 13º cromossomo.

Em humanos normais e saudáveis, deve haver apenas duas cópias de cada cromossomo, mas as crianças com essa síndrome têm três cópias. A síndrome de Patau é uma doença genética. Isso significa que esse distúrbio só pode ser obtido a partir da história genética dos pais.

Suspeita-se que os cromossomos extras podem vir de óvulos ou esperma, mas os médicos acreditam que as chances de uma mulher ter um bebê com uma anomalia cromossômica aumentam se a gravidez ocorrer aos 35 anos ou mais.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Patau é uma doença cromossômica rara que afeta cerca de um em 8.000-12.000 nascidos vivos. Essa anormalidade cromossômica afeta quase todos os sistemas orgânicos do corpo. Além de prejudicar o processo de desenvolvimento do bebê, esse distúrbio também pode ser fatal.

Muitos bebês nascidos com trissomia do 13 morrem em poucos dias ou durante a primeira semana de vida. Apenas 5 a 10% das crianças com essa condição sobrevivem ao primeiro ano. Mas há bebês que alguns podem sobreviver por anos.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Patau (trissomia 13)?

Alguns dos sinais e sintomas que podem ser vistos em bebês com síndrome de Patau (trissomia 13) incluem:

• Cabeça pequena com testa plana.
• O nariz é mais largo e redondo.
• A localização da orelha é mais baixa e pode não ser normal.
• Podem ocorrer defeitos oculares
• Problemas estruturais e funções cerebrais
• Cardiopatias congênitas
• Saco que se liga ao estômago na área do cordão umbilical (onfalocele), que contém vários órgãos abdominais.
• Spina bifida.
• Anormalidades uterinas ou testiculares.

Os bebês que nascem com a síndrome de Patau apresentam muitos problemas de saúde. Eles podem ter complicações graves, incluindo:

• Dificuldade para respirar
• Cardiopatias congênitas
• Perda de audição
• Pressão alta (hipertensão)
• Deficiência intelectual (retardo mental)
• Problemas neurológicos
• Pneumonia
• Epilepsia
• Crescimento lento
• Dificuldade em alimentar ou digerir alimentos.

Causa

O que causa a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)?

Embora seja uma doença genética, a maioria das síndromes Patau não é causada por doenças genéticas herdadas dos pais. Às vezes, ocorre um erro quando um óvulo ou espermatozóide é formado e, portanto, tem um cromossomo extra.

A terceira cópia do 13º cromossomo pode vir de um óvulo ou espermatozóide. Com base na causa, os tipos de síndrome de Patau consistem em:

• Trissomia 13 simples. Essa condição ocorre devido à presença de um cromossomo extra no 13º par de cromossomos encontrado em todas as células.
• Mosaico de trissomia 13. Essa condição ocorre devido à presença de cromossomos extras encontrados em algumas células.
• Trissomia parcial 13.Essa condição ocorre apenas em parte do cromossomo extra encontrado em algumas células.

As diferenças entre esses tipos terão um impacto nos sintomas que ocorrem. A trissomia 13 simples tem os sintomas mais graves dos outros dois tipos, resultando em uma idade do bebê que dura pouco.

Fatores de risco

O que coloca uma pessoa em risco de desenvolver a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)?

Mulheres grávidas mais velhas têm maior probabilidade de apresentar anormalidades cromossômicas do que mulheres jovens. Isso se deve à diferença de idade dos óvulos que as mulheres mais velhas e as mais jovens têm.

Esses ovos amadurecem e são liberados da puberdade. Conforme você envelhece, é claro que o número de óvulos diminui e a idade dos óvulos da mulher segue a idade da mãe. Se a mulher tem 25 anos, o ovo também tem 25 anos. Se uma mulher tem 40 anos, seus óvulos também têm 40 anos.

Muitos especialistas acreditam que anormalidades cromossômicas podem ocorrer devido ao envelhecimento do ovo e possivelmente porque o ovo tem o número errado de cromossomos na fertilização.

Ovos mais velhos estão mais sujeitos a erros durante o processo de divisão, meiose ou mitose. Assim, mulheres grávidas em idade avançada (mais de 35 anos) têm maior risco de dar à luz filhos com anomalias cromossômicas.

Se você está grávida com 35 anos ou mais, deve consultar um ginecologista de rotina. Você também pode testar anormalidades cromossômicas no bebê antes do nascimento, como um teste de amniocentese ou amostra de vilo corial (CVS).

Tratamento

Como tratar a síndrome de Patau (trissomia 13)?

Não foi encontrado um medicamento para tratar a trissomia 13. Geralmente os médicos se concentram no tratamento dos sintomas dessa condição, incluindo terapia e cirurgia.

No entanto, dependendo da gravidade da condição do bebê, alguns médicos podem optar por esperar. O médico irá então considerar quaisquer medidas com base nas chances de sobrevivência do seu bebê.

Essa condição nem sempre é fatal. No entanto, os médicos também não podem prever quanto tempo um bebê pode viver se ele não tiver um problema de risco de vida. No entanto, os bebês nascidos com essa condição raramente sobrevivem até a adolescência.

Como diagnosticar essa condição?

Os médicos podem diagnosticar a trissomia 13 por meio de ultrassom de rotina durante a gravidez. No entanto, os resultados da triagem de ultrassom não têm garantia de 100% de precisão. A razão é que nem todas as síndromes de Patau podem ser detectadas claramente em ultrassom.

Além disso, as anormalidades causadas pela trissomia do 13 podem ser confundidas com outros distúrbios ou doenças. Além da ultrassonografia, as anormalidades cromossômicas também podem ser detectadas antes do nascimento por meio de técnicas e amniocentese amostragem de vilo corial (CVS).

Teste genético para pais

Para evitar coisas indesejáveis, as mulheres grávidas devem primeiro passar por um teste genético antes de planejar uma gravidez para detectar qualquer anormalidade potencial que pode ocorrer precocemente.

Relatório do site do Serviço Nacional de Saúde, os cromossomos de ambos os pais precisam ser verificados se seu bebê tem síndrome de Patau, que é causada pela translocação de cromossomos.

Os resultados do teste fornecerão uma avaliação mais precisa das possíveis condições que ocorrerão em gestações futuras.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser feitos para tratar a síndrome de Patau (trissomia do 13)?

Se seu recém-nascido for diagnosticado com síndrome de Patau, pode ser difícil. Você precisa encontrar uma fonte de apoio onde possa aprender informações básicas sobre esta condição e como cuidar e cuidar do seu filho:

• Procure um especialista profissional ou pessoa que tenha o mesmo problema que você. Você pode compartilhar informações e soluções para seu filho.
• Não se desespere: algumas crianças com essa condição podem viver por um tempo. Passe o máximo de tempo possível com seu filho. Não se sinta desesperado quanto ao futuro de seu filho.

Se houver alguma coisa que o faça duvidar do estado do seu filho, consulte um médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Olá Grupo de Saúde não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.