Síndrome de Cri du chat: sintomas, causas, tratamento • olá, saudável

Definição

O que é síndrome de cri du chat?

A síndrome de Cri du chat é um defeito congênito em bebês que faz seu filho chorar alto, como o grito de um gato. O termo "cri du chat" vem do francês, que significa "grito de tintaOu "grito de gato".

A síndrome de Cri du chat é um distúrbio cromossômico também conhecido como 5p- (5p menos). Isso ocorre porque uma parte está faltando no 5º cromossomo.

Normalmente, os humanos têm 23 pares de cromossomos. O próprio cromossomo é a estrutura do DNA que determina a natureza humana.

Anormalidades cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão das células do futuro bebê. Enquanto isso, em bebês com cri du chat, faltam alguns segmentos no quinto cromossomo.

Como resultado, o crescimento e o desenvolvimento da estrutura orgânica do bebê no útero não são ideais. A principal característica da síndrome do cri du chat é um defeito na estrutura da laringe (a estrutura da garganta que regula a produção de som), resultando em um choro agudo.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Cri du chat é uma condição congênita rara do recém-nascido. Citando a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, foi registrado que cerca de 1 a 20.000-50.000 recém-nascidos podem apresentar essa síndrome.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome do cri du chat?

Como o nome indica, o sintoma típico da síndrome do cri du chat é o choro agudo de um bebê como um gato. Os sintomas desse cri du chat geralmente variam entre cada bebê que o experimenta.

A gravidade dos sintomas do bebê também não é a mesma, dependendo de quanta parte está faltando no 5º cromossomo.

Os vários sinais e sintomas da síndrome de cri du chat são os seguintes:

Tamanho pequeno do queixo
O rosto é bem redondo
O nariz é pequeno
Há uma prega de pele sobre o olho
Um tamanho de olho anormalmente largo
Mandíbula pequena
Forma anormal da orelha

Citando o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, cri du chat em bebês e crianças também pode incluir cabeças pequenas (microcefalia).

Além disso, bebês com baixo peso ao nascer (BPN) e peso corporal tendem a ter dificuldade para aumentar com a idade. Além disso, bebês e crianças com essa síndrome também podem ter outras complicações, como:

Anormalidades estruturais na garganta também tornam difícil para os bebês comer, beber e engolir. Isso faz com que bebês e crianças tenham problemas de crescimento devido a deficiências nutricionais.
Hipertelorismo, a distância entre os dois olhos é mais distante da condição normal.
Transtornos cognitivos e retardo mental, como distúrbios da linguagem ou da fala em bebês, atraso na caminhada, hiperatividade e outros.
Defeitos cardíacos, como uma lacuna na parede ou no revestimento do coração.
Anormalidades renais.
Problemas ósseos, por exemplo, escoliose ou coluna vertebral curvada.
Bebês e crianças têm problemas visuais e auditivos.

Bebês e crianças com essa síndrome geralmente têm dificuldade para falar e falar. No entanto, bebês e crianças com essa síndrome são capazes de aprender habilidades verbais para se comunicarem com outras pessoas.

Embora existam bebês com síndrome do cri du chat que também nascem com defeitos nos órgãos e problemas médicos graves, a maioria dos bebês tem, na verdade, uma expectativa de vida normal.

Bebês e crianças que apresentam essa síndrome geralmente são capazes de se mover bem e ter interações sociais com outras pessoas como de costume.

Quando consultar um médico?

A síndrome de Cri du chat é uma doença congênita em recém-nascidos. Se você vir um bebê apresentando os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome do cri du chat?

A maioria dos casos de cri du chat não é causada pela genética. Isso significa que essa síndrome não é transmitida de pais para filhos.

A causa da síndrome de cri du chat é devido à perda de parte do 5º cromossomo ou o que é conhecido como menos 5p (5p-).

A perda de parte do 5º cromossomo geralmente ocorre durante a formação de células reprodutivas, ou seja, óvulos e espermatozoides. É por isso que essa síndrome começa nos primeiros estágios do desenvolvimento fetal.

Os bebês que nascem com essa síndrome geralmente não têm histórico familiar dessa doença. No entanto, uma pequena proporção de bebês nasce com essa síndrome porque herdam um cromossomo ausente de seus pais.

Isso pode acontecer porque os pais carregam um rearranjo de cromossomos chamado translocação equilibrada. A translocação equilibrada é uma condição em que faltam partes genéticas.

De acordo com o National Center for Advancing Translational Sciences, o cromossomo ausente em bebês e crianças com cri du chat é o CTNND2.

A perda dessa parte do cromossomo é então associada a distúrbios físicos e intelectuais em bebês e crianças.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de contrair a síndrome do cri du chat?

O que pode aumentar o risco da síndrome do cri du chat em alguns bebês é quando os pais herdam o cromossomo ausente.

Recomendamos que você consulte seu médico para reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter relacionados ao cri du chat.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

O cri du chat pode ser diagnosticado como um recém-nascido com base em sinais de anormalidades físicas e outros sintomas, como um grito agudo e característico, como o de um gato.

O médico geralmente fará mais exames no bebê, observando o histórico médico, os sintomas, a condição física e os resultados dos exames laboratoriais para obter um diagnóstico.

O médico também pode fazer um raio-X ou exame de raios-X da cabeça do bebê para detectar possíveis anormalidades na base do crânio. Além disso, há também um teste cromossômico usando uma técnica especial conhecida como análise FISH.

Este teste de cromossomo visa ajudar a detectar qualquer parte do cromossomo ausente. Se houver um membro da família com histórico de síndrome do cri du chat, seu médico pode recomendar que você faça testes genéticos ou análises cromossômicas durante a gravidez.

Este teste é feito pelo médico, colhendo uma pequena amostra de tecido fora do saco amniótico ou retirando uma amostra do líquido amniótico.

Portanto, é importante sempre transmitir quaisquer condições e queixas que você experimenta durante a gravidez.

Este método ajudará o médico a descobrir a causa e o tratamento correto para manter a saúde do feto em seu útero.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome do cri du chat?

Não existe um tratamento específico para tratar a síndrome do cri du chat. As crianças que nascem com esta síndrome, sem complicações fatais, podem crescer e se desenvolver até a idade adulta.

No entanto, o atraso no crescimento e desenvolvimento pode fazer com que as crianças tenham baixa função cognitiva, que pode ser caracterizada por baixos escores de QI.

É por isso que, embora não haja um tratamento específico que possa realmente curar esse defeito congênito na forma de cri du chat, os médicos geralmente recomendam o tratamento com fisioterapia.

A fisioterapia para bebês e crianças com essa síndrome os ajudará a alcançar marcos de desenvolvimento para outras crianças de sua idade.

Este desenvolvimento pode incluir habilidades motoras grossas, como bebês podem sentar-se sozinhos, bebês podem engatinhar, bebês podem ficar de pé e bebês podem andar.

Além disso, a fisioterapia também pode apoiar as habilidades de comunicação do bebê e fornecer tratamento se seu filho for classificado como hiperativo.

O tratamento relacionado à função cognitiva e ao retardo mental geralmente envolve psicoterapia especializada.

Isso também deve ser acompanhado de apoio emocional e físico das pessoas mais próximas para apoiar as atividades das crianças.

Fornecer terapia e tratamento rápidos e apropriados desde o início pode ajudar bebês e crianças com essa síndrome a treinar suas habilidades e potencial. Obviamente, isso visa que seu filho possa ter uma vida boa.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.