Síndrome de Rett: sintomas, causas, tratamento, etc. & bull; ola saudavel

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Definição

O que é a síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?

Síndrome de Rett ou a síndrome de Rett é um defeito congênito que causa problemas no cérebro de bebês, especialmente meninas.

A maioria dos bebês nasce com defeitos ou defeitos congênitos Síndrome de Rett ou a síndrome de Rett geralmente pode se desenvolver normalmente até a idade de 6 a 18 meses.

No entanto, após a idade de um bebê com mais de 18 meses, geralmente o desenvolvimento que foi possuído anteriormente pode ser perdido. Considere, por exemplo, a capacidade do bebê de se sentar, a capacidade do bebê de engatinhar, a capacidade do bebê de ficar em pé e a capacidade do bebê de andar.

Mesmo bebês que começaram a falar podem repentinamente ter problemas de linguagem e dificuldade para falar.

Síndrome de Rett ou a síndrome de Rett também é uma condição que pode fazer com que a coordenação entre os membros e a função cerebral do bebê também possa ter problemas.

À medida que as pessoas envelhecem, a capacidade de mover as mãos de bebês com síndrome de Rett geralmente desaparece lentamente.

Isso faz com que os bebês com síndrome de Rett desde o nascimento muitas vezes façam movimentos repetidos das mãos.

Normalmente, os pais ou cuidadores de crianças com síndrome de Rett ficam um tanto sobrecarregados para cuidar de seus filhos.

Na verdade, não existe tratamento que possa tratar esta doença. No entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar essa menina e sua família a lidar com essa síndrome.

Síndrome de Rett ou a síndrome de Rett era originalmente um defeito de nascença congênito classificado como autismo.

No entanto, quando os cientistas descobrem que a causa da síndrome de Rett é devido a um tipo de mutação genética, ela é classificada como um distúrbio neurológico de causa conhecida.

Quais são os estágios da síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?

Os vários estágios da síndrome de Rett ou síndrome de Rett são os seguintes:

Fase I

O estágio I ocorre quando o bebê tem entre 6 e 18 meses. Os bebês mostram pouco contato visual, não se interessam por brinquedos e se atrasam para o desenvolvimento físico, como sentar, ficar em pé e andar.

Fase II

As crianças podem perder a capacidade de fazer coisas que eram capazes de fazer antes. Normalmente, o estágio II ocorre na idade de 1 a 4 anos.

Se antes a criança era capaz de sentar, ficar em pé, andar, etc., agora essa habilidade parece difícil de fazer e tem função diminuída.

Estágio III

O estágio III geralmente ocorre na faixa etária de crianças de 2 a 10 anos. Em geral, as crianças ainda terão problemas com movimentos corporais, distúrbios de comportamento, irritabilidade e convulsões.

Estágio IV

Em seguida, os estágios de desenvolvimento Síndrome de Rett entre no estágio IV quando a criança tiver mais de 1 ano de idade.

Os sintomas nesta fase aparecem com fraqueza muscular, diminuição da função articular e curvatura anormal da coluna (escoliose).

Enquanto isso, a comunicação com outras pessoas e as habilidades manuais das crianças geralmente estão estáveis ​​ou melhoraram ligeiramente. Na verdade, a frequência das convulsões em crianças está se tornando menos frequente.

Quão comum é essa condição?

Síndrome de Rett ou a síndrome de Rett é um distúrbio genético hereditário que quase sempre afeta meninas.

O número exato de casos não é conhecido Síndrome de Rett ou síndrome de Rett. É que, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, essa anormalidade congênita pode ocorrer em cerca de 1 em 9.000 a 10.000 recém-nascidos do sexo feminino.

Em geral, o desenvolvimento de um bebê aflito Síndrome de Rett parece normal no início, assim como a maioria dos outros bebês.

Os sintomas de mudanças mentais e suas interações sociais só começarão a mudar quando o bebê completar 24 semanas ou 6 meses de idade até que tenha 72 semanas ou 18 meses de idade.

Síndrome de Rett ou Síndrome de Rett é um defeito de nascença que pode tornar o bebê incapaz de sobreviver por muito tempo.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?

Sintomas da síndrome de Rett ou Síndrome de Rett o mais importante geralmente é o crescimento e o desenvolvimento de bebês que parecem normais até a faixa etária de 6 a 18 meses.

Outros sintomas que podem ser experimentados por bebês com síndrome de Rett ou Síndrome de Rett é o crescimento lento da cabeça, também conhecido como o tamanho de uma pequena circunferência da cabeça (microcefalia).

Uma diminuição na capacidade de função muscular de uma criança também pode ser um sintoma inicial da síndrome de Rett ou Síndrome de Rett. Isso geralmente faz com que seu filho perca a capacidade de usar as mãos corretamente.

Normalmente, a criança aperta e esfrega as mãos. Com o tempo, as habilidades sociais e de fala do seu filho podem piorar.

A criança vai parar de falar e terá extrema ansiedade social e falta de vontade de interagir com outras pessoas.

Além de afetar a saúde mental das crianças, a síndrome de Rett também ataca a função muscular e a coordenação. Isso pode ser visto pela maneira como a criança anda desajeitada ou parece rígida.

Meninas com síndrome de Rett também apresentam distúrbios respiratórios, irritabilidade e movimentos incomuns dos olhos devido ao piscar com muita frequência.

Além disso, os sintomas da síndrome de Rett também podem ser vistos quando as mãos e os pés de uma criança estão frios, irritados e têm dificuldade para dormir.

Espasmos corporais e curvaturas anormais da coluna (escoliose) também podem ser experimentados por seu filho que nasceu com essa anomalia congênita.

Para ser claro, vários sinais e sintomas da síndrome de Rett ou Síndrome de Rett é o seguinte:

Movimento e coordenação não são normais

Este sintoma é frequentemente precedido por uma diminuição da função das mãos do bebê à perda de várias habilidades, como sentar, engatinhar, ficar em pé e andar.

Essa perda de capacidade relacionada às funções corporais geralmente ocorre de forma rápida e pode se desenvolver gradualmente.

Essa condição faz com que os músculos do bebê fiquem fracos e rígidos com movimentos anormais.

Perdem-se habilidades de comunicação

Crianças que experimentam Síndrome de Rett geralmente perde a capacidade de falar, contato visual e se comunicar com outras pessoas lentamente.

Ao contrário da maioria das crianças em geral, os sintomas da síndrome de Rett ou da síndrome de Rett fazem com que as crianças pareçam não estar interessadas em brinquedos, nas interações com outras pessoas e no ambiente circundante.

Os movimentos das mãos não são normais

Síndrome de Rett ou Síndrome de Rett é um defeito de nascença em um bebê que pode causar movimentos anormais e repetitivos das mãos.

Os movimentos das mãos que os bebês geralmente fazem incluem torcer, bater palmas, bater com as mãos e esfregar as mãos.

Os movimentos dos olhos não são normais

Além dos movimentos das mãos, bebês com Síndrome de Rette geralmente também apresenta movimentos oculares anormais.

Esses movimentos anormais dos olhos incluem olhar intenso, piscar com frequência, olhos vesgos e olhos que fecham um de cada vez.

Distúrbios respiratórios

Desconforto respiratório em bebês com síndrome de Rett ou Síndrome de Rett são respirações suspensas, taxa de respiração rápida (hiperventilação) e inspiração ou expiração como se estivessem suprimidas.

Esses sintomas respiratórios geralmente ocorrem quando o bebê está consciente ou não dorme. Enquanto isso, os sintomas da síndrome de Rett ou síndrome de Rett relacionados a problemas respiratórios quando o bebê está dormindo são geralmente na forma de respiração curta.

Irritável e chorando com facilidade

Você pode observar um bebê com síndrome de Rett se ele parecer muito agitado, zangado, inquieto e chorar à medida que envelhece.

O choro que sai da boca do bebê está ligado Síndrome de Rett pode ocorrer repentinamente, sem motivo aparente, e pode até durar várias horas.

Além disso, os bebês com essa condição geralmente sentem medo e ansiedade.

Convulsões

Síndrome de Rett ou Síndrome de Rett é uma condição congênita que pode fazer com que uma criança tenha sintomas de convulsão pelo menos uma vez na vida.

No entanto, apenas ter uma convulsão não significa necessariamente que seu filho está passando por ela Síndrome de Rett. Observe também se a criança tem vários outros sintomas dessa síndrome ou não.

Distúrbios de sono

A perturbação do sono também é um dos sintomas de um bebê com síndrome de Rett ou Síndrome de Rett.

Certos distúrbios do sono em bebês com essa síndrome geralmente incluem horários de sono irregulares, dormir durante o dia e ficar acordado à noite, bem como acordar à noite e chorar.

Curvatura anormal da coluna vertebral

Curvatura anormal da coluna (escoliose) em uma criança com síndrome de Rett ou Síndrome de Rett geralmente ocorre em torno da idade de 8 a 11 anos.

Na verdade, a gravidade dessa curvatura anormal da coluna pode piorar com a idade.

Arritmia cardíaca

Outro sintoma que uma criança com síndrome de Rett também pode apresentar é um batimento cardíaco irregular. Batimento cardíaco irregular em crianças com Síndrome de Rett pode ser fatal para sua saúde.

Outros sintomas

Além dos vários sintomas já mencionados, a criança tem síndrome de Rett ou Síndrome de Rett também pode apresentar sintomas de ossos finos e quebradiços que são propensos a fraturas.

O tamanho das mãos e dos pés dos bebês com essa síndrome também é geralmente pequeno, a criança tem problemas para mastigar e engolir e tem função intestinal prejudicada.

A condição das pessoas com síndrome de Rett geralmente não melhora com o tempo, embora possa ser aliviada por vários tipos de terapia.

Síndrome de Rett ou Síndrome de Rett é uma doença congênita que as crianças podem ter para sempre.

Às vezes, a condição do corpo da criança que o possui Síndrome de Rett pode piorar em um ritmo muito lento ou a condição pode permanecer estável.

Quando ver um medico

Síndrome de Rett ou a síndrome de Rett é uma doença congênita que pode causar sintomas de gravidade variável.

Se você vir um bebê tendo os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?

Síndrome de Rett ou Síndrome de Rett é um defeito de nascença ou distúrbio congênito devido a um distúrbio genético raro.

A causa da criança ter síndrome de Rett ou Síndrome de Rett há uma mutação ou alteração no gene MECP2 no cromossomo X.

O gene MECP2 é responsável pela produção de certas proteínas para apoiar o desenvolvimento do cérebro das crianças. Quando uma criança tem esse distúrbio genético, é difícil para as células nervosas do cérebro funcionarem adequadamente.

Embora Síndrome de Rett ou a síndrome de Rett é uma doença genética desde recém-nascidos, essa condição não é uma doença transmitida de pais para filhos.

Novamente, esse defeito de nascença ocorre devido a uma mutação ou alteração no DNA da criança.

Nenhum fator de risco foi identificado para causar esta doença, exceto que geralmente afeta meninas.

Citando o site do NHS, a maioria das causas da síndrome de Rett ou síndrome de Rett ocorrem repentinamente com mudanças aleatórias nos genes.

Causas da síndrome de Rett ou Síndrome de Rett é mais comum em meninas porque há duas cópias do cromossomo X nas meninas.

Assim, as meninas nascidas com uma cópia do cromossomo X normal e uma cópia do gene MECP2 geralmente apresentam sintomas de síndrome de Rett ou Síndrome de Rett.

Enquanto isso, bebês do sexo masculino têm apenas uma cópia do cromossomo X e não têm uma cópia de backup do gene MECP2 normal.

É por isso que os meninos com a mutação do gene MECP2 geralmente apresentam sintomas mais graves, mesmo sob risco de serem fatais.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver a síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?

O risco de o bebê desenvolver a síndrome de Rett ou Síndrome de Rett aumenta quando nasce com sexo feminino.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

Síndrome de Rett ou a síndrome de Rett é uma doença congênita que pode ser diagnosticada examinando os sintomas durante o desenvolvimento da criança.

O diagnóstico geralmente é feito quando o crescimento do tamanho da cabeça do bebê é atrofiado e suas habilidades foram perdidas.

O médico pode orientar a criança a fazer um exame genético (análise de DNA) para confirmar a correção do diagnóstico.

O teste genético é feito retirando uma pequena quantidade de sangue da veia do braço da mão.

Além disso, a amostra de sangue é examinada em laboratório para descobrir a causa e a gravidade dessa anomalia congênita.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome de Rett (Síndrome de Rett)?

O tratamento para a síndrome de Rett é útil para apoiar as crianças a viverem bem com base em suas condições de saúde.

O tratamento para a síndrome de Rett pode incluir fisioterapia para ajudar nos movimentos e terapia da fala para ajudar com os problemas de fala da criança.

Também existe terapia ocupacional para ajudar as crianças nas atividades diárias (como tomar banho e vestir-se) sem a ajuda de outras pessoas.

Várias terapias podem ajudar as crianças que as experimentam Síndrome de Rett para poder mover-se normalmente.

Embora na verdade não possa normalizar completamente as condições, as habilidades e o comportamento da criança podem ser pelo menos muito melhores com terapia.

Além disso, também podem ser administrados medicamentos, por exemplo, para tratar convulsões, rigidez muscular, problemas respiratórios e distúrbios do sono em crianças.

Mas, infelizmente, ainda não existe uma cura real Síndrome de Rett. A ingestão diária de nutrientes para as crianças também deve ser capaz de atender às suas necessidades nutricionais para apoiar o crescimento e desenvolvimento das crianças.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.