Progéria: sintomas, causas, complicações do tratamento & touro; ola saudavel

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Definição

O que é progéria?

Progéria, ou também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HPGS), é uma doença ou defeito congênito em bebês.

Progéria é uma condição caracterizada pelo envelhecimento muito rápido em bebês, mesmo que sua vida útil não seja longa.

A expectativa de vida média estimada para bebês com progéria é de 13 ou 14 anos, mas alguns morrem mais cedo e outros sobrevivem mais de 20 anos.

Bebês nascidos com progéria inicialmente parecem normais, como bebês em geral. No entanto, após o primeiro ou dois anos, os sinais e sintomas da progéria, como queda de cabelo, rugas na pele e crescimento lento, começam a aparecer.

Progéria é uma doença que pode ser causada por uma mutação genética. Até agora, nenhum tratamento foi encontrado para curar a progéria completamente. O tratamento se concentra em ajudar a reduzir os sinais e sintomas em bebês.

Quão comum é essa condição?

A progéria é uma doença muito rara. Estima-se que apenas cerca de 1 em 4 milhões de recém-nascidos em todo o mundo com essa condição.

Até agora, existem cerca de 134 crianças de 46 países que sofrem desse distúrbio congênito da progéria. A progéria afeta ambos os sexos, tanto meninos quanto meninas, e igualmente em todas as raças.

Para saber mais informações sobre a progéria em bebês, você pode consultar um médico.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da progéria?

Os sinais e sintomas da progéria geralmente não são visíveis ao nascimento. No entanto, quando o bebê tem 1 ou 2 anos, a progéria começa a afetar a aparência física do bebê.

As crianças nascidas com progéria apresentam uma desaceleração no desenvolvimento físico. No entanto, o desenvolvimento motor grosso, o desenvolvimento motor fino e a inteligência do bebê não serão afetados.

A progéria é uma condição que também pode fazer com que os bebês não ganhem peso normalmente, fazendo com que seu crescimento físico seja atrofiado.

Citando a Cleveland Clinic, os sinais e sintomas mais comuns de progéria são os seguintes:

• A circunferência da cabeça do bebê está ficando maior
• Os olhos estão aumentados e as pálpebras não fecham completamente
• A mandíbula inferior não cresce, por isso parece menor que o resto do rosto
• Nariz fino com ponta semelhante a um bico
• Orelhas que parecem projetadas para fora
• Pele fina, manchas e rugas com veias que são visíveis do lado de fora
• Crescimento dentário lento e anormal
• Uma voz estridente
• Perdendo gordura corporal e músculos
• Queda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelhas

À medida que crescem, as crianças podem apresentar doenças vivenciadas por adultos, como perda óssea e doenças cardiovasculares.

Ataques cardíacos e derrames são as causas mais comuns de morte relacionada à progéria. Algumas das condições que podem ocorrer relacionadas à progéria são as seguintes:

• A pele do corpo, pés e mãos esticam (semelhante à esclerodermia)
• Formação dentária atrasada e anormal
• Perda auditiva parcial
• Perdendo gordura corporal e massa muscular
• Ossos frágeis
• Rigidez articular
• Luxação pélvica
• Defesas de insulina
• Doença progressiva do coração e vasos sanguíneos (cardiovascular)

Pode haver sinais e sintomas não listados acima. Se você tiver dúvidas sobre um sintoma específico, consulte seu médico.

Quando devo consultar um médico?

Você deve entrar em contato com o seu médico imediatamente se notar qualquer coisa anormal no desenvolvimento do seu filho.

As condições às quais você precisa prestar atenção são o problema de queda de cabelo, alterações na textura da pele ou crescimento lento.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a progéria?

Progéria é uma doença causada por uma mutação genética. Essa mutação genética ocorre desde o nascimento, mas os especialistas acreditam que essa condição não seja transmitida aos pais.

Isso significa que os pais que têm filhos com progéria não necessariamente darão à luz filhos com as mesmas condições.

A partir da Mayo Clinic, mutações genéticas em bebês com progéria ocorrem no gene LMNA ou lamina A. Esse gene desempenha um papel na produção de proteínas que mantêm o núcleo unido em uma célula.

Se houver uma alteração ou mutação neste gene, a proteína se tornará defeituosa. Isso faz com que a estrutura do núcleo se torne instável, fazendo com que as células do corpo morram mais rapidamente.

Acredita-se que essa condição seja a causa do processo de envelhecimento precoce em crianças. Mutações genéticas como as encontradas nesta doença também são classificadas em vários tipos, a saber:

Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Também conhecida como síndrome neonatal progeróide, essa doença se desenvolve desde que o bebê ainda está no útero. Os sinais e sintomas do envelhecimento surgiram quando o bebê nasceu.

Síndrome de Werner

Síndrome de Werner também é conhecida como progeria adulta. Os sintomas começam a aparecer na adolescência ou no início da idade adulta, como envelhecimento precoce.

Existem também doenças comumente sofridas por adultos, como catarata e diabetes.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de contrair progéria?

Os fatores de risco são condições ambientais ou de estilo de vida que podem aumentar o risco de uma pessoa contrair certas doenças.

Infelizmente, até agora, não se sabe ao certo quais fatores, estilo de vida e condições ambientais afetam o nascimento de um bebê com progéria.

Dado que esta condição é muito rara e muito rara, não existem fatores de risco conhecidos. Isso ocorre porque uma mutação genética afeta um único espermatozóide ou óvulo antes que ocorra a fertilização.

Em cerca de 1 em cada 100 casos de progéria, essa anomalia ou defeito congênito pode ser transmitido para a próxima geração da família.

Complicações

Quais são as complicações causadas pela progéria?

As crianças que nascem com progéria geralmente apresentam endurecimento das artérias (aterosclerose). Essa condição ocorre quando as paredes das artérias se tornam espessas e rígidas.

Isso pode causar falta de fluxo sanguíneo e oxigênio do fígado para outros órgãos do corpo.

Em alguns casos, bebês e crianças que crescem com progéria morrem de complicações relacionadas à aterosclerose, a saber:

1. Problemas cardiovasculares

Se os vasos sanguíneos danificados também causarem problemas cardíacos, isso tem o potencial de desencadear ataques cardíacos e insuficiência cardíaca congestiva.

2. Problemas cerebrovasculares

Se ocorrer dano aos vasos sanguíneos em parte do cérebro, essa condição pode aumentar o risco de acidente vascular cerebral, até mesmo dano cerebral permanente.

Outros problemas de saúde que podem surgir são artrite, catarata e um risco aumentado de desenvolver câncer.

Diagnóstico e tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como diagnosticar essa condição?

A progéria é uma condição que pode ser diagnosticada com os sintomas mais óbvios. Os médicos geralmente diagnosticam a doença com base nos sinais e sintomas que aparecem no primeiro ou no segundo ano desde o nascimento do bebê.

Normalmente, essa doença é detectada quando o médico está fazendo exames de rotina nas crianças. O médico fará um exame físico, um teste de audição do bebê, um teste de visão do bebê e comparará o peso e a altura do bebê e da criança de acordo com sua idade.

O exame físico que será realizado pelo médico se houver suspeita de progéria em seu filho é o seguinte:

• Meça a altura e o peso.
• Compare o crescimento com o gráfico de crescimento de uma criança normal.
• Teste a audição e a visão.
• Verifique os órgãos vitais, incluindo a pressão arterial.
• Procure sinais e sintomas típicos de doenças.

Geralmente, também é necessário um especialista em genética para confirmar o diagnóstico. Vários testes adicionais serão feitos para obter resultados mais precisos, como testes de sangue e genéticos.

Como tratar a progéria?

Até agora, não foi encontrada uma cura para a progéria. No entanto, os pesquisadores estão trabalhando para encontrar uma saída e pesquisar alguns medicamentos que podem ser capazes de superar esta doença.

Os pesquisadores estudaram produtos químicos chamados inibidores da farnesiltransferase (FTIs), que são usados ​​para tratar o câncer. Acredita-se que essas substâncias podem reverter as anormalidades estruturais nucleares que se acredita causar a progéria.

Como pai de um filho com esta doença, você pode continuar a monitorar o crescimento e o desenvolvimento da criança indo ao médico ou fazendo terapia de rotina.

A fisioterapia é importante para a manutenção da postura da criança, além de diminuir as dores na cintura e nas pernas. A terapia também é necessária para que as crianças realizem as atividades diárias normais, como comer, tomar banho e escrever.

O tratamento e o tratamento para a progéria se concentram na redução dos sintomas para que a criança possa viver o mais confortável e naturalmente possível. A seguir estão os tipos de medicamentos e tratamentos médicos disponíveis para a progéria:

1. Monitore a função cardíaca

Bebês e crianças que sofrem de progéria são fortemente aconselhados a fazer exames de rotina do coração e da pressão arterial, como um teste de ecocardiograma.

2. Teste de tomada de imagem de rotina

Testes como ressonância magnética ou tomografia computadorizada podem ser feitos para verificar outras doenças que surgem além da progéria, como derrame ou lesão na cabeça.

3. Testes oculares de rotina

Algumas crianças com progéria também têm problemas de visão, como hipermetropia ou olhos secos.

Com o tempo, seu filho também pode correr risco de catarata, aumento da sensibilidade à luz e irritação nos olhos.

4. Teste de audição

Em alguns casos, crianças com progéria também apresentam perda auditiva. Esta condição pode ser superada com o uso de aparelhos auditivos.

5. Exames dentários de rotina

Problemas nos dentes e na boca são muito comuns em pessoas com esta doença, como o tártaro, aglomeração, dentição tardia e danos na gengiva.

É por isso que você deve levar seu filho regularmente ao dentista para manter a saúde dos dentes e da boca.

6. Administração de aspirina

Seu médico também irá prescrever uma dose baixa de aspirina para ajudar a prevenir possíveis ataques cardíacos e derrames.

7. Outros medicamentos

A administração de medicamentos para tratar a progéria depende do estado da criança. O médico também pode prescrever outros medicamentos.

Outros tipos de medicamentos que podem ser administrados, como estatinas para reduzir o colesterol, medicamentos para baixar a pressão arterial, medicamentos para afinar o sangue e analgésicos.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser feitos para tratar a progéria?

Aqui estão os remédios caseiros e de estilo de vida que podem ajudá-lo a controlar ou reduzir os sintomas da progéria:

• As crianças com essa condição geralmente têm problemas de hidratação. Certifique-se de que seu filho beba bastante líquido, especialmente quando estiver doente ou em climas quentes.
• Se seu filho tem dificuldade para comer, experimente dividir a comida em porções menores, mas mais frequentes.
• Ofereça oportunidades para que as crianças aprendam e sejam ativas em suas vidas. Consulte o seu pediatra para descobrir quais atividades são melhores para as crianças.
• Para tornar os pés da criança mais confortáveis, use almofadas ou solas para os pés.
• Use um filtro solar com FPS de pelo menos 15 para proteger a pele do seu filho.
• Certifique-se de que seu filho receba todas as imunizações necessárias.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.