Índice:
- Mutação genética, a principal causa da hemofilia
- Como a hemofilia é transmitida dos pais?
- Pai tem hemofilia, mãe não tem hemofilia e ele não é operadora
- Papai não tem hemofilia mãe operadora
- Pai tem hemofilia, mãe é operadora
- A hemofilia pode ocorrer na ausência de hereditariedade?
A hemofilia é um distúrbio da coagulação do sangue que faz com que o sangue não coagule completamente. Quando uma pessoa tem hemofilia, o sangramento que ocorre em seu corpo vai durar mais do que o normal. O que causa a hemofilia? Confira os seguintes comentários.
Mutação genética, a principal causa da hemofilia
Basicamente, a hemofilia é uma doença causada por uma mutação genética. O gene mutado geralmente difere dependendo do tipo de hemofilia que você tem.
Na hemofilia tipo A, o gene mutado é F8. Enquanto isso, o gene F9 mutado desencadeia a hemofilia do tipo B.
O gene F8 desempenha um papel na produção de uma proteína chamada fator VIII de coagulação. Enquanto isso, o gene F9 desempenha um papel na produção do fator de coagulação IX. Os fatores de coagulação são proteínas que atuam no processo de coagulação do sangue.
Quando há uma ferida, essas proteínas protegerão o corpo coagulando o sangramento. Isso protegerá os vasos sanguíneos danificados e evitará que o corpo perca muito sangue.
O gene F8 ou F9 mutado desencadeia a produção do fator de coagulação VIII ou IX que não é normal, mesmo que o número seja bastante reduzido. Muito pouco fator de coagulação certamente resulta em baixa capacidade de coagulação do sangue. Finalmente, o sangue não coagula completamente quando ocorre o sangramento.
Como a hemofilia é transmitida dos pais?
A principal causa da hemofilia é uma mutação genética, geralmente hereditária. Essa mutação genética ocorre apenas no cromossomo sexual X.
Todo ser humano nasce com 2 cromossomos sexuais. Cada cromossomo é herdado do pai e da mãe. As meninas recebem dois cromossomos X (XX), um de cada um da mãe e do pai. Enquanto um menino (XY) terá um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.
Reportando do site Hemophilia of Georgia, a maioria das mulheres que nascem com uma mutação genética geralmente não mostra sinais ou sintomas de hemofilia. As mulheres que não apresentam esses sintomas são geralmente chamadas de operadora ou portadores de genes mutados. UMA carrier não necessariamente tem hemofilia.
Por exemplo, uma mulher nasce com um cromossomo X de sua mãe que não contém o gene problemático. No entanto, ele obteve o cromossomo X de seu pai, que tinha hemofilia.
A menina não sofrerá de hemofilia porque os genes normais da mãe são muito mais dominantes do que os genes problemáticos do pai. Então, a garota só vai se tornar operadora de genes que podem causar hemofilia.
No entanto, essas mulheres têm a possibilidade de transmitir o gene mutado para seus filhos no futuro. As chances do filho dela serão operadora ou mesmo sofrer de hemofilia dependerá do sexo da criança mais tarde.
Basicamente, existem 4 chaves principais que explicam o risco de uma criança nascer com hemofilia, a saber:
- Meninos nascidos de pais com hemofilia, não terão hemofilia
- Filhas nascidas de pais com hemofilia se tornarão operadora
- Se um operadora tendo um menino, a chance do menino de desenvolver hemofilia é de 50%
- Se um operadora ter uma filha, a oportunidade daquela garota de se tornar operadora é 50%
Como a hemofilia afeta apenas o cromossomo X, e os homens têm apenas 1 cromossomo X, eles geralmente não se tornam operadora ou operadora. Ao contrário das mulheres que têm dois cromossomos X, então elas têm a oportunidade de serem normais, operadora, ou tem hemofilia.
Pai tem hemofilia, mãe não tem hemofilia e ele não é operadora
Se o pai tem um gene mutado e tem hemofilia, mas todos os genes pertencentes à mãe são saudáveis e normais, o filho certamente não desenvolverá hemofilia ou ficará infectado. operadora.
No entanto, se você tem uma menina, é provável que sua filha nasça com o gene que causa a hemofilia, também conhecido como operadora.
Papai não tem hemofilia mãe operadora
Nesse caso, se o bebê receber o cromossomo Y do pai, ele será do sexo masculino. Os meninos receberão o cromossomo X de sua mãe solteira operadora. No entanto, as chances de o menino obter o gene problemático da mãe (tornam-se operadora) é cerca de 50%.
Enquanto isso, as meninas nascidas de pais saudáveis também receberão um cromossomo X saudável de seu pai. No entanto, porque a mãe está sozinha operadora, a menina também tem 50% de chance de se tornar operadora dos genes que causam hemofilia.
Pai tem hemofilia, mãe é operadora
Se um pai com hemofilia passa o cromossomo Y para o bebê, a criança nascerá do sexo masculino. O menino receberá o cromossomo X da mãe que está operadora.
Se o cromossomo X transmitido pela mãe contiver uma mutação genética, o menino desenvolverá hemofilia. Por outro lado, se a mãe herda um cromossomo X saudável, o menino terá genes normais de coagulação do sangue, também conhecidos como saudáveis.
As coisas são um pouco diferentes para as meninas. Uma menina certamente obterá o cromossomo X de um pai com hemofilia, então ela se tornará operadora do gene mutado.
Se a mãe é a única operadora diminuindo o cromossomo X saudável, a menina só vai ser operadora. No entanto, se o cromossomo X herdado tiver a mutação no gene que causa a hemofilia da mãe, ele desenvolverá hemofilia.
Então, o pai que sofre de hemofilia e a mãe que se torna operadora tem uma chance de:
- 25% para dar à luz bebês do sexo masculino com hemofilia
- 25% para dar à luz meninos saudáveis
- 25% para dar à luz uma menina que se torna operadora
- 25% para partos de meninas com hemofilia
A hemofilia pode ocorrer na ausência de hereditariedade?
Depois de entender a explicação acima, você pode se perguntar se essa doença pode ocorrer mesmo se uma pessoa não tiver pais com hemofilia. A resposta, você ainda pode. No entanto, esses casos são muito raros.
A hemofilia que ocorre na ausência de hereditariedade é chamada hemofilia adquirida. Esta condição pode surgir a qualquer momento quando a pessoa atinge a idade adulta.
De acordo com o site Genetic Home Reference, digite hemofilia adquirido (adquirido) ocorre quando o corpo produz proteínas especiais chamadas autoanticorpos. Esses autoanticorpos atacam e inibem o desempenho do fator VIII de coagulação.
Normalmente, a produção desses autoanticorpos está associada à gravidez, anormalidades no sistema imunológico, câncer ou reações alérgicas a certos medicamentos. No entanto, metade dos casos de hemofilia são do tipo adquirido a principal causa não é conhecida.
Se você tem histórico dessa doença e está planejando uma gravidez, é uma boa ideia consultar um médico. Seu médico pode recomendar vários testes. Dessa forma, sua gravidez pode ser mais antecipada.
