Osteopetrose (doença do osso de mármore): sintomas, causas e tratamento

Significado de osteopetrose

O que é a doença do osso de mármore?

A osteopetrose é uma doença em que os ossos se tornam anormalmente densos e se quebram com facilidade. Esta doença é bastante rara e ocorre em famílias, e também é conhecida como doença do osso de mármore ou doença de Albers-Schönberg.

Esse distúrbio musculoesquelético ocorre devido a anormalidades nos osteoclastos que desempenham um papel no processo de reabsorção de substâncias no osso.

Isso causa acúmulo e espessamento dos ossos, mas com uma estrutura óssea anormal que pode causar fraturas facilmente.

Tipos de osteopetrose

Além de ser classificada com base no método de herança, a doença do osso mármore também é agrupada em vários tipos de acordo com a gravidade dos sinais e sintomas, a saber:

Osteopetrose autossômica dominante (ADO)

Este tipo também é conhecido como osteopetrose do tarda. Este é o distúrbio ósseo mais brando que aparece no final da infância até a idade adulta. Pessoas com essa condição geralmente não apresentam sintomas, mas quando a doença se desenvolver, os sintomas aparecerão.

Osteopetrose autossômica recessiva (ARO)

Este tipo é bastante grave e começou a aparecer na infância. Crianças com essa condição apresentam crescimento lento. Em casos graves, esse distúrbio ósseo pode ser fatal porque causa anomalias na medula óssea.

Osteopetrose autossômica intermediária (IAO)

Este tipo de transtorno tem um padrão combinado de ADO e ARO. Os sintomas aparecem na infância e geralmente não causam anormalidades da medula óssea com risco de vida.

Osteopetrose recessiva ligada ao X (XLO)

Esta forma da doença é muito rara, mas muito grave quando ocorre em uma pessoa. Além de causar os sintomas comuns de osteopetrose, as pessoas com essa condição também costumam apresentar inflamação.

Quão comum é essa doença?

A osteopetrose (doença do osso mármore ou doença de Albers-Schönberg) é uma doença óssea rara.

Estima-se que haja 1 caso de ADO em 20.000 pessoas e 1 caso de ARO em 250.000 pessoas no mundo, de acordo com o site Medline Plus. Esta doença geralmente afeta recém-nascidos, crianças e adultos jovens.

Sinais e sintomas de osteopetrose

Os sintomas de anomalias neste osso são muito diversos, visto que esta doença é categorizada em vários tipos. Mais claramente, os sintomas de osteopetrose (doença do osso de mármore) com base nos tipos são:

Sintomas de osteopetrose autossômica dominante (ADO)

Pessoas com esse tipo de distúrbio ósseo geralmente não causam sintomas nos estágios iniciais. Os sintomas aparecem quando termina a infância ou ao entrar na adolescência. Os sintomas incluem:

Está com um osso quebrado.
Experimentando inflamação das articulações dos quadris.
Há uma mudança na curvatura da coluna que não é normal, como escoliose, cifose ou lordose.
Sofrendo uma infecção no osso chamada osteomielite.

Sintomas de osteopetrose autossômica recessiva (ARO)

Os bebês que nascem com essa condição podem apresentar vários sintomas, como:

É fácil fraturar ossos, embora o impacto ou a lesão sejam bastante leves.
Ossos densos e anormais do crânio podem comprimir os nervos da cabeça e do rosto, causando perda auditiva ou paralisia dos músculos faciais. O problema dos olhos da criança também pode ser protuberante, semicerrado ou mesmo cego.
A função da medula óssea também será danificada e a produção de novas células do sangue e do sistema imunológico será prejudicada. Como resultado, o bebê pode apresentar sangramento anormal, anemia (falta de glóbulos vermelhos) e infecções ósseas.
Experimentando crescimento lento, baixa estatura, anormalidades dentais, aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia).
Também podem ocorrer deficiências intelectuais, distúrbios cerebrais e convulsões recorrentes. Alguns apresentam inflamação crônica das membranas mucosas do nariz, dificultando a alimentação.
Os bebês têm cabeça e formato anormalmente grandes, o que é um sinal de macrocefalia ou hidrocefalia.

Sintomas intermediários de osteopetrose autossômica (IAO)

Crianças com esta condição geralmente apresentam os seguintes sintomas:

É fácil ter ossos quebrados e desenvolver anemia.
Existem depósitos anormais de cálcio no cérebro.
Deficiência intelectual.
Sofrer de doença renal, como acidose tubular renal.

Sintomas de osteopetrose recessiva ligada ao X (XLO)

Pessoas com este tipo de distúrbio ósseo XLO podem apresentar os seguintes sintomas:

Edema anormal devido ao acúmulo de líquido (linfedema).
Tem displasia ectodérmica anidrótica que afeta a pele, o cabelo, os dentes e as glândulas sudoríparas.
Continue a ter infecções repetidas porque o sistema imunológico não está funcionando corretamente.

Quando consultar um médico?

Esta doença pode afetar recém-nascidos, crianças e adolescentes. Portanto, se você encontrar seu bebê apresentando os sinais e sintomas mencionados acima, verifique imediatamente o estado de saúde da criança com o médico.

Causas da osteopetrose

A principal causa da osteopetrose é um defeito básico na reabsorção óssea, ou seja, a célula osteoclástica não está funcionando adequadamente.

Essas células são responsáveis pelo processo de reabsorção pelos ossos e manutenção dos ossos saudáveis, que depende do equilíbrio da própria função dos osteoclastos e da função dos osteoblastos na formação do osso.

Pode-se concluir que os osteoclastos desempenham um papel importante na substituição do osso velho por osso novo, remodelação e reparação de microfraturas. Assim, quando há defeito de reabsorção óssea, pode ocorrer osteopetrose (doença do osso mármore).

Depois de fazer a pesquisa, vários são os genes que causam vários tipos de osteopetrose, a saber:

Mutações no gene CLCN7 causam aproximadamente 75% dos casos de distúrbios ósseos do tipo ADO e 10-15% dos casos de distúrbios ósseos do tipo ARO.
As mutações do gene TCIRG1 causam cerca de 50% dos casos de deformidades ósseas do tipo ARO.
A mutação do gene IKBKG causa anormalidade óssea do tipo IAO.
Mutações no gene OSTM1 também podem causar osteopetrose.

Fatores de risco para osteopetrose

Não se sabe exatamente quais fatores aumentam o risco de osteopetrose (doença do osso de mármore). Mesmo assim, os especialistas acreditam que isso está intimamente relacionado à presença de certas cópias genéticas que são transmitidas nas famílias.

O risco de passar uma cópia anormal do gene relacionado ao ADO dos pais para os filhos é de 50% em cada gravidez.

Enquanto isso, ambos os pais que têm uma cópia anormal do gene relacionado ao ARO têm um risco de 25% de uma criança com esse distúrbio ósseo em cada gravidez.

Então, a criança que carrega esse gene anormal tem 50% de risco de dar à luz um bebê com a mesma anormalidade óssea em cada gravidez.

Diagnóstico e tratamento da osteopetrose

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

O diagnóstico da osteopetrose (doença do osso mármore) é feito por uma série de exames médicos, como:

Examine detalhadamente o histórico médico do paciente e da família.
Faça testes de imagem de raios-X e medições de densidade de massa óssea aumentada para procurar quaisquer condições ósseas anormais.
Testes de descoberta bioquímica, como concentrações aumentadas de isoenzima BB creatinina quinase e fosfatase ácida resistente ao tartarato (TRAP), também podem ajudar a fazer o diagnóstico.
O teste genético pode mostrar uma mutação genética em mais de 90% dos casos. Este teste pode ajudar os médicos a determinar o tipo de osteopetrose que você tem e as complicações que ocorrem.
A biópsia óssea às vezes é realizada para confirmar o diagnóstico, mas não é realizada rotineiramente porque é um procedimento invasivo com um risco irresistível.

Feito o diagnóstico, serão realizados exames de sangue. Este teste pode medir vários níveis de substâncias no corpo que incluem cálcio sérico, hormônio da paratireóide, fósforo, creatinina, 25-hidroxivitamina D, isoenzima BB de creatina quinase e lactato desidrogenase.

O objetivo deste teste médico é ajudar os médicos a encaminhar os pacientes a especialistas conforme necessário. Em seguida, um teste de imagem por ressonância magnética (MRI) com base no cérebro também é realizado para detectar a presença de nervos cranianos, hidrocefalia e anormalidades vasculares ocorrendo no paciente.

Quais são as formas de tratar a osteopetrose (doença dos ossos do mármore)?

Vários tipos de tratamento eficaz para osteopetrose incluem:

Transplante de células-tronco hematopoéticas

Atualmente, o único tratamento considerado eficaz para a osteopetrose (doença do osso de mármore) em lactentes é o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH). Esse procedimento médico permite a restauração da reabsorção óssea por osteoclastos obtidos de doadores.

No entanto, os médicos devem considerar cuidadosamente o tratamento do TCTH. Isso ocorre porque a possibilidade de rejeição, infecção grave ou níveis muito elevados de cálcio no sangue podem causar a morte do paciente.

Além disso, em alguns casos, o TCTH não é possível. Especialmente se a causa for uma mutação do gene OSTM1 e duas mutações do gene CLCN7. A razão é que a mutação do gene causa uma diminuição da função nervosa que não é tratada de forma eficaz com o TCTH.

Uso de drogas

Até agora, os profissionais de saúde ainda estão pesquisando a eficácia dos corticosteroides como cura para a doença do osso de mármore que não pode ser tratada com TCTH.

O uso da droga Gamma-1b (Actimmune) foi aprovado pelo FDA, que é uma agência semelhante à Food and Drug Administration na América. O objetivo é retardar a progressão da gravidade da doença.

Uso de suplementos vitamínicos

A satisfação nutricional também é muito importante para pacientes com doença óssea de mármore, por exemplo, o uso de suplementos de cálcio e vitamina D se os níveis de cálcio no sangue estiverem baixos.

Outros tratamentos sintomáticos (reduzem as queixas de sintomas) e de suporte (apoiam o paciente na melhoria da qualidade de vida) também podem ser recomendados pelo médico.

Tratamento domiciliar para osteopetrose

Não existem remédios caseiros, como o uso de medicamentos fitoterápicos para tratar a osteopetrose (doença dos ossos do mármore).

O tratamento é focado em procedimentos médicos recomendados por médicos e orientação sobre cuidados aos pais ou cuidadores para tratar os sintomas que aparecem em bebês e crianças.

Prevenção da osteopetrose

A osteopetrose (doença do osso de mármore) está intimamente relacionada ao gene anormal herdado dos pais. Portanto, não há precauções que você possa tomar.

Se você, parentes ou amigos têm histórico desses problemas de saúde, consulte e aconselhe-se com especialistas, especialmente aqueles que planejam ter um filho.