Síndrome de Noonan: sintomas, causas, tratamento, etc. & touro; ola saudavel

Definição

O que é a síndrome de Noonan?

Fonte: Semantic Scholar

A síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan é um defeito de nascença causado por uma doença genética com uma variedade de sintomas, como defeitos cardíacos e características faciais incomuns.

A síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan é uma doença congênita ou defeito desde o nascimento que torna difícil para o corpo se desenvolver normalmente.

Além de apresentar defeitos cardíacos e características faciais incomuns, esse defeito congênito também faz com que a criança pareça ter uma baixa estatura e outros problemas físicos.

Crianças com síndrome de Noonan também podem apresentar atrasos no desenvolvimento.

As características da face em crianças com síndrome de Noonan incluem uma reentrância profunda entre o nariz e a boca (filtro), grande distância dos olhos e localização baixa da orelha.

As crianças com síndrome de Noonan também costumam ter um arco alto no céu da boca, dentes desarrumados e mandíbula inferior pequena (micrognatia).

Além disso, a síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan é uma doença congênita que também faz com que bebês nasçam com pescoço curto.

Bebês com essa condição também apresentam excesso de pele no pescoço e linha baixa do cabelo na nuca.

Embora nem sempre, quase a média das crianças com síndrome de Noonan é pequena até a idade adulta.

O peso, o comprimento ou a altura de um bebê ao nascer são normais, mas seu crescimento pode diminuir à medida que envelhecem.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan é um defeito ou distúrbio de nascença que impede o corpo de se desenvolver normalmente. O número exato de casos não é conhecido Síndrome de Rett ou síndrome de Rett.

É que, com base na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, estima-se que essa condição afete cerca de 1 em 1.000-2.500 recém-nascidos com gravidade variável.

A síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan é uma das várias condições conhecidas como RASopatias.

RASopatias são síndromes de desenvolvimento causadas por mutações ou alterações nos genes. Todas as condições médicas associadas a essas RASopatias geralmente apresentam os mesmos sinais e sintomas.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?

Os sintomas da síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan podem variar para cada bebê e criança. A gravidade dos sintomas dessa condição também pode variar de leve a grave.

A diferença nas características dos sintomas da síndrome de Noonan é causada por genes específicos que sofrem mutações ou alterações.

Os sintomas característicos dos bebês que nascem com a síndrome de Noonan são características faciais bastante incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, problemas de sangramento, malformações ósseas.

Os vários sintomas da síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan são os seguintes:

Características faciais

As características faciais distintas são um dos principais sintomas associados à síndrome de Noonan ou à síndrome de Noonan.

Essas características faciais são geralmente mais visíveis em bebês e crianças. No entanto, essas características também podem mudar à medida que a criança cresce.

As formas faciais da típica síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan são as seguintes:

Olhos que são muito largos e tendem a inclinar-se para baixo (caídos). A íris (a parte colorida ao redor do globo ocular) é azul claro ou verde.
Posição da orelha baixa e ligeiramente para trás.
A ponte do nariz é larga com uma ponta arredondada.
A testa é larga e saliente.
Criança vesga.
As ranhuras do lábio superior (filtrum) são muito profundas.
Mandíbula inferior menor (micrognatia).
O pescoço tende a ser curto e alargado com uma protuberância excessiva da pele do pescoço. Linha baixa do cabelo na nuca.
Ranhuras desiguais ou alinhamento de dentes.
O rosto parece sombrio e sem expressão.
A pele fica mais fina com a idade.

Distúrbios de crescimento

Cerca de 50-70% das crianças com síndrome de Noonan são de baixa estatura. Ao nascer, eles geralmente têm comprimento e peso normais, mas seu crescimento diminuirá à medida que envelhecem.

É por isso que uma criança com síndrome de Noonan parecerá mais baixa do que outras crianças de sua idade. A síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan também é uma doença genética que pode fazer com que os bebês nasçam com as mãos e os pés inchados.

Isso é causado por um acúmulo de líquido (linfdema) nas mãos e nos pés, que pode encolher com o tempo.

Vários outros sintomas de distúrbios de crescimento relacionados à síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan são os seguintes:

É difícil comer, então é difícil para a criança ganhar peso.
Níveis de hormônio do crescimento abaixo do ideal.
O surto de crescimento em crianças é retardado durante a adolescência.

Distúrbios músculo-esqueléticos

Os distúrbios musculoesqueléticos são problemas que envolvem a função dos músculos, esqueleto, nervos, articulações e ossos.

Crianças com síndrome de Noonan geralmente apresentam deformidades ósseas caracterizadas por esterno afundado (pectus excavactum) ou esterno protuberante (pectus carinatum).

Se você prestar atenção, a distância entre os dois mamilos parece muito distante. Em alguns casos, também há crianças que apresentam escoliose como sintoma da síndrome de Noonan.

Problemas cardíacos

A maioria das pessoas com síndrome de Noonan também nasce com defeitos cardíacos congênitos críticos.

O defeito cardíaco mais comum em crianças com síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan é um estreitamento da válvula que controla o fluxo sanguíneo do coração para os pulmões (estenose da válvula pulmonar).

Alguns têm cardiomiopatia hipertrófica que aumenta e enfraquece o músculo cardíaco. Além disso, o ritmo ou frequência cardíaca de crianças com esse distúrbio congênito costuma ser irregular.

Este ritmo cardíaco irregular pode ocorrer com ou sem anormalidades cardíacas estruturais.

Outros sintomas

Vários distúrbios hemorrágicos ocorrem na maioria das crianças com síndrome de Noonan.

Começando por hematomas excessivos, hemorragias nasais frequentes ou sangramento prolongado após uma lesão ou cirurgia.

Os meninos adolescentes nascidos com a síndrome de Noonan geralmente não chegam à puberdade. Portanto, a maioria dos homens com síndrome de Noonan tem testículos que não desceram, chamados criptorquidia.

Esta condição testicular não descida pode afetar a fertilidade de meninos adolescentes com síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan. Enquanto nas mulheres, geralmente as características da puberdade chegam tarde.

A maioria das crianças com diagnóstico de síndrome de Noonan tem habilidades cognitivas ou inteligência normais.

No entanto, algumas crianças podem ter deficiências intelectuais que os obrigam a necessitar de educação especial.

Crianças com síndrome de Noonan também podem ter problemas visuais e auditivos.

Os problemas de visão em crianças com defeitos ou distúrbios congênitos incluem problemas nos músculos oculares, miopia e cilindros (astigmatismo).

A criança também pode apresentar movimentos rápidos dos olhos e desenvolver catarata mais tarde.

Quando ver um medico

A síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan é uma doença ou defeito congênito que pode causar sintomas de gravidade variável.

Se você vir um bebê apresentando os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?

A causa da síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan deve-se a mutações ou alterações genéticas que ocorrem durante o crescimento e desenvolvimento do feto no útero.

Os genes carregam mensagens para fazer proteínas que atuam na regulação de várias funções do corpo. No entanto, a presença de mutações ou alterações nos genes pode afetar qualquer função dessas proteínas.

A síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan ocorre quando pelo menos 8 genes estão danificados ou mudam de função do que deveriam.

Como resultado, essas condições prejudicam o processo de crescimento, desenvolvimento e divisão das células do corpo.

A causa de mutações ou alterações nos genes relacionados à síndrome de Noonan ou à síndrome de Noonan pode ser causada por duas coisas, ou seja, transmitida pelos pais ou ocorre aleatoriamente (espontaneamente).

Os bebês têm 50% de chance de nascer com essa síndrome se herdarem uma cópia mutada do gene de um de seus pais.

A síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan é uma doença ou defeito genético herdado em um padrão autossômico dominante.

De acordo com o National Human Genome Research Institute, isso significa que uma criança com síndrome de Noonan tem uma cópia do gene do pai.

No entanto, os pais não precisam ter a síndrome de Noonan primeiro para herdar essa doença em uma prole futura.

Na maioria dos casos, o pai é apenas o portador da mutação genética (operadora) que nem percebem que têm o gene que desencadeia a síndrome de Noonan.

Além de serem congênitas, as mutações genéticas também podem ocorrer aleatoriamente ou espontaneamente devido a um programa incorreto de formação do código genético durante a concepção.

Essa mutação genética aleatória também é conhecida como "de novo".

Fatores de risco

O que aumenta o risco de contrair a síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?

O risco de um bebê desenvolver a síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan aumenta quando o filho nasce com pais que também têm essa doença.

Os pais com síndrome de Noonan têm cerca de 50% de chance de transmitir a mutação ou alteração genética para seus filhos.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

O diagnóstico de síndrome de Noonan ou síndrome de Noonan pode ser feito pela observação dos sintomas típicos no exame do recém-nascido.

Mas, em alguns casos, a síndrome de Noonan pode não ser diagnosticada até a idade adulta. Uma pessoa só descobre que tem a síndrome de Noonan quando seu filho apresenta sintomas relacionados a esse distúrbio genético.

Enquanto isso, se um recém-nascido tiver problemas com o funcionamento do órgão cardíaco, um cardiologista pode ajudar a determinar o tipo de doença e sua gravidade.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome de Noonan (síndrome de Noonan)?

Na verdade, a síndrome de Noonan ou a síndrome de Noonan não tem tratamento ou tratamento especial. No entanto, essa condição pode ser controlada de certas maneiras, de acordo com os sintomas que aparecem.

Por exemplo, se o bebê também nascer com um defeito cardíaco, o problema cardíaco pode ser tratado com cirurgia.

Problemas de altura podem ser corrigidos com terapia de hormônio do crescimento para que sua altura seja igual a de outras crianças da mesma idade.

Em algumas crianças com síndrome de Noonan, os músculos faciais, especialmente a boca, estão enfraquecidos, o que afeta sua capacidade de falar e comer.

A terapia da fala pode ser realizada para superar esse problema, treinando os músculos da boca para que se movam adequadamente.

Nos meninos, se a condição testicular ainda não diminuiu, geralmente é tratada com cirurgia ou o que se denomina ação de orquidopexia.

Conforme as pessoas envelhecem, as crianças com síndrome de Noonan ainda precisam ser examinadas regularmente para monitorar seus sintomas.

À medida que ele envelhece, geralmente não há barreiras de saúde significativas devido a essa condição. As crianças com este transtorno ainda podem levar uma vida normal como outras crianças da mesma idade.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.