Mucopolissacaridose tipo i: sintomas, drogas, etc. • olá saudável

Definição

O que é Mucopolissacaridose tipo I?

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética que faz com que o corpo não produza uma proteína especial, chamada alfa-L iduronidase. Essa proteína é necessária para quebrar o açúcar. Quando o açúcar se acumula nas células, pode causar danos por todo o corpo.

O MPS I causa problemas de crescimento e desenvolvimento, além de dificuldade para pensar e aprender. Essa condição também pode causar certas deficiências físicas.

A mucopolissacaridose tipo I é uma doença rara. Essa condição é dividida em duas categorias: MPS 1 grave, que afeta 1 em 100.000 nascidos vivos, e MPS 1 leve, que ocorre em 1 em 500.000 nascidos vivos.

Existem vários tratamentos disponíveis para aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença. A maioria das pessoas com essa condição pode realizar atividades como pessoas saudáveis, incluindo ir à escola, trabalhar e construir uma família.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da mucopolissacaridose tipo I?

Os sintomas de mucopolissacaridose tipo I podem incluir:

O tamanho da cabeça, lábios, bochechas, língua e nariz maior do que o normal.
O tamanho das cordas vocais é grande, o que torna o som "baixo" mais pesado.
Infecção recorrente do trato respiratório superior.
Apnéia do sono.
Hidrocefalia.
Hepatoesplenomegalia (inchaço do fígado e baço).
Hérnia do cordão umbilical.
Hérnia inguinal.
Perda de audição
Infecções de ouvido recorrentes.
Opacificação da córnea.
Síndrome do túnel carpal.
Espinha estreita (estenose espinhal).
Anormalidades nas válvulas cardíacas, que podem levar à insuficiência cardíaca.
Corpo curto.
Juntas deformadas.
Distotose múltipla (espessamento dos ossos longos, especialmente das costelas)
Atraso no desenvolvimento ou falta de crescimento

Os sinais e sintomas da MPS 1 não são imediatamente óbvios ao nascimento, mas podem começar a se desenvolver na infância. Pessoas com MPS 1 grave podem apresentar um desenvolvimento mais rápido de sintomas do que o tipo de MPS 1 lento.

Se você tiver quaisquer sinais ou sintomas acima ou qualquer outra dúvida, consulte o seu médico. O corpo de cada pessoa é diferente. Sempre consulte um médico para tratar seu problema de saúde.

Causa

O que causa a mucopolissacaridose tipo I?

A MPS I é uma doença genética transmitida de pai para filho. No entanto, você só pode sentir isso quando ambos os pais transmitem a mutação genética.

Se apenas um dos pais herdar esse "gene defeituoso", você não terá MPS 1. No entanto, você ainda pode transmitir o gene defeituoso para seus filhos mais tarde.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Como a mucopolissacaridose tipo I é diagnosticada?

A MPS 1 é uma condição rara. Para descartar outras possibilidades e confirmar um diagnóstico, seu médico irá perguntar sobre seus sintomas (quando eles começaram; o que aconteceu; se eles voltaram; se seus sintomas melhoram se você fizer algo, ou eles pioram) e seu histórico médico familiar .

Se o seu médico não puder determinar outra causa para a sua condição, ele fará um teste para MPS I com um teste de urina para procurar açúcares específicos e proteínas em falta.

Se for confirmado que sua condição é causada pela MPS1, o médico irá aconselhá-lo a contar a outros membros da família.

Se você for uma mulher grávida e, após o teste genético, souber que é portadora da mutação genética que causa a MPS 1, peça ao seu médico para verificar se o seu bebê corre risco de desenvolver essa doença. Faça um teste genético o mais cedo possível no início da gravidez.

Como é tratada a mucopolissacaridose tipo I?

A MPS1 pode ser tratada com terapia de reposição enzimática (TRE), que usa um medicamento chamado larodinação (Aldurazyme). Este medicamento é uma versão sintética da proteína que se perde no corpo com a MPS 1. Pode aliviar a maioria dos sintomas e pode retardar a progressão da doença. No entanto, não ajuda com os sintomas relacionados à função cerebral, como dificuldade de aprendizado ou raciocínio.

Outra opção de tratamento são os enxertos de células-tronco hematopoéticas. Este procedimento é realizado através do implante de células-tronco saudáveis que produzem proteínas, de um doador no corpo do receptor. Normalmente, essas células são obtidas da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical. Se o enxerto for feito antes dos 2 anos de idade, sua capacidade de aprendizagem pode melhorar. No entanto, esse procedimento não pode corrigir problemas nos ossos e nos olhos.

Dependendo dos seus sintomas, você pode precisar trabalhar com outros especialistas, como um cardiologista e um oftalmologista.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser feitos para tratar a mucopolissacaridose tipo I?

Aqui estão os remédios caseiros e de estilo de vida que podem ajudá-lo a lidar com a mucopolissacaridose tipo I:

Apoie e incentive seu filho a ser independente, confiante e extrovertido. Convide-os a se mexer e brincar como as outras crianças.
Se mantenha positivo. Mostre amor e carinho. Incentive desde o início que mesmo que seu filho possa parecer diferente, isso não significa que ele esteja "ausente". Cada ser humano nasce diferente. Quando outras pessoas perguntarem sobre a condição de seu filho, seja honesto sobre as doenças que ele tem e o que não pode fazer. Não se esqueça de mencionar as habilidades, hobbies e personalidade da criança.
Crie uma estratégia com uma equipe de médicos e professores em escolas infantis para permitir que as crianças continuem a ter atividades de ensino e aprendizagem como crianças em escolas normais. Talvez ele precise de necessidades especiais, como um banco ou mesa especial.
Evite esportes que exijam contato físico, como futebol, exercícios no solo, basquete e esportes semelhantes para proteger o pescoço de uma criança.
Faça ajustes em casa.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Olá Grupo de Saúde não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.