Ictiose arlequim: sintomas, causas, tratamento & touro; ola saudavel

x

Definição

O que é ictiose arlequim?

A ictiose arlequim é uma anomalia congênita grave ou defeito na pele de um recém-nascido. A ictiose arlequim é um defeito congênito raro, também conhecido como síndrome do bebê arlequim (síndrome do bebê arlequim) ou ictiose congênita.

O próprio nome ictiose arlequim vem do traje típico de palhaço arlequim, que tem um motivo em forma de diamante em forma de diamante. O motivo é o mesmo que a textura da pele de um bebê com esse distúrbio.

Quando o bebê nasce, ele tem uma camada espessa de pele amarelada acastanhada por todo o corpo que restringe os movimentos do bebê.

Além disso, a pele rígida será rasgada para formar rachaduras profundas e avermelhadas para revelar a derme (camada interna da pele).

É por isso que os bebês com essa doença congênita de pele nascem com um corpo coberto por uma pele muito dura, grossa e com aparência de rachaduras.

A ictiose arlequim é uma doença de pele que pode afetar o formato das pálpebras, nariz, boca e orelhas de um bebê.

Na verdade, essa condição rara pode tornar o movimento dos braços e pernas do bebê mais restrito.

Esse movimento limitado do corpo do bebê pode causar dificuldade para comer, dificuldade para respirar e insuficiência respiratória.

Motivo de fantasia de palhaço arlequim, sintomas de ictiose arlequim

Quão comum é essa condição?

A ictiose arlequim é um defeito congênito raro na pele de recém-nascidos. Citando a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, o número de casos dessa condição não é conhecido com certeza.

Estima-se que cerca de 1 em 300.000 recém-nascidos tenha esse raro distúrbio de pele.

Embora rara, a ictiose arlequim é uma doença de pele muito perigosa e pode ser fatal. Isso é causado por inflamação grave e problemas respiratórios que o bebê apresenta devido a condições anormais de pele.

Os problemas respiratórios são causados ​​pela limitação dos movimentos do tórax devido à hiperceratose e deformidade da forma óssea.

Além disso, os bebês com ictiose arlequim geralmente também têm dificuldade para amamentar, causando desidratação e hipoglicemia.

A condição problemática da pele, então, faz com que mais fluido seja liberado através da pele, de modo que a desidratação piora.

Hipoglicemia, desidratação grave, distúrbios eletrolíticos, problemas renais e infecções de pele são as causas de alta mortalidade em bebês com esta doença.

Bebês que são tratados com sucesso nesses casos geralmente passam por uma série de tratamentos intensivos e terapias de retina. No entanto, eles ainda têm potencial para desenvolver uma série de outras infecções sistêmicas.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da ictiose arlequim?

Os sinais e sintomas da ictiose arlequim são geralmente mais graves em crianças. No entanto, os sintomas dessa doença congênita da pele geralmente mudam com a idade.

Sintomas de ictiose arlequim em recém-nascidos

Os bebês com essa doença congênita de pele geralmente nascem prematuramente. Isso significa que o bebê tem um alto risco de complicações por nascer prematuro e apresentar essa rara doença de pele.

Os recém-nascidos que apresentam ictiose de arlequim geralmente apresentam uma textura de pele espessa, aparência rachada e crostosa.

A pele que parece rachada e com crosta deve ter sido esticada, causando rachaduras. Além disso, outros sintomas da ictiose arlequim em bebês são os seguintes:

• Experimentando problemas respiratórios devido à rigidez da pele no peito.
• Mãos e pés que são pequenos, inchados e parecem estar parcialmente dobrados.
• Mãos e pés parecem estar cobertos por "luvas duras" ou membranas mucóides.
• Orelhas e nariz deformados.
• Níveis elevados de sódio no sangue.
• Circunferência da cabeça pequena.
• Infecção da pele rachada.
• As pálpebras estão invertidas, o interior é visível do lado de fora (ectrópio) acompanhado de inchaço da conjuntiva.
• A boca está bem aberta e os lábios dobrados para fora.
• Existem limitações para o movimento articular.
• Temperatura corporal baixa.
• Tem catarata.
• Experimentando desidratação.
• Mais dedos das mãos e dos pés do que o normal.

Sintomas de ictiose arlequim em crianças

Os sintomas da ictiose arlequim que ocorrem em crianças podem causar atrasos no desenvolvimento físico.

No entanto, o desenvolvimento mental experimentado por crianças com essa doença congênita da pele é geralmente o mesmo de crianças de sua idade.

As crianças com essa doença congênita de pele geralmente ficam com a pele vermelha e escamosa pelo resto da vida. Outros sintomas da ictiose arlequim em crianças são os seguintes:

• Formato facial anormal devido à pele esticada e esticada.
• Unhas grossas de bebê.
• Infecções cutâneas recorrentes.
• Cabelo fino devido às escamas no couro cabeludo.
• A capacidade auditiva é reduzida devido às escamas que se acumulam no ouvido.
• Os dedos têm dificuldade de se mover por causa da pele esticada e esticada.

Quando consultar um médico?

A ictiose arlequim é um defeito congênito que pode ser facilmente observado em um recém-nascido. Se você vir um bebê apresentando os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a ictiose arlequim?

Com base na página do National Center for Advancing Translational Sciences, a causa da ictiose arlequim é uma mutação no gene ABCA12.

O gene ABCA 12 atua na formação de proteínas que atuam no desenvolvimento das células da pele. Além disso, a proteína produzida pelo gene ABCA12 ajuda a transmitir a gordura para a camada mais externa da pele (epiderme).

Quando o gene ABCA12 sofre mutação ou muda, a proteína não pode ser formada ou existem pequenas proteínas anormais, mas não é capaz de transportar gordura adequadamente.

A perda da proteína ABCA12 interrompe o desenvolvimento normal da pele na camada mais externa (epiderme). Como resultado, os bebês apresentam sintomas na forma de uma textura de pele dura e espessa devido à ictiose arlequim.

A pele atua como um protetor do corpo contra o ambiente ao seu redor. Se um bebê tem esse distúrbio congênito de pele, geralmente fica mais difícil para ele controlar a perda de água do corpo, regular a temperatura corporal e combater infecções.

Isso se deve à textura grossa e rachada da pele. É por isso que os bebês com ictiose arlequim freqüentemente apresentam grande perda de fluidos (desidratação) e desenvolvem infecções com risco de vida nas primeiras semanas de vida.

É com base nisso que os recém-nascidos com essa doença congênita da pele precisam receber cuidados intensivos o mais rápido possível.

A ictiose arlequim é uma doença hereditária da pele que é geneticamente autossômica recessiva ou um gene autossômico recessivo.

Isso significa que um bebê só pode contrair a doença quando o gene defeituoso é herdado de ambos os pais.

No entanto, os bebês também podem se tornar portadores (portadores) de ictiose arlequim sem apresentar quaisquer sintomas da doença.

Isso ocorre porque os bebês portadores desse distúrbio herdam apenas o gene de um dos pais.

Quando um bebê portador (de carreira) se casa com alguém que também é portador de ictiose arlequim, seu filho tem mais tarde 25% de chance de desenvolver a mesma condição.

Assim, a porcentagem se aplica a todas as gestações com duas carreiras parentais ou um dos pais com ictiose arlequim.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de contrair ictiose arlequim?

Como explicado anteriormente, o risco de ictiose arlequim em recém-nascidos será ainda maior se ambos os pais herdarem genes de ambos.

Se você está grávida ou planejando engravidar e está preocupada porque tem histórico familiar de ictiose arlequim, você deve consultar o seu médico.

O médico descobrirá mais sobre a possibilidade de a genética ser carregada por você ou por seu parceiro.

Entretanto, se estiver grávida e tiver certos problemas relacionados com a gravidez, deve consultar o seu médico para alguns testes.

O teste genético geralmente pode ser feito para descobrir o risco de doença, colhendo uma amostra de pele, sangue ou líquido amniótico.

Drogas e remédios

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

O diagnóstico de ictiose arlequim durante a gravidez pode ser feito por meio de exame de ultrassom (USG).

Os exames de ultrassom podem ajudar os médicos a detectar precocemente o risco de defeitos congênitos. Nos resultados da ultrassonografia, um feto com ictiose arlequim é geralmente caracterizado por uma boca aberta, lábios aparentes, nariz achatado e formato de orelha anormal.

Os pés e as mãos de bebês com ictiose arlequim também parecem se dobrar de maneira não natural. Na verdade, as pálpebras dos bebês com essa doença congênita da pele geralmente são dobradas para fora, o que é conhecido como ectrópio.

Além disso, o diagnóstico de ictiose arlequim em bebês no útero também pode ser feito com um teste de amniocentese, também conhecido como coleta de amostra de líquido amniótico.

Outros testes também podem ser feitos com um teste de vilosidade coriônica. Este teste tem como objetivo verificar possíveis anormalidades no bebê no útero.

O exame de amniocentese e o exame de vilosidade coriônica foram usados ​​para obter amostras de DNA fetal. A amostra de DNA fetal é então testada para possíveis mutações no gene ABCA12.

Quais são as opções de tratamento para a ictiose arlequim?

O tratamento inicial para recém-nascidos com doenças de pele geralmente é feito colocando o bebê em uma incubadora. A temperatura dentro da incubadora deve ser mantida em um nível alto de umidade.

Para que a ingestão nutricional do bebê seja cumprida, ele pode receber leite por sonda para prevenir a desnutrição e a desidratação.

Alguns dos principais tratamentos para ictiose arlequim em bebês são os seguintes:

• Manter e manter as vias respiratórias.
• Proteja a conjuntiva do bebê com gotas de lágrimas artificiais 2 vezes ao dia.
• Usando a infusão para ingestão nutricional e de líquidos. O monitoramento do equilíbrio eletrolítico corporal do bebê também precisa ser feito.

Além do tratamento principal, vários outros tratamentos para bebês também são necessários, tais como:

• Drogas retinóides (como isotretinoína e acitretina) para prevenir rachaduras na pele
• Aplique um creme hidratante especial para a pele do bebê, imediatamente após o banho e administrado continuamente, repetidamente.
• Administração de analgésicos para controlar a dor causada por doenças de pele.
• Consulta aos olhos para prevenir a cegueira.
• Estar internado na UTIN (unidade de terapia intensiva do recém-nascido) para melhor acompanhar o estado do paciente
• Coloque o bebê em uma incubadora úmida para perda de fluidos corporais e distúrbios de temperatura.

Ainda não há cura para a ictiose arlequim. No entanto, além dos tratamentos acima, você também pode manter a pele do seu bebê hidratada e limpa.

O motivo é que a pele seca e esticada pode tornar a pele do bebê rachada e propensa a infecções.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.