Fatos sobre cromossomos que você precisa saber & bull; ola saudavel

Embora não sejam tão familiares quanto o DNA, os cromossomos estão, na verdade, relacionados a essa molécula. No entanto, você sabe exatamente o que é um cromossomo? Para obter mais detalhes, vamos dar uma olhada em alguns dos fatos a seguir.

O que são cromossomos?

Cromossomo vem da palavra grega, viz croma e soma. Croma significa cor, entretanto soma significa corpo. Os cientistas deram-lhe este nome porque esta molécula é uma célula ou estrutura corporal que consiste em certas cores quando vista ao microscópio.

Esta molécula foi observada pela primeira vez no final do século XIX. No entanto, naquela época a natureza e a função dessa estrutura celular ainda não eram claras. No início dos anos 1900, Thomas Hunt Morgan então reexaminou esta seção. Morgan descobriu a relação entre cromossomos e características herdadas em seres vivos.

Com isso, pode-se concluir que os cromossomos são coleções fortemente enroladas de DNA localizadas no núcleo (núcleo da célula) de quase todas as células do corpo. Esta coleção de DNA é uma molécula semelhante a um fio que carrega informações hereditárias (derivadas) desde a altura até a cor da pele e a cor dos olhos.

Esta molécula é feita de proteína e uma molécula de DNA que contém as instruções genéticas para um organismo transmitidas pelos pais. Em humanos, animais e plantas, a maioria dos cromossomos está organizada em pares no núcleo da célula.

Normalmente, os humanos têm 23 pares de cromossomos em seu corpo ou o mesmo que 46 cópias. No entanto, em plantas e animais, os números variam amplamente. Cada coleção de DNA tem dois braços curtos, dois braços mais longos e um centrômero no centro como o centro.

Função cromossômica

A estrutura única dos cromossomos faz com que o DNA se envolva em proteínas semelhantes a bobinas, chamadas histonas. Sem essas bobinas, as moléculas de DNA seriam muito longas para caber na célula.

A título de ilustração, se todas as moléculas de DNA de uma célula humana fossem removidas das histonas, ela teria cerca de 6 pés de comprimento ou o equivalente a 1,8 metros.

Para que um organismo ou ser vivo cresça e funcione adequadamente, as células devem continuar a se dividir. O objetivo é substituir células velhas danificadas por novas. Durante esse processo de divisão celular, é importante que o DNA permaneça intacto e uniformemente distribuído entre as células.

Bem, os cromossomos desempenham um papel importante neste processo. A razão é que essa molécula é responsável por garantir que o DNA seja copiado e distribuído com precisão na maioria das divisões celulares. Mas, às vezes, ainda existe a possibilidade de que essa coleção de DNA tenha cometido erros no processo de divisão.

É a mudança no número ou na estrutura da coleção de DNA nas células que causa problemas sérios. Por exemplo, certos tipos de leucemia e alguns outros cânceres são causados ​​por danos a esta coleção de DNA.

Além disso, também é importante que o óvulo e o espermatozóide contenham o número certo de cromossomos com a estrutura correta. Caso contrário, a prole resultante também pode não se desenvolver adequadamente.

Os cromossomos de todos os seres vivos não são os mesmos

Em número e forma, essas coleções de DNA variam muito de um ser vivo para outro. A maioria das bactérias tem um ou dois cromossomos circulares. Enquanto isso, humanos, animais e plantas têm cromossomos lineares dispostos em pares no núcleo da célula.

As únicas células humanas que não contêm um par de cromossomos são as células reprodutivas ou gametas. Essas células reprodutivas carregam apenas uma cópia de cada uma.

Quando duas células reprodutivas se unem, elas se tornam uma única célula que contém duas cópias de cada cromossomo. Essas células então se dividem para finalmente produzir um indivíduo adulto completo com um conjunto completo de cromossomos emparelhados em quase todas as suas células.

Coleções circulares de DNA também são encontradas nas mitocôndrias. As mitocôndrias são as áreas de respiração das células. Esta parte é posteriormente encarregada de queimar glicose e produzir a energia necessária ao corpo.

Dentro das mitocôndrias, essas coleções de DNA são muito menores em tamanho. Essa coleção circular de DNA, localizada fora do núcleo da célula na mitocôndria, funciona como a força motriz da célula.

A forma de herança cromossômica

Em humanos e na maioria dos outros seres vivos, uma cópia de cada coleção de DNA é herdada de um pai feminino e de um pai masculino. Portanto, toda criança que nasce deve herdar algumas das características de sua mãe e de seu pai.

No entanto, esse padrão de herança é diferente para os minúsculos conjuntos de DNA encontrados nas mitocôndrias. O DNA mitocondrial é sempre herdado da mãe ou dos óvulos apenas.

Homens e mulheres têm cromossomos diferentes

Além de serem fisicamente diferentes, homens e mulheres também possuem conjuntos diferentes de DNA. Esses diferentes conjuntos de DNA são chamados de cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X em suas células (XX). Enquanto os homens têm um X e um Y (XY).

Uma pessoa que herda muitas ou poucas cópias dos cromossomos sexuais pode causar problemas sérios. Em mulheres que possuem cópias extras do cromossomo X, mais (XXX) pode desencadear retardo mental.

Enquanto isso, os homens com mais de um cromossomo X (XXY) terão a síndrome de Klinefelter. Essa síndrome geralmente é caracterizada por testículos pequenos não descidos, seios aumentados (ginecomastia), massa muscular mais baixa e quadris maiores, como nas mulheres.

Além disso, outra síndrome causada por um desequilíbrio no número de cromossomos sexuais é a síndrome de Turner. Mulheres com síndrome de Turner são caracterizadas por terem apenas um cromossomo X. Geralmente são muito baixas, têm o peito achatado e têm problemas renais ou cardíacos.

Tipos de anormalidades cromossômicas

As anomalias cromossômicas geralmente são divididas em dois grandes grupos, a saber, distúrbios numéricos e estruturais.

Anormalidades numéricas

A anormalidade numérica ocorre quando o número de cromossomos é menor ou maior do que deveria ser, ou seja, dois (um par). Se uma pessoa perde um deles, essa condição é chamada de monossomia no grupo de coleções de DNA em questão.

Enquanto isso, se uma pessoa tiver mais de dois cromossomos, a condição é chamada de trissomia.

Um dos problemas de saúde causados ​​por anormalidades numéricas é a síndrome de Down. Esta condição é caracterizada por retardo mental no sofredor, uma forma facial distinta e distinta e pouca força muscular.

Pessoas com síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21. É por isso que é chamado de trissomia 21.

Anormalidades estruturais

Anormalidades estruturais geralmente mudam devido a várias coisas, a saber:

• Deleção, parte do cromossomo é perdida.
• Duplicação, uma porção dos cromossomos se multiplica para produzir material genético adicional.
• Translocação, alguns cromossomos são transferidos para outros cromossomos.
• Inversão, uma parte dos cromossomos é danificada, revertida e reconectada, o que torna o material genético invertido.
• Anel, parte dos cromossomos são danificados e formam um círculo ou anel.

Geralmente, a maioria dos casos de anormalidades estruturais ocorre devido a problemas com o óvulo e o esperma. Nesse caso, anormalidades aparecem em todas as células do corpo.

No entanto, algumas anormalidades também podem ocorrer após a fertilização, de forma que algumas células têm anormalidades e outras não.

Este distúrbio também pode ser transmitido pelos pais. Por isso, quando uma criança apresenta uma anormalidade na coleta de DNA, o médico verifica a coleta de DNA de seus pais.

Causas de anormalidades cromossômicas

Relatório do National Human Genome Research Institute, anomalias cromossômicas geralmente ocorrem quando há um erro no processo de divisão celular. O processo de divisão celular é dividido em dois, ou seja, mitose e meiose.

A mitose é um processo de divisão que resulta em duas células duplicadas da célula original. Essa divisão ocorre em todas as partes do corpo, exceto nos órgãos reprodutivos. Enquanto isso, a meiose é a divisão celular que produz metade do número de cromossomos.

Bem, em ambos os processos pode ocorrer um erro que causa poucas ou muitas células. Erros também podem ocorrer enquanto este pool de DNA está sendo duplicado ou duplicado.

Além disso, outros fatores que podem aumentar o risco dessa anormalidade na coleta de DNA incluem:

Idade da mãe

As mulheres nascem completas com ovos. Alguns pesquisadores acreditam que esse distúrbio pode surgir devido a alterações no material genético do ovo com a idade.

Normalmente, as mulheres mais velhas têm um risco maior de ter um bebê com anomalias cromossômicas, em comparação com aquelas que engravidam mais jovens.

Ambiente

É possível que fatores ambientais desempenhem um papel no surgimento de erros genéticos. No entanto, mais evidências ainda são necessárias para descobrir o que o influenciou.

Doenças causadas por anormalidades cromossômicas

Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma doença genética também conhecida como trissomia do cromossomo 21. Esta condição é um dos defeitos de nascença genéticos mais comuns causados ​​pela adição do cromossomo 21. Como resultado, os bebês têm 47 cópias do cromossomo, enquanto os humanos normalmente tem apenas 46 cópias (23 pares).

Um dos fatores mais fortes que causam esse problema é a idade da mãe na gravidez. Normalmente, o risco aumenta a cada ano depois que a mãe faz 35 anos.

Crianças com síndrome de Down geralmente podem ser facilmente reconhecidas por suas características físicas. Aqui estão alguns sinais comuns de crianças com Síndrome de Down:

• Olhos que tendem a se inclinar para cima
• Orelhas pequenas que geralmente são ligeiramente dobradas
• Boca pequena
• Pescoço curto
• As articulações tendem a ser fracas

Síndrome de Turner

Essa condição é um distúrbio genético que geralmente ocorre em meninas. Isso ocorre quando uma criança perde um cromossomo, então há apenas 45. Normalmente, as crianças com síndrome de Turner são mais baixas do que seus pares.

Além disso, alguns dos outros sintomas que caracterizam a síndrome de Turner incluem:

• Possui pescoço largo com dobras cutâneas nas laterais.
• Existem diferenças na forma e posição das orelhas
• Peito plano
• Tem muito mais manchas marrons pequenas na pele do que o normal
• Mandíbula pequena

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter também é conhecida como a condição XXY em que os homens têm um cromossomo X extra em suas células. Normalmente, os bebês com essa síndrome têm músculos fracos. Portanto, o desenvolvimento tende a ser mais lento que os demais.

Durante a puberdade, os homens com a síndrome XXY geralmente não produzem tanta testosterona quanto os outros meninos. Além disso, eles também têm testículos pequenos e inférteis.

Essa condição torna a criança menos musculosa, tem menos pelos faciais e corporais e até mesmo seios maiores que o normal.

Trissomia 13 e 18

Trissomia 13 e 18 são doenças genéticas que resultam em defeitos de nascença. A trissomia 13 significa que um bebê nascido tem 3 cópias do cromossomo número 13. A trissomia 13 é chamada de síndrome de Patau.

Enquanto isso, uma criança com três cópias do cromossomo 18, ou trissomia 18, é chamada de síndrome de Edwards. Geralmente, as crianças que apresentam as duas condições não sobreviverão até a idade de um ano.

Bebês com trissomia do cromossomo 13, ou síndrome de Patau, geralmente têm:

• Baixo peso de nascimento
• Cabeça pequena com testa inclinada
• Problemas estruturais no cérebro
• O tamanho dos olhos estão juntos
• Fissura labiopalatina
• Os testículos não descem para o escroto

Enquanto isso, bebês com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) são caracterizados por:

• Fracasso para prosperar
• Cabecinha
• Boca pequena e mandíbula
• Esterno curto
• Problemas de audição
• Braços e pernas dobrados
• A medula espinhal não está completamente fechada (espinha bífida)

Como detectar anormalidades cromossômicas no feto

Para detectar anormalidades cromossômicas no feto, existem vários testes que geralmente podem ser feitos. Este teste é muito importante porque as anormalidades que aparecem podem afetar o desenvolvimento do bebê. Existem dois tipos de testes que geralmente são feitos, a saber:

Teste de triagem

Este teste é feito para procurar sinais de que seu bebê tem alto risco de desenvolver uma anomalia. No entanto, os testes de rastreamento não podem determinar com certeza se um bebê tem um distúrbio específico.

Mesmo assim, esse teste não tem impacto adverso na mãe e no bebê. A seguir estão os diferentes tipos de testes de triagem que podem ser feitos:

Tela combinada do primeiro trimestre (FTCS)

Este teste é realizado com uma ultrassonografia do bebê com 11 a 13 semanas de gestação. Além do ultrassom, exames de sangue também serão realizados com 10 a 13 semanas de gravidez.

Este procedimento combina os resultados de ultrassom e exames de sangue com fatos relativos à idade, peso, etnia e tabagismo da mãe.

O teste triplo

Esse teste é feito no segundo trimestre da gravidez, que está entre 15 e 20 semanas de idade. Este procedimento é feito para medir os níveis de certos hormônios no sangue da mãe. Normalmente, esse teste é feito para verificar o risco de síndrome de Down, síndrome de Edward, síndrome de Patau e defeitos do tubo neural (espinha bífida).

Teste pré-natal não invasivo (NIPT)

O NIPT é uma triagem pré-natal para examinar o DNA da placenta do bebê na amostra de sangue da mãe. No entanto, a triagem como o NIPT apenas determina a probabilidade. Este teste não pode determinar com certeza se o bebê terá uma anomalia cromossômica ou não.

Embora não possamos determinar com certeza, de acordo com a pesquisa publicada no BMJ Open, este teste tem uma precisão de 97 a 99 por cento para detectar Syndome Down, Patau e Edward.

Posteriormente, os resultados desta triagem NIPT ajudarão os médicos a determinar seus próximos passos, incluindo se você precisa fazer um teste diagnóstico, como Amostragem de Vilosidades Coriônicas (CVS) ou amniocentese, ou não.

Teste de diagnostico

Este teste é feito para determinar se seu bebê tem uma anomalia cromossômica ou não. Infelizmente, os testes de diagnóstico são bastante arriscados para causar aborto espontâneo. A seguir estão os diferentes tipos de testes de diagnóstico que podem ser feitos:

Amniocentese

A amniocentese é um procedimento usado para obter uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto. Este teste é geralmente realizado em mulheres entre 15 e 20 semanas de gestação.

No entanto, as mulheres que precisam se submeter a esse teste geralmente preferem aquelas de alto risco, como com 35 anos ou mais, ou que tenham um teste de rastreamento anormal.

Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)

Este procedimento é feito retirando uma amostra de célula ou tecido da placenta para teste no laboratório. Células ou tecido da placenta são retirados porque têm o mesmo material genético do feto. A célula ou tecido também pode ser testado para anormalidades na coleção de DNA.

O CVS não pode fornecer informações sobre defeitos do tubo neural, como espinha bífida. Portanto, após realizar a CVS, o médico realizará novos exames de sangue com 16 a 18 semanas de gestação.