Distrofia muscular: sintomas, causas e tratamento

Definição

O que é distrofia muscular?

Distrofia muscular ou distrofia muscular é um termo que se refere a um grupo de doenças musculares. Lentamente, os músculos ficarão mais fracos até perderem a força e não funcionarem adequadamente.

O dano muscular e a fraqueza são causados ​​pela falta de uma proteína chamada distrofina, uma proteína essencial para a função muscular normal. Os pacientes com essa doença geralmente têm dificuldade para caminhar, sentar, engolir e fazer movimentos que requerem coordenação muscular.

A distrofia muscular é um defeito congênito que geralmente é hereditário e causa danos aos músculos ao longo do tempo.

Existem mais de 30 tipos de doenças musculares incluídas na distrofia. A seguir estão os tipos mais freqüentemente encontrados:

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD).
• Distrofia muscular Landouzy-dejerine.
• Distrofia muscular miotônica (MMD).

Quão comum é essa condição?

A distrofia muscular é uma condição bastante rara. Estima-se que 1 em 3.500 recém-nascidos e crianças desenvolvam distrofia muscular.

A maioria dos casos é encontrada na infância, especialmente em meninos. Os sintomas de alguns tipos de distrofia muscular não aparecem até a criança atingir a idade adulta.

Esta doença pode ser superada controlando os fatores de risco existentes. Para saber mais informações sobre a condição da criança com essa condição, consulte mais o médico.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da distrofia muscular?

Os sinais e sintomas da distrofia muscular dependem do tipo de doença muscular que seu filho tem. Geralmente, todas as partes dos músculos podem ser afetadas ou apenas algumas partes dos músculos são afetadas, como as áreas ao redor dos quadris, ombros ou rosto.

A seguir estão os sinais e sintomas de distrofia muscular oudistrofia muscular se dividido por tipo:

1. Distrofia muscular de duchenne (DMD)

A DMD é o tipo mais comum de doença muscular; a maioria dos pacientes perderá a capacidade de andar aos 12 anos e precisará de um aparelho respiratório.

Os sinais e sintomas deste tipo de distrofia muscular são mais comuns em meninos Isto é:

• Dificuldade em caminhar.
• Reflexos corporais reduzidos.
• Dificuldade em se manter por conta própria.
• Postura ruim.
• Ossos finos.
• Espinha curvada (escoliose).
• Comprometimento leve da inteligência.
• Dificuldade para respirar.
• Não consegue engolir corretamente.
• Coração e pulmões fracos.

2. Distrofia muscular Landouzy-Dejerine

Esta condição é um enfraquecimento dos músculos faciais, coxas, braços e pernas. Este tipo de doença muscular progride lentamente e pode progredir de sintomas leves a sintomas graves (paralisia).

Alguns dos sinais e sintomas mais comuns incluem:

• Dificuldade em mastigar ou engolir alimentos.
• Ombros inclinados.
• A boca não parece proporcional.
• A parte projetada para fora do ombro, como uma asa.

Em casos raros, quem sofre do tipo distrofiaLandouzy-Dejerinetambém tem problemas de audição e respiração.

Essa condição demora muito para mostrar os primeiros sintomas. Às vezes, os pacientes apresentam sintomas na adolescência, mas não é incomum que novos sintomas apareçam quando o paciente chega aos 40 anos.

3. Distrofia muscular miotônica (MMD)

A MMD, também conhecida como doença de Steinert ou distrofia miotônica, faz com que os músculos não relaxem novamente após as contrações (miotonia).

Várias partes do corpo podem ser afetadas pelo tipo de distrofia muscular ou distrofia muscular é o seguinte:

• Músculos faciais.
• Sistema nervoso central.
• Glândulas adrenais.
• Coração.
• Tireoide.
• Olho.
• Trato digestivo.

Os sintomas geralmente aparecem primeiro no rosto e no pescoço. Alguns sintomas de distrofia muscular ou distrofia muscular estes são os seguintes:

• Os músculos do rosto parecem cair ou relaxar.
• Dificuldade em levantar o pescoço devido à fraqueza dos músculos do pescoço.
• Dificuldade em engolir
• As pálpebras parecem caídas ou sonolentas (ptose).
• Enfraquecimento do cabelo na parte frontal da cabeça.
• A visão se deteriora.
• A criança perde peso.
• Suor excessivo.

Esta condição corre o risco de causar impotência e atrofia testicular em homens. Enquanto isso, quem sofre do sexo feminino pode ter ciclos menstruais irregulares, bem como o risco de infertilidade.

4. Distrofia muscular de Becker

A distrofia de Becker é quase idêntica à de Duchenne, mas não tão severa. Essa condição também é mais comum em meninos.

Os sintomas de distrofia muscular geralmente aparecem pela primeira vez quando o paciente tem 11-25 anos de idade e incluem:

• Ande na ponta dos pés (ponta dos pés).
• Muitas vezes cai.
• Cãibra muscular.
• Dificuldade em se levantar ou se levantar do chão.

5. Distrofia muscular congênita

Essa condição geralmente ocorre em recém-nascidos de até dois anos de idade. Os sinais e sintomas que aparecem em bebês são:

• Músculos enfraquecidos.
• Controle motor deficiente do corpo.
• Incapaz de sentar ou ficar de pé sem ajuda.
• Escoliose.
• Defeitos nas pernas.
• Dificuldade em engolir
• Problemas respiratórios.
• Distúrbios visuais.
• Problemas para falar.
• Habilidades cognitivas prejudicadas.

6. Distrofia muscular cintura-membro

Este tipo de distrofia muscular faz com que os músculos enfraqueçam e percam massa. Normalmente, essa condição ataca primeiro os ombros e os quadris, embora às vezes possa ocorrer primeiro nas pernas ou no pescoço.

Você pode achar difícil se levantar da posição sentada, subir e descer escadas e levantar pesos pesados.

7. Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)

OPMD geralmente causa fraqueza muscular na face, pescoço e ombros. Os sinais desta condição incluem:

• Pálpebras caídas.
• Dificuldade em engolir
• Mudança na voz.
• Problemas de visão.
• Problemas cardíacos.
• Dificuldade em andar normalmente.

8. Distrofia muscular distal

Essa distrofia também é conhecida como miopatia distal. Esta condição afeta mais comumente os músculos de:

• Antebraço.
• Mão.
• Bezerro.
• Pés.

9. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia tipoEmery-Dreifuss também apareceu pela primeira vez quando o paciente era criança. Os sinais e sintomas comuns são:

• Os músculos da parte superior do braço e da parte inferior das pernas estão enfraquecidos.
• Problemas respiratórios.
• Problemas cardíacos.
• O músculo encurta na coluna, pescoço, tornozelos, joelhos e cotovelos.

Existem vários sinais e sintomas que não foram listados acima. Se você quiser saber algumas coisas relacionadas a esses sintomas, pode consultar imediatamente o seu médico.

Quando consultar um médico?

Chame seu médico ou vá ao hospital se esses sintomas não diminuírem ou persistirem por muito tempo.

Além disso, você também precisa informar ao médico se há familiares com a mesma doença para obter o método correto de diagnóstico e tratamento.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Quais são as possíveis complicações da distrofia muscular?

Complicações que podem surgir como resultado de distrofia muscular é o seguinte:

• Dificuldade em caminhar
• Movimento corporal limitado
• Problemas respiratórios
• Escoliose
• Problemas cardíacos
• Dificuldade em engolir

Causa

O que causa distrofia muscular?

Distrofia muscular oudistrofia muscular é uma condição que ocorre como resultado de uma mutação ou alteração em um gene. Cada tipo de distrofia tem diferentes tipos de mutações entre si.

Essas mutações podem ocorrer na concepção ou durante o desenvolvimento do embrião. A causa de tais mutações ainda é desconhecida e ainda está em estudo.

Mutações em genes que causam distrofia muscular ou distrofia muscular esta é uma condição que pode ser herdada geneticamente.

Em outras palavras, essa condição pode ser transmitida de pais para filhos, pois é uma doença genética.

Fatores de risco

Quais são os fatores que aumentam o risco de distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma condição que pode ocorrer em quase qualquer pessoa, independentemente da idade e da raça. No entanto, existem vários fatores que podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver essa condição.

É importante que você saiba que ter um ou mais fatores de risco não significa que seu filho desenvolverá uma doença ou problema de saúde.

Em alguns casos, é possível que a criança sofra de certas doenças ou problemas de saúde sem quaisquer fatores de risco.

A seguir estão os fatores de risco que podem desencadear distrofia muscular ou distrofia muscular:

1. Filhos

A incidência desta doença é mais comum em crianças.

2. Sexo masculino

Esta doença, especialmente o tipo distrofia muscular de duchenne, é mais comum em homens. Se seu filho for do sexo masculino, as chances de apresentar essa condição são muito maiores.

3. Membros da família sofrendo de distrofia muscular

De acordo com a Clínica Mayo, se algum membro da família já passou por distrofia muscular, você também tem a possibilidade de sofrer dessa doença.

Mesmo que você não tenha fatores de risco, isso não significa que não possa sentir rigidez muscular incapacitante.

Os fatores acima são apenas para referência. Recomendamos que você consulte seu médico para obter mais informações.

Diagnóstico e tratamento

As informações fornecidas aqui não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os tipos de rastreamento mais comuns para essa condição?

Basicamente, há uma grande variedade de testes que podem ser realizados para diagnosticar esses diferentes tipos de distrofia muscular. O diagnóstico feito por um médico geralmente passará pelos seguintes procedimentos:

• Descubra quais sintomas o paciente está experimentando.
• Descubra qualquer histórico médico familiar relacionado à distrofia muscular.
• Faça um exame físico.

Depois de realizar esses testes, o médico pode sugerir mais testes para a condição muscular do paciente. Os procedimentos médicos para escolher incluem:

1. Teste de enzima

Músculos danificados irão produzir enzimas, como creatina quinase(CK) e entrar no sangue. O conteúdo de CK nos níveis de açúcar no sangue de pacientes que nunca sofreram traumas devido a uma lesão indicará distúrbios musculares.

2. Teste genético

O paciente será solicitado a fornecer uma amostra de sangue, que será examinada para verificar se uma mutação genética no sangue está causando a distrofia muscular.

3. Biópsia muscular

Uma pequena parte do seu músculo será removida para análise. Esta parte do músculo será examinada para verificar se o paciente tem distrofia ou outra doença muscular.

4. Eletrocardiografia ou ecocardiograma

Este exame é usado para verificar a função hepática, especialmente em pessoas que são diagnosticadas com eledistrofia muscular miotônica.

Quais são os tratamentos disponíveis para a distrofia muscular?

Não há cura conhecida para vários tipos de distrofia muscular. No entanto, existem vários tipos de medicamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas apresentados pelo paciente.

1. Uso de drogas

Em contraste com a dor muscular que pode ser tratada com analgésicos musculares, os sintomas da distrofia podem ser aliviados com o uso dos seguintes tipos de medicamentos:

• Corticosteróides para ajudar os músculos a ficarem mais fortes e retardar a progressão da distrofia muscular.
• Eteplirsen, que é um medicamento usado para tratar a distrofia muscular de Duchenne.
• Golodirsen, que é um medicamento que pode ser usado para tratar a distrofia de Duchenne em pacientes com uma mutação genética.
• Medicamentos para o coração, como inibidores da ECA ou bloqueadores beta, especialmente se a distrofia muscular causar danos ao coração.

2. Terapia

Existem várias terapias de venda livre que podem ajudá-lo a controlar a distrofia, incluindo:

• Exercícios de alongamento.
• Exercícios físicos, como caminhar e nadar.
• Uso de auxiliares de mobilidade.
• Uso de aparelho de respiração.

Além de superar os sintomas da distrofia, os exercícios físicos, como os exercícios, também são bons para manter os músculos saudáveis.

3. Operações

A cirurgia pode ser necessária para corrigir qualquer curvatura da coluna vertebral que pode mudar e potencialmente causar problemas respiratórios mais graves.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou tratamentos caseiros que podem ajudar a controlar a distrofia muscular?

Aqui estão algumas mudanças no estilo de vida e remédios caseiros que podem ser feitos para tratar a distrofia muscular ou distrofia distrofia muscular:

• Mantenha-se ativo fazendo atividades normalmente. Muito silêncio, como descansar na cama ou ficar sentado por longos períodos, pode piorar a doença.
• Siga uma dieta ou dieta rica em fibras, proteínas e baixas calorias.
• Aprenda o máximo que puder sobre MD e o que pode ser feito a respeito.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para que ele possa entender melhor a melhor solução para o seu problema.