Fibrose cística: sintomas, causas, tratamento, etc.

Definição

O que é fibrose cística?

A fibrose cística, ou mais conhecida como fibrose cística, é uma doença congênita que causa graves danos aos pulmões, ao sistema digestivo e a outros órgãos do corpo do bebê.

Esta doença afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. O muco é um líquido que lubrifica e protege as membranas mucosas.

Normalmente, o muco do corpo é líquido e escorregadio. No entanto, em pessoas com fibrose cística, o muco é mais espesso e pegajoso, por isso bloqueia vários canais do corpo, especialmente os tratos respiratório e digestivo.

Geralmente, os bebês com fibrose cística ou fibrose cística costumam ter dificuldade para respirar e desenvolver infecções pulmonares por causa da obstrução do muco.

Além disso, o muco também pode interferir na função do pâncreas porque impede que as enzimas quebrem os alimentos.

Essa condição, então, causa problemas no sistema digestivo, podendo causar desnutrição em bebês.

Pessoas com fibrose cística precisam de cuidados intensivos para melhorar sua qualidade de vida.

Com o desenvolvimento de tecnologias de saúde cada vez mais sofisticadas, as pessoas com essa condição geralmente ainda são capazes de realizar atividades cotidianas, como ir à escola e trabalhar.

Quão comum é essa condição?

A fibrose cística ou fibrose cística é uma condição que pode afetar pessoas de todas as idades. No entanto, esta doença genética hereditária geralmente se desenvolve no norte da Europa.

Como a fibrose cística é uma doença com risco de vida, os bebês que desenvolvem essa condição tendem a ter uma expectativa de vida mais curta.

No entanto, não se preocupe porque você pode reduzir o risco do seu filho de desenvolver esta doença, descobrindo quais fatores de risco você tem. Consulte seu médico para obter mais informações.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da fibrose cística?

Os sinais e sintomas da fibrose cística variam dependendo da gravidade da doença.

Mesmo sendo uma doença genética ou hereditária, a idade em que os sintomas da fibrose cística aparecem também pode variar desde a primeira infância, até a idade adulta.

Na verdade, algumas pessoas podem não apresentar sintomas até a adolescência ou idade adulta. Com o tempo, os sintomas da fibrose cística podem melhorar ou piorar.

Um sinal de fibrose cística ou fibrose cística que é facilmente visível é a presença de um forte salgado no suor e na pele do seu filho.

Assim, ao beijar o seu filho, sentirá um aroma salgado ou um sabor salgado na pele. De resto, a maioria dos outros sinais e sintomas desta doença afecta os sistemas respiratório e digestivo.

Isso ocorre porque o muco espesso e pegajoso está bloqueando o fluxo de ar para dentro e para fora dos pulmões do bebê.

Sintomas de fibrose cística do sistema respiratório

Alguns dos sinais e sintomas da fibrose cística respiratória são os seguintes:

• Tosse prolongada que produz muco espesso (catarro)
• Chiado em bebês ou um som de respiração semelhante a um apito agudo, como risadinha
• Congestão nasal
• Falta de ar ou falta de ar
• A criança tem sinusite, pneumonia e infecções pulmonares recorrentes
• Pólipos nasais ou pequena carne crescendo dentro do nariz

Sintomas de fibrose cística do sistema digestivo

Alguns dos sinais e sintomas da fibrose cística relacionada ao aparelho digestivo são os seguintes:

• Fezes de bebês cheiram mal e oleosas
• Constipação severa
• O ânus sobressai (prolapso retal) devido ao esforço frequente
• Perda de peso mesmo que a criança não tenha dificuldade para comer
• Interrupção do processo de remoção de fezes, principalmente em recém-nascidos
• Pele e suor têm gosto salgado
• Experimentando inchaço ou distensão no estômago do bebê

A fibrose cística ou fibrose cística dos pulmões pode aumentar o risco de infecções como bronquite e pneumonia.

Isso ocorre porque a fibrose cística é a condição ideal para apoiar o crescimento de patógenos causadores de doenças.

Enquanto isso, a fibrose císica que afeta o pâncreas pode fazer com que o bebê sofra de desnutrição e inibir o crescimento do bebê.

Além de afetar os pulmões e o pâncreas, a fibrose cística também pode afetar o fígado e outras glândulas do corpo.

Pode haver alguns sintomas não listados acima. Sempre consulte um médico se suspeitar que seu filho está apresentando um ou mais dos sintomas mencionados.

Quando devo consultar um médico?

Se você, seu filho ou outra pessoa da família apresentar sintomas de fibrose cística, converse com seu médico sobre como fazer o teste para a doença.

A fibrose cística ou fibrose cística é uma condição que requer acompanhamento regular de um médico.

Procure atendimento médico imediatamente se seu filho apresentar dificuldade para respirar, alterações na cor e na quantidade de muco, alterações no peso do bebê e constipação intensa.

O corpo de cada pessoa reage de maneira diferente, portanto, certifique-se de não demorar para consultar um médico para obter a melhor solução para sua condição e seu filho.

Causa

O que causa a fibrose cística?

Descrita pela US National Library of Medicine, a fibrose cística ou fibrose cística é uma doença causada por anormalidades ou defeitos nos genes. regulador de condutância transmembrana (CFTR).

Este gene é responsável por fazer proteínas que controlam o movimento do sal e da água para dentro e para fora das células do corpo.

Em pessoas com fibrose cística, os genes produzem proteínas que não funcionam corretamente. Isso causa muco espesso e pegajoso e suor salgado.

Existem vários distúrbios ou diferentes defeitos no gene que causam a fibrose cística. O determinante da gravidade da doença é o tipo de mutação genética envolvida.

Além disso, o gene danificado ou defeituoso será passado de pais para filhos até que o bebê nasça com fibrose cística.

No entanto, para finalmente desenvolver fibrose cística, a criança deve herdar uma cópia do gene de cada pai.

Portanto, se seu bebê tiver apenas uma cópia do gene, ele não desenvolverá fibrose cística. Mesmo assim, seu filho pode se tornar um portador e talvez passá-lo para o filho mais tarde.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver fibrose cística?

Citando a página da Clínica Mayo, hereditariedade, também conhecida como história familiar e raça, são as maiores oportunidades para os bebês sofrerem de fibrose cística ou fibrose cística.

A história familiar é um fator de risco para fibrose cística, pois pode reduzir a doença.

Se houver pais, avós ou parentes próximos com essa condição, é provável que também afete outros membros da família.

Quanto à raça, a fibrose cística pode realmente ser experimentada por todas as raças. É só que os casos de fibrose cística são geralmente os mais comuns em pessoas brancas de ascendência do norte da Europa.

Complicações

Existem possíveis complicações da fibrose cística?

As complicações da fibrose cística podem afetar o sistema respiratório, sistema digestivo e sistema reprodutivo.

A seguir estão as complicações da fibrose cística no sistema respiratório:

• Problemas das vias aéreas (bronquiectasia)
• Infecção crônica
• Pólipos nasais aparecem
• Tossindo sangue
• Pneumotórax ou vazamentos de ar para o espaço que separa os pulmões e a parede torácica
• Falta de ar

A seguir estão as complicações da fibrose cística no sistema digestivo:

• Desnutrição
• Diabetes
• Doença hepática
• Obstrução intestinal ou bloqueio intestinal

A seguir estão as complicações da fibrose cística no sistema reprodutor:

• Menos fértil (infertilidade) nos homens
• Reduzindo a fertilidade feminina

No entanto, essas complicações geralmente ocorrem na idade adulta ou quando a fibrose cística persiste por muito tempo e a condição piora.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para fibrose cística?

O médico geralmente realiza um teste para diagnosticar a fibrose cística examinando fisicamente a criança, observando os sintomas da criança e realizando vários testes.

Diagnóstico de fibrose cística para recém-nascidos

O rastreamento de fibrose cística em recém-nascidos pode ser feito com tirar uma amostra de sangue para avaliar se os níveis de uma substância química chamada tripsinogênio imunorreativo (IRT) são maiores do que o normal.

Os produtos químicos IRT são liberados pelo pâncreas no sistema digestivo. Mas, às vezes, os níveis de substâncias químicas IRT em recém-nascidos tendem a ser altos porque eles nascem cedo (prematuramente) ou porque o trabalho de parto é muito pesado.

Portanto, outros testes são necessários para confirmar se seu filho tem fibrose cística.

Além disso, os médicos podem fazer teste de suor depois que o bebê completar duas semanas de vida, deve-se procurar fibrose cística.

O procedimento de teste do suor é feito pela aplicação de um produto químico que produz suor na pele. Em seguida, o suor do bebê é coletado para ser testado novamente se o gosto é mais salgado do que o normal ou não.

O último exame que também pode ajudar a diagnosticar a fibrose cística é teste genético.

A função do teste genético é determinar a presença de um defeito específico no gene que causa a fibrose cística.

O teste genético é geralmente usado como um complemento para avaliar os níveis da IRT química no diagnóstico de fibrose cística.

Diagnóstico de fibrose cística para crianças e adultos

Enquanto isso, crianças mais velhas e adultos também podem verificar se há fibrose cística por meio de testes genéticos e testes de suor.

Esse exame geralmente é realizado em crianças e adultos com sintomas na forma de inflamação do pâncreas, pólipos nasais, seios da face crônicos, bronquiectasia e infecções pulmonares.

Outro diagnóstico de fibrose cística

Aqui estão algumas outras maneiras de diagnosticar a fibrose cística:

• Teste de escarro. Colher amostras de muco com o objetivo de saber a presença de germes, bem como determinar o tipo certo de antibiótico a administrar.
• Raios-x ou raios-x. O objetivo do exame de raio-x é ver a possibilidade de inchaço dos pulmões devido à obstrução das vias aéreas.
• Tomografia computadorizada. O objetivo é ver o estado de órgãos do corpo, como o fígado e o pâncreas, e facilitar a avaliação de problemas nesses órgãos devido à fibrose cística.
• Testes de função pulmonar. O objetivo é determinar se os pulmões estão funcionando corretamente.

Quais são as opções de tratamento para a fibrose cística?

Até o momento, não há cura para a fibrose cística. No entanto, o tratamento regular pode ajudar a aliviar os sintomas e reduzir as complicações.

O tratamento visa prevenir e controlar a infecção dos pulmões, remover o muco dos pulmões e prevenir a obstrução intestinal.

Dessa forma, espera-se que o tratamento também ajude a fornecer uma ingestão nutricional adequada para as crianças.

Aqui estão algumas opções de tratamento para aliviar os sintomas da fibrose cística:

• Tome medicamentos para ajudar a diluir o muco e prevenir a congestão pulmonar
• Antibióticos também são frequentemente administrados para infecções
• Drogas antiinflamatórias para reduzir o inchaço das vias respiratórias nos pulmões
• Suplemento enzimático para fornecer as enzimas pancreáticas ausentes, bem como para ajudar em sua função
• Amaciantes de fezes para prevenir constipação e obstrução intestinal

Às vezes, o tratamento da fibrose cística também pode ser feito com terapia torácica. O objetivo é remover o muco espesso que está obstruído nos pulmões.

Este procedimento pode ser feito de 1 a 4 vezes por dia com o corpo deitado. Consulte seu médico para saber claramente esta etapa da terapia.

Existem ainda vários outros tratamentos que podem ajudar a melhorar a fibrose cística em bebês.

Esses vários tratamentos incluem reabilitação pulmonar, cirurgia dos seios da face, oxigenoterapia, uso de tubos durante as refeições, cirurgia intestinal e assim por diante.

No entanto, esse tratamento geralmente é ajustado à condição e gravidade da doença do filho.

Portanto, certifique-se de consultar o seu médico imediatamente para que seu bebê receba os melhores cuidados possíveis.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser feitos para tratar essa condição?

Algumas das mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem aliviar os pacientes com fibrose cística ou fibrose cística são:

• Evite o contato com pessoas que tenham infecções pulmonares.
• Realize imunizações infantis de rotina todos os anos, incluindo a vacina contra a gripe.
• Certifique-se de que seu filho está recebendo líquidos suficientes.
• Mantenha seu filho longe de fumaça e poeira, pois isso pode piorar os sintomas.
• Faça exercícios regularmente.
• Acostume seu filho a lavar as mãos diligentemente.
• Sempre siga as instruções do seu pediatra e forneça o tratamento conforme recomendado
• Verifique rotineiramente a criança ao médico

Prevenção

O que pode ser feito para prevenir a fibrose cística em bebês?

A fibrose cística ou fibrose cística é, na verdade, uma condição que não pode ser prevenida. No entanto, se você, seu parceiro ou um membro da família tem fibrose cística, tente o teste genético antes de ter filhos.

O teste genético ajudará a determinar o seu risco ou chance de ter um filho com fibrose cística.

Enquanto isso, para aquelas que já estão grávidas e os testes genéticos mostram que seu bebê pode estar sob risco de fibrose cística, os médicos podem fazer testes adicionais no feto.

Mesmo assim, o teste genético não se destina a todos. Portanto, tente discutir mais com seu médico antes de decidir fazer o teste genético.

Isso ocorre porque o teste genético pode ter seu próprio impacto psicológico em você, seu parceiro e sua família.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.