Síndrome de Crouzon: sintomas, causas, tratamento, etc. & bull; ola saudavel

Definição

O que é a síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?

A síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon é uma forma de defeito de nascença caracterizado por anormalidades no formato do crânio do bebê.

A síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon é um defeito congênito ou distúrbio causado por ossos do crânio que se fundem prematuramente.

Esse processo de fusão rápida dos ossos do crânio dificulta o crescimento normal do crânio, o que afeta o formato da cabeça e do rosto do bebê no nascimento.

Basicamente, o crânio não é um esqueleto completo, mas uma combinação de sete placas ósseas diferentes. Eles são conectados uns aos outros por uma rede flexível chamada suturas.

As suturas são articulações nos ossos do crânio que estão conectadas umas às outras graças ao tecido conjuntivo. Normalmente, o crânio pode crescer lentamente à medida que o cérebro do bebê aumenta de volume durante o útero.

Com o tempo, as suturas então endurecem e eventualmente fecham para unir as sete placas ósseas em um crânio completo.

Se um ou mais tecidos de sutura fecham mais rápido do que deveriam, o cérebro do bebê não pode desenvolver todo o seu potencial.

Isso ocorre porque o desenvolvimento do cérebro é prejudicado pelos ossos do crânio fundidos. Se mais de uma sutura estiver envolvida, é conhecido como "craniossinostose complexa".

A síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon é o tipo mais comum de síndrome de craniossinostose.

Além das suturas, os ossos do rosto também podem se unir mais rapidamente, de modo que as maçãs do rosto e a mandíbula superior não estão totalmente desenvolvidas.

Essa condição faz com que os ossos ao redor dos olhos fiquem mais largos e pareçam mais profundos, o que faz os olhos parecerem salientes.

Essa síndrome faz com que a forma do crânio e a estrutura facial se tornem deformadas. A síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon é uma condição que pode começar a aparecer nos primeiros meses de idade do bebê e continuar a se desenvolver até os dois ou três anos de idade.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon é uma doença ou defeito congênito raro que pode ser herdado geneticamente.

Na verdade, o número exato de casos da doença de Gaucher não é conhecido. No entanto, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, a síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon pode afetar cerca de 1 em 16 milhões de recém-nascidos.

Sinais e Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?

A síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon é um defeito ou distúrbio congênito que pode causar sintomas diferentes para cada criança.

Mas, geralmente, os vários sinais e sintomas da síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon que têm maior probabilidade de aparecer são os seguintes:

Formato de rosto incomum
Face intermediária rasa que pode causar dificuldade para respirar
Testa alta
Olhos arregalados e protuberantes
A cavidade ocular é dupla, causando distúrbios visuais
Estrabismo (estrabismo)
O nariz é como um pequeno bico
Problemas de dentes
Posição da orelha baixa
Perda auditiva devido a canais auditivos possivelmente estreitos

Alguns bebês nascidos com síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon também podem apresentar sintomas menos comuns, como fenda labial e palatina.

A forma desproporcional dos ossos do crânio pode causar dores de cabeça prolongadas e problemas psicológicos mais tarde na vida.

Na verdade, algumas crianças com síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon também podem ter problemas de desenvolvimento.

No entanto, você, como pai, não precisa se preocupar porque crianças que nascem com a síndrome de Crouzon ou a síndrome de Crouzon geralmente têm inteligência cognitiva normal.

Quando ver um medico

A síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon é uma doença congênita que pode causar sintomas de gravidade variável.

Se você vir um bebê tendo os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?

A síndrome de Crouzon é uma doença causada por uma mutação ou alteração em um gene. De acordo com o Great Ormond Street Hospital for Children, os genes envolvidos na síndrome de Crouzon são FGFR2 (receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2) e FGFR3.

Esses genes carregam mensagens para fazer proteínas que atuam na regulação das funções corporais. A proteína produzida ajudará a transportar sinais para as células do corpo fetal imaturo para que possam se tornar células ósseas durante o desenvolvimento no útero.

As mutações genéticas podem afetar qualquer função de uma determinada proteína. Quando o bebê se desenvolve no útero, as proteínas FGFR2 e FGFR3 sinalizam para que as células ósseas comecem a se formar.

Acredita-se que mutações ou mudanças no gene FGFR2 resultem em uma proteína hiperativa. Como resultado, essa mutação genética excessiva pode fazer com que o crânio do bebê se funda muito rapidamente.

Casos de mutações ou alterações nos genes em bebês nascidos com a síndrome de Crouzon podem ser transmitidos de pais para filhos. No entanto, em alguns casos, esses defeitos congênitos ou anormalidades também podem se desenvolver repentinamente.

No entanto, se esse distúrbio congênito for hereditário, os pais podem passar para seus filhos com um padrão de herança autossômico dominante.

Isso significa que quando um dos pais tem a síndrome de Crouzon, cada um de seus filhos tem 50 por cento de chance de herdar a doença.

Em outras palavras, os bebês só precisam herdar uma cópia do gene mutado de um dos pais para desenvolver a síndrome de Crouzon.

Enquanto isso, em cerca de 25-50% das crianças com síndrome de Crouzon, as mutações genéticas ocorrem espontaneamente.

Isso significa que os bebês não precisam nascer de pais com histórico de síndrome de Crouzon para ter essa condição.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver a síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?

O risco de um bebê desenvolver a síndrome de Crouzon ou síndrome de Crouzon aumenta quando nascido de pais que também têm essa doença congênita.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

Bebês que nascem com a síndrome de Crouzon geralmente não precisam de testes diagnósticos especiais porque podem ser facilmente vistos em um exame físico ao nascer.

Conforme a criança cresce, exames de imagem como raios-x ou raios-x, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (MRI) podem ser realizados.

Esses testes são úteis para monitorar o crescimento do crânio da criança durante e após o tratamento.

Além disso, esse exame também pode ajudar os médicos a diagnosticar a possibilidade de hidrocefalia, o que não descarta a possibilidade de desenvolvimento devido à síndrome de Crouzon.

Se necessário de acordo com a condição do bebê, o médico pode recomendar um teste genético. O teste genético visa descobrir a possibilidade de mutações ou alterações nos genes, especialmente se você planeja engravidar mais tarde.

Além disso, as crianças também podem ser aconselhadas a realizar exames rotineiros relacionados à função auditiva e visual.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome de Crouzon (síndrome de Crouzon)?

Os casos de síndrome de Crouzon apresentam o risco de afetar várias partes do corpo. É por isso que o tratamento relacionado a defeitos congênitos ou anormalidades deve ser realizado por médicos especialistas em suas áreas.

O tratamento para essas doenças congênitas pode envolver um especialista craniofacial ou um médico especializado no tratamento de doenças faciais e cranianas neonatais.

Em casos mais graves, os médicos podem realizar uma cirurgia no início do nascimento para abrir as suturas e dar espaço ao cérebro para crescer.

Além disso, a cirurgia pode ser realizada novamente para reparar danos no centro da face.

A órbita do olho do seu filho também pode ser reparada para posicionar o olho corretamente dentro do crânio, de modo que a pálpebra possa fechar completamente.

As operações também podem ser feitas para:

Reduz a pressão dentro do crânio
Reparando lábio leporino
Corrigindo a mandíbula errada
Endireitando dentes tortos

Além disso, crianças com problemas auditivos podem usar aparelhos auditivos para amplificar os sons. Crianças com essa condição também podem precisar de terapia de fala e linguagem.

Além do tratamento cirúrgico, as crianças com síndrome de Crouzon e suas famílias podem buscar apoio genético. Essas terapias geralmente ajudam a neutralizar os efeitos psicológicos de doenças genéticas.

Se o crânio continuar a crescer durante a infância e a adolescência, uma nova cirurgia pode ser realizada para corrigir o formato do crânio e do rosto.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.

Hello Health Group não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.