Doença do menino bolha: sintomas, causas e tratamento

Você já ouviu falar da doença do menino bolha? Pode soar como o nome de uma marca de goma de mascar se você não adicionar a palavra "doença". No entanto, você precisa saber que este é um dos nomes de doenças do sistema imunológico e pode ser fatal para o doente. Confira as avaliações a seguir sobre a doença do bubble boy.

O que é a doença do Bubble Boy?

Esta doença, na verdade, tem o nome de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID). Representa um grupo de defeitos congênitos raros e fatais resultantes de uma resposta do sistema imunológico muito fraca ou insuficiente no corpo.

No entanto, essa doença é mais conhecida como doença do menino bolha porque tende a ocorrer em bebês do sexo masculino. Ao nascer, o bebê deve passar a vida em isolamento livre de germes (bolhas estéreis).

Esta doença ocorre porque o sistema imunológico não pode proteger o corpo de infecções virais, bacterianas e fúngicas. Sem um sistema imunológico funcional, os pacientes com SCID são propensos a infecções recorrentes, como pneumonia, meningite e varicela. Os pacientes podem morrer antes mesmo de um ou dois anos de idade se não receberem o tratamento adequado.

A causa da doença do menino bolha

As causas da doença SCID dependem de diferentes condições genéticas. Aqui estão quatro causas de SCID, a saber:

Relatórios do NCBI, metade dos casos de SCID são herdados do cromossomo X da mãe. Esses cromossomos são danificados, impedindo o desenvolvimento de linfócitos T, que desempenham um papel na ativação e regulação de outras células do sistema imunológico.
Uma deficiência na enzima adenosina desaminase (ADA) faz com que as células linfoides não amadureçam adequadamente, tornando o sistema imunológico menos do que o normal e muito fraco. Esta enzima é necessária ao corpo para se livrar das toxinas do corpo. Sem essa enzima, as toxinas podem se espalhar e matar os linfócitos.
Deficiência da fosforilase do nucleosídeo purina, que também é resultado de problemas com a enzima ADA, que é um sinal de distúrbios neurológicos.
Ele não possui moléculas de MHC de classe II, que são proteínas especiais encontradas na superfície das células e desempenham um papel importante no transplante de medula óssea. Isso faz com que o sistema imunológico seja comprometido.

Sintomas da doença do bubble boy

Relatórios da Medicine Net, geralmente bebês de três meses tendem a ter aftas ou assaduras que não desaparecem. Também pode ser um estado de fraqueza contínua devido à diarreia crônica, de modo que o bebê pode parar de crescer e perder peso. Algumas crianças desenvolvem outras doenças graves, como pneumonia, hepatite e envenenamento do sangue.

O vírus, que é inofensivo em bebês normais, pode ser muito perigoso em bebês com SCID. Por exemplo, um vírus Varicela zoster causa varicela, que pode causar infecção grave nos pulmões e no cérebro em bebês com IDCG.

Tratamento da doença do menino bolha

Relatório da WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, pesquisadora-chefe e membro do Departamento de Transplante de Medula Óssea em São Petersburgo. O Jude Children's Research Hospital afirma que, após décadas, as pesquisas estão começando a encontrar uma cura para esta doença. Seis das sete crianças tratadas com terapia baseada em genes por quatro a seis semanas agora têm alta hospitalar em regime de ambulatório. Apenas um bebê está aguardando o processo de construção da imunidade.

Esta terapia genética prioriza a cura do cromossomo X danificado. As descobertas até agora sugerem que esse efeito durará toda a vida, de modo que o tratamento é suficiente para ser feito uma vez, não repetidamente. Essa terapia é feita usando o vírus HIV que foi modificado para transportar novo material genético que mudará a composição genética danificada da medula espinhal.

No entanto, isso não foi suficiente. Para preparar a medula espinhal para mudanças genéticas, o bebê recebe o busulfan, medicamento quimioterápico. A administração de quimioterápicos é realizada por meio de um dispositivo de infusão controlado por computador, de modo que a dosagem adequada serve apenas para preparar a introdução de alterações genéticas e nada mais.

Até agora, os pesquisadores ainda estão monitorando esses bebês para ver se eles permanecem estáveis e não experimentam quaisquer efeitos colaterais do tratamento. Os pesquisadores também querem saber como os corpos dos bebês respondem à imunização. No entanto, nas descobertas até agora, os pesquisadores estão bastante otimistas de que esse tratamento proporcionará resultados permanentes.