Você consegue detectar crianças com síndrome de Down no útero?

A síndrome de Down é uma das várias doenças cromossômicas genéticas caracterizadas por um aumento no número de cromossomos. Normalmente, o cromossomo total para cada célula fetal no útero deve ser de 46 pares. Mas não para um feto com síndrome de Down, que em vez disso tem 47 cromossomos. Na verdade, existe uma maneira de detectar uma criança com síndrome de Down já que ela ainda está no útero da mãe?

Como detectar crianças com síndrome de Down no útero

Se os cromossomos ideais em cada célula devem ser 23, que são herdados da mãe, e os 23 restantes do pai. Bebês com síndrome de Down têm um cromossomo 21 adicional. Esse cromossomo 21 pode ocorrer durante o processo de desenvolvimento de óvulos da mãe, espermatozoides do pai ou durante a formação do embrião do bebê.

É por isso que no final o número total de cromossomos do bebê não é de 46 pares para cada célula, mas um torna-se 47. Como os cromossomos do bebê foram formados desde que ainda estão no útero, um exame aprofundado também pode ser feito antes de o bebê nascer.

Existem duas maneiras de detectar a síndrome de Down em um bebê no útero, a saber:

Teste de triagem

O rastreamento pode não fornecer resultados precisos em relação à síndrome de Down, mas pelo menos pode fornecer um quadro específico se o bebê apresentar esse risco. Você pode fazer um teste de triagem no início do trimestre da gravidez:

Exame de sangue, que irá medir os níveis de proteína A plasmática (PAPP-A) e o hormônio da gravidez coriônica (gonadotrofina humana / hCG). Uma quantidade anormal desses dois hormônios pode indicar um problema com o bebê.
Um exame de ultrassom, geralmente realizado após a entrada no segundo trimestre da gravidez, ajudará a identificar quaisquer anormalidades no desenvolvimento do bebê.
Um teste de translucência nucal, esse método geralmente é combinado com um ultrassom que verifica a espessura do pescoço atrás do feto. Muito líquido nesta área indica uma anormalidade no bebê.

Teste de diagnostico

Em comparação com os testes de triagem, os resultados dos testes diagnósticos são muito mais precisos como forma de detectar a síndrome de Down em bebês. Mas não para todas as mulheres, esse teste geralmente é mais voltado para mulheres grávidas cujos bebês são considerados de alto risco de desenvolver anormalidades durante a gravidez, incluindo a síndrome de Down.

Portanto, quando os resultados do seu teste de triagem sugerem síndrome de Down, os seguintes testes de diagnóstico podem esclarecer os resultados:

A amniocentese é feita inserindo uma agulha no útero da mãe. O objetivo é colher uma amostra do líquido amniótico que protege o feto. A amostra obtida é então analisada para descobrir quaisquer cromossomos anormais. Este procedimento pode ser feito durante 15-18 semanas de gravidez.
Amostra de vilosidades coriônicas (CVS), quase semelhante à amniocentese. Única diferença, esse procedimento é feito pela inserção de uma agulha para tirar uma amostra de células da placenta do bebê. Este procedimento pode ser feito dentro de 9-14 semanas de gravidez.

A síndrome de Down pode ser reconhecida quando a criança nasce?

Certamente pode. A expressão facial é o sinal mais comum visto quando uma criança tem síndrome de Down. O tamanho da cabeça que tende a ser menor, o pescoço é curto, os músculos não estão bem formados, as palmas das mãos são largas e os dedos são curtos, são alguns outros sinais para saber se uma criança tem síndrome de Down ou não.

Mesmo assim, não exclui que a síndrome de down também possa aparecer sem certos sintomas. Para ter mais certeza, há uma série de testes que precisam ser feitos. Esse teste, denominado cariótipo cromossômico, é feito colhendo uma amostra do sangue do bebê e examinando o número e a estrutura dos cromossomos em seu corpo.

Se mais tarde for descoberto que há cromossomo 21 adicional em algumas ou mesmo em todas as células, então o bebê tem síndrome de Down.