Síndrome de Apert: sintomas, causas, tratamento, etc. & bull; ola saudavel

Definição

O que é a síndrome de Apert?

A síndrome de Apert ou síndrome de Apert é uma doença hereditária ou defeito de nascimento que é herdado geneticamente.

A síndrome de Apert ou síndrome de Apert é uma doença congênita em que os ossos do crânio de um recém-nascido se fecham muito rapidamente.

Essa condição de fechamento dos ossos do crânio muito rapidamente é conhecida como craniossinostose. O crânio de um bebê com síndrome de Apert cresce de maneira imperfeita ou anormal, o que afeta o formato da cabeça e do rosto.

Quando os ossos do crânio de um bebê se fecham rápido demais enquanto o cérebro está crescendo, a cabeça e o rosto do bebê são deformados automaticamente.

Como resultado, os bebês com essa condição de anormalidade congênita geralmente apresentam distúrbios visuais e problemas com o crescimento dos dentes.

Além disso, o crânio do bebê também sofrerá pressão devido ao processo de fechamento ósseo prematuro (craniossinostose).

A maioria dos bebês com síndrome de Apert também costuma apresentar dedos das mãos ou dos pés pegajosos.

A condição de inserção dos dedos das mãos ou dos pés é conhecida como sindactilia, que faz com que os dedos das mãos e dos pés do bebê pareçam ter membranas.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Apert ou síndrome de Apert é uma doença congênita que pode ser facilmente observada quando um recém-nascido nasce.

De acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, a síndrome de Apert pode ocorrer em cerca de 1 em 65.000-88.000 recém-nascidos.

Embora os pais de qualquer idade corram o risco de ter um filho com a síndrome de Apert, o risco pode aumentar em pais mais velhos.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Apert?

Os sintomas da síndrome de Apert ou síndrome de Apert em bebês são os seguintes:

Um crânio em forma de cone conhecido como turribrachycephaly
O tamanho da cabeça é pequeno ou estreita na frente e alarga atrás
Ambos os lados da cabeça são largos
O rosto parece que vai para o meio
Olhos arregalados e protuberantes para fora
A mandíbula superior é pouco desenvolvida, então os dentes parecem sólidos e empilhados

Os sintomas da síndrome de Apert ou outra síndrome de Apert que uma criança pode ter são os seguintes:

Distúrbios da audição
Transpiração forte
A coluna e o pescoço estão unidos
Sem cabelo nas sobrancelhas
Desenvolvimento e crescimento atrofiados
Fenda palatina
Infecções de ouvido recorrentes
Transtornos de inteligência que variam de leve a moderado

A presença de anormalidades na face e no crânio do bebê pode fazer com que ele tenha problemas relacionados à saúde e ao desenvolvimento.

Além disso, a condição da mandíbula superior do bebê geralmente é menor do que seu tamanho normal. Como resultado, essa condição causa problemas quando os dentes do bebê estão crescendo.

Bebês e crianças com síndrome de Apert ou síndrome de Apert também apresentam um crânio menor, o que pressiona o cérebro em desenvolvimento.

A síndrome de Apert ou síndrome de Apert é uma doença congênita no nascimento que torna o nível de inteligência do bebê médio e apresenta comprometimento cognitivo leve a moderado.

Outro sintoma comumente experimentado por bebês com síndrome de Apert ou síndrome de Apert é a condição de dedos das mãos ou pés palmados.

Esse dedo palma da mão é causado pela presença de dois ou três dedos unidos.

No entanto, em casos muito raros, o bebê também pode desenvolver dedos das mãos ou dos pés em excesso (polidactilia).

Pode haver sinais e sintomas não listados acima. Se você estiver preocupado com algum sintoma relacionado à condição do bebê, consulte um médico.

Quando consultar um médico?

A síndrome de Apert ou síndrome de Apert é uma doença ou defeito congênito em recém-nascidos. Se você vir um bebê apresentando os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome de Apert?

A causa da síndrome de Apert ou síndrome de Apert é genética devido a mutações ou alterações no gene do receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2).

O receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2) é um gene que afeta os processos de crescimento, divisão e morte de certas células do corpo, incluindo células ósseas.

Mais especificamente, as funções do gene FGFR2 na produção de proteínas. Essa proteína desempenha então um papel importante no estágio de desenvolvimento do feto no útero e, portanto, sinaliza o desenvolvimento das células ósseas do corpo.

Essa mutação no gene FGFR2 resulta no processo de formação e fechamento incompleto do crânio do bebê.

A maioria das causas da síndrome de Apart ou síndrome de Apart ocorre esporadicamente ou repentinamente enquanto o bebê ainda está se desenvolvendo no útero.

No entanto, em alguns outros casos, a síndrome de Apart ou a síndrome de Apart pode ser causada por fatores genéticos ou hereditariedade de pais para filhos.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver a síndrome de Apert?

Fatores genéticos são uma das razões pelas quais os bebês têm síndrome de Apert ou síndrome de Apert. O risco de bebês nascidos com síndrome de Apart ou síndrome de Apart pode aumentar se você tiver pais com essa condição.

A causa da síndrome de Apart é devido a fatores genéticos herdados por autossômicos dominantes. Isso significa que os pais com síndrome de Apart têm cerca de 50% de chance de transmitir esse distúrbio para seus filhos.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar essa condição?

Citando o Great Ormond Street Hospital for Children, um teste diagnóstico especial geralmente não é necessário para verificar a síndrome de Apert ou a síndrome de Apert em recém-nascidos.

Isso ocorre porque os recém-nascidos com síndrome de Apert ou síndrome de Apert geralmente apresentam sintomas ou características físicas específicas.

Para esclarecer, um médico pode fazer um diagnóstico de síndrome de Apert ou síndrome de Apert procurando anormalidades ósseas típicas na cabeça, rosto, mãos e pés do bebê.

Além disso, os testes para diagnosticar a síndrome de Apert geralmente incluem uma tomografia computadorizada (tomografia computadorizada), Ressonância magnética (imagem de ressonância magnética) e raios-x ou raios-x.

Este exame visa determinar a possibilidade de anomalias ósseas e descobrir o estado dos órgãos do corpo do bebê.

Ainda no útero, os médicos podem diagnosticar a síndrome de Apert em bebês com testes de fetoscopia e ultrassom.

A fetoscopia é um exame que visa verificar o estado do bebê e também colher amostras de sangue e tecido.

Em contraste com o ultrassom, que é útil para dar uma ideia da condição do bebê no útero.

Qual é o tratamento para a síndrome de Apert?

O tratamento da síndrome de Apert ou da síndrome de Apert em bebês nem sempre é o mesmo entre os indivíduos. Normalmente, os médicos recomendam cirurgia ou cirurgia para reduzir a pressão no cérebro.

A operação também visa remodelar o rosto ou separar os dedos das mãos e dos pés colados.

No processo de cirurgia, o cirurgião primeiro separa os ossos unidos e os realinha. Este procedimento é realizado melhor entre 6 meses ou 24 semanas de idade até que o bebê tenha 8 meses ou 32 semanas de idade.

Uma cirurgia de acompanhamento será necessária para retornar o osso da mandíbula e bochecha à sua posição normal quando a criança tiver 4 a 12 anos.

Além disso, a criança precisará de uma cirurgia ocular para fechar a cavidade ocular e, possivelmente, ajustar a mandíbula também.

Recomenda-se fazer esta operação quando a criança ainda é pequena para apoiar seu crescimento e desenvolvimento e habilidades intelectuais.

Um ambiente saudável com amor dos pais também contribui para o estado mental da criança.

Crianças com síndrome de Apert ou síndrome de Apert precisam de exames e cuidados para o resto da vida. O médico também pode sugerir outros tratamentos adicionais de acordo com o estado da criança.

Considere, por exemplo, tratamentos para corrigir problemas visuais, terapia de crescimento e desenvolvimento e tratamento dentário para melhorar a condição.

Remédios caseiros

Quais são algumas mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros que podem ser feitos para tratar essa condição?

Mesmo que a síndrome de Apert não afete tecnicamente o comportamento ou as emoções de uma criança, as crianças ainda precisam de ajuda e apoio para sobreviver à sua condição.

Com o desenvolvimento das técnicas cirúrgicas, as crianças com síndrome de apert podem ter uma expectativa de vida maior.

Com cuidados médicos adequados, as crianças ainda podem ter uma vida normal.

Se você tiver alguma dúvida, consulte o seu médico para saber a melhor solução para o seu problema.