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A talassemia é uma doença do sangue que faz com que a hemoglobina (Hb) nos glóbulos vermelhos não funcione normalmente. Esta doença genética pode apresentar sinais e sintomas que variam de pessoa para pessoa. Por exemplo, quais são as características e sintomas da talassemia que precisam ser vigiados?

As características e sintomas da talassemia

O corpo das pessoas com talassemia não consegue produzir hemoglobina adequadamente nos glóbulos vermelhos. A hemoglobina tem a função de espalhar oxigênio pela corrente sanguínea por todo o corpo.

Essa falta de distribuição de oxigênio pode afetar as condições de saúde, de modo que certos sinais e sintomas aparecem em pessoas com talassemia.

A gravidade dos sintomas experimentados por cada paciente pode ser diferente, dependendo do tipo de talassemia sofrida. Na verdade, as pessoas com tipos menores de talassemia podem não sentir quaisquer sinais e sintomas.

Aqui estão as principais características comumente encontradas em pessoas com talassemia:

1. Anemia

Quase todas as pessoas com talassemia, especialmente aquelas em níveis moderados e graves, apresentarão características que se assemelham à anemia. A gravidade da anemia também varia de leve, moderada a grave.

Normalmente, as pessoas que sofrem de talassemia minor terão apenas anemia leve. Enquanto isso, as pessoas com talassemia major apresentam características mais graves de anemia. Esses sinais geralmente começam a aparecer quando o bebê chega aos 2 anos de idade.

A seguir estão os sintomas de anemia grave que as pessoas com talassemia grave ou moderada podem apresentar:

• Pele e rosto pálidos
• Tontura ou dor de cabeça
• Apetite diminuído
• O corpo muitas vezes se sente cansado
• Difícil de respirar
• Urina escura
• Arritmia cardíaca
• As unhas parecem quebradiças
• Inflamação ou sapinho na língua

2. Muito ferro no corpo

Outra característica comumente encontrada em quem sofre de talassemia são os altos níveis de ferro no corpo. Essa condição ocorre devido ao número de glóbulos vermelhos quebrados e o corpo tenta aumentar a quantidade de ferro absorvida pelos intestinos. Sem mencionar que existe um efeito adicional do ferro, que geralmente é recebido por meio do processo de transfusão de sangue para tratar a talassemia.

O excesso de ferro no corpo pode afetar a saúde do baço, do coração e do fígado e causar os seguintes sintomas em pessoas com talassemia.

• Grande cansaço
• Dor nas articulações
• Dor de estômago
• Arritmia cardíaca
• Diminuição do desejo sexual
• Menstruação irregular
• Alto teor de açúcar
• Icterícia (amarelecimento da pele e da parte branca do globo ocular)

Se não for tratada imediatamente, essa condição pode levar a outras doenças, como insuficiência cardíaca, doença hepática e diabetes.

3. Problemas ósseos

Problemas que surgem nos ossos também são uma das características da doença talassêmica. Essa condição geralmente é causada pela medula óssea tentando produzir mais glóbulos vermelhos.

Portanto, às vezes as pessoas com talassemia têm várias partes do osso com formato não natural. Essas características podem ser vistas nos ossos faciais e no crânio.

Além disso, a adição excessiva de medula óssea também pode afetar a resistência óssea. Pessoas que sofrem de ossos tendem a ter ossos mais quebradiços e que se quebram com facilidade. Portanto, os sofredores também são mais suscetíveis a uma das complicações da talassemia na forma de osteoporose.

4. O crescimento é interrompido

Outra característica comumente encontrada em pessoas com talassemia é a interrupção do crescimento e do desenvolvimento. Pessoas que sofrem de talassemia tendem a ter uma baixa estatura.

Essa condição é causada por anemia grave, especialmente em pacientes que já estão em um nível grave. Isso é descrito em um artigo de Cochrane Database of Systematic Reviews.

O acúmulo de ferro em excesso mencionado anteriormente também pode afetar os órgãos vitais do corpo, como o fígado, o coração e a glândula pituitária. A hipófise é um órgão que produz o hormônio do crescimento.

O rompimento da glândula pituitária pode fazer com que o crescimento de pessoas com talassemia seja atrofiado.

Como os médicos diagnosticam as características da talassemia?

Se você ou alguém próximo a você apresentar as características da talassemia mencionadas acima, consulte imediatamente um médico. Além disso, para aqueles de vocês que têm parentes ou pais com talassemia, mas nunca sentiram quaisquer sintomas, tente fazer check-out continuamente.

Para diagnosticar a doença, o médico colherá uma amostra de seu sangue para exame em laboratório. A seguir estão alguns dos testes de exame realizados para detectar talassemia:

1. Hemograma completo(CBC)

Teste de hemograma completo ouhemograma completo(CBC) é um teste feito para medir a quantidade de hemoglobina, bem como outras células sanguíneas, como células vermelhas e brancas do sangue.

Pessoas com características de talassemia geralmente têm um número menor de glóbulos vermelhos normais e hemoglobina, ou uma forma de glóbulos vermelhos menor do que o normal.

2. Teste de hemoglobina

O teste de hemoglobina também tem outro nome, a saber, eletroforese de hemoglobina. Citado em KidsHealth, a eletroforese de hemoglobina pode medir vários tipos de hemoglobina no sangue.

A partir desse teste, o médico pode descobrir a presença de hemoglobina anormal ou problemas com a produção de hemoglobina no sangue.

3. Teste pré-natal

Se você ou seu parceiro têm características ou são portadores do gene para a doença talassêmica, é recomendável fazer o teste pré-natal enquanto o bebê ainda está no útero. Este teste visa determinar a condição da talassemia no feto.

Existem dois tipos de exames pré-natais, a saber:

• Amostra de vilosidade coriônica(CVS)
  O CVS é ​​um teste que pode ser feito com 11 a 14 semanas de gravidez. A equipe médica inserirá uma pequena agulha no estômago para colher uma amostra de tecido da placenta. As células do tecido serão examinadas para diagnosticar a talassemia.
• Amniocentese
  Geralmente, esse teste pode ser feito a partir da 15ª semana de gravidez. Um pouco diferente do CVS, a equipe médica insere uma agulha no estômago da mãe para coletar amostras de líquido (amniótico) no útero. O fluido será então verificado para descobrir como a talassemia está no feto.

4. Teste os níveis de ferro

No processo de diagnóstico da talassemia, o médico também recomendará um teste para verificar os níveis de ferro no corpo. Isso é importante para determinar se as características da anemia que você experimenta são sinais de talassemia ou anemia por deficiência de ferro.

Este teste é feito medindo várias substâncias no sangue, por exemplo, os níveis de ferritina. A ferritina é uma proteína que se liga ao ferro no corpo. Os níveis de ferritina podem mostrar a quantidade de ferro retida em seu corpo.