Anencefalia: definição, causas, sintomas, tratamento

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Definição

O que é anencefalia (anencefalia)?

Anencefalia ou anencefalia é um defeito de nascença grave que faz com que um bebê nasça sem parte de seu cérebro e crânio.

A anencefalia é um defeito congênito que ocorre quando o tubo neural não fecha completamente durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal no útero.

O tubo neural em si é uma camada de células que mais tarde se desenvolverá no cérebro, crânio, medula espinhal e outros tecidos que o acompanham.

O tubo neural geralmente se forma no início da gravidez e fecha no 28º dia após a concepção.

Esse fechamento impróprio do tubo neural faz com que o cérebro e a medula espinhal do bebê em desenvolvimento sejam expostos ao líquido amniótico que envolve o útero.

Essa exposição ao líquido amniótico faz com que o tecido do sistema nervoso se decomponha e se decomponha. Anencefalia ou anencefalia é uma condição causada por um defeito do tubo neural que também é classificado como defeito do tubo neural.

Ilustração de um bebê com anencefalia (fonte: CDC)

A anencefalia pode resultar em bebês que nascem sem partes do cérebro conhecidas como cerebelo e cerebelo.

Na verdade, essa área do cérebro é necessária para pensar, ouvir, ver, emoções e coordenar os movimentos.

Os ossos do crânio também estavam parcialmente ausentes ou não completamente formados. Isso resulta na parte restante do cérebro, muitas vezes não coberta por osso ou pele.

Quão comum é a anencefalia?

A anencefalia é uma complicação bastante comum na gravidez. No entanto, o número exato é desconhecido porque muitas gestações envolvendo defeitos do tubo neural terminam em aborto espontâneo ou natimorto.

Cerca de uma em cada 1.000 gestações tem uma grande chance de experimentar isso. A anencefalia é mais comum em meninas recém-nascidas do que em meninos, com uma proporção de três para dois.

Isso pode ser devido à maior incidência de aborto espontâneo ou natimorto entre fetos do sexo masculino.

Em cerca de 90 por cento dos casos, os pais do bebê com anencefalia não têm histórico familiar do distúrbio.

No entanto, se os pais tiveram filhos que nasceram com anencefalia, é mais provável que tenham outro bebê com essa condição.

No entanto, a taxa de recorrência é bastante baixa, de quatro a cinco por cento. Esse risco pode aumentar para 10 a 13 por cento se o pai tiver dois filhos anteriores com anencefalia.

De acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, essa condição de anencefalia é bastante grave. É por isso que quase todos os bebês com anencefalia podem morrer antes do nascimento ou poucas horas após o nascimento.

sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da anencefalia?

O sinal e sintoma mais óbvio de anencefalia ou anencefalia é a perda de parte do crânio do bebê que deveria ser parte do osso na parte de trás da cabeça.

Além disso, os ossos que estão na parte lateral ou frontal do crânio também podem ser perdidos ou formados, mas em más condições.

Na verdade, o cérebro do bebê geralmente não é formado com clareza. Na verdade, sem um cerebelo funcionando adequadamente, é improvável que o bebê consiga sobreviver.

Alguns outros sinais que podem ser observados devido à anencefalia ou anencefalia incluem a condição das dobras das orelhas, palato e reflexos corporais deficientes. Além disso, existem alguns bebês que nascem com anencefalia e também têm defeitos cardíacos.

Quando consultar um médico?

Se você vir que seu filho tem os sinais acima de anencefalia ou outras questões, consulte o seu médico. O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente.

Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento no que diz respeito ao seu estado de saúde e ao do seu bebé.

Causa

O que causa anencefalia?

De acordo com a Cleveland Clinic, nem todos os casos de anencefalia são conhecidos por causá-la. Alguns bebês nascem com anencefalia devido a uma mudança em seus genes ou cromossomos.

O mais estudado desses genes é o MTHFR, o gene que fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no processamento do ácido fólico (também conhecido como vitamina B9).

A deficiência de ácido fólico durante a gravidez ou antes do planejamento da gravidez é um forte fator de risco para defeitos do tubo neural, um dos quais inclui anencefalia ou anencefalia.

A anencefalia também pode ser causada por uma combinação de genes e outros fatores, como coisas relacionadas ao ambiente da mãe ou o que ela come ou bebe.

Se uma mulher usa certos medicamentos prescritos durante a gravidez, isso pode aumentar o risco de ter um bebê para anencefalia ou anencefalia.

Por outro lado, mães expostas a toxinas do meio ambiente, drogas, alimentos ou bebidas também podem causar anencefalia.

Mesmo assim, os especialistas em saúde não têm evidências suficientes para confirmar isso.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver anencefalia?

Os fatores de risco que aumentam a probabilidade de desenvolver anencefalia em bebês incluem diabetes e obesidade.

Portanto, se você teve diabetes e obesidade antes da gravidez, pode correr o risco de causar complicações durante a gravidez.

Por isso, é recomendável consultar sempre um médico sobre todas as condições de saúde durante a gravidez.

A exposição a altas temperaturas de saunas e febres altas também pode aumentar o risco de defeitos do tubo neural em bebês, incluindo anencefalia.

Um dos fatores de risco para anencefalia ou anencefalia é a ingestão insuficiente de folato materno. A ingestão de folato é comparada a um nutriente importante que pode aumentar o risco de ter um bebê com defeitos do tubo neural, incluindo anencefalia.

Além disso, ter tido um filho com anencefalia também é um fator de risco ou uma oportunidade de vivenciar novamente.

Se esta for a segunda gravidez, a chance de o bebê ter anencefalia ou anencefalia é de 4 a 10 por cento.

Enquanto isso, se esta for a terceira gravidez, a chance de o bebê ter anencefalia aumenta para 10-13 por cento.

Medicina e Medicina

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

Quais são os testes usuais para diagnosticar anencefalia?

Os médicos podem fazer testes para diagnosticar anencefalia ou anencefalia durante a gravidez ou após o nascimento do bebê.

O diagnóstico feito após o nascimento do bebê geralmente será mais fácil porque as anormalidades do crânio são claramente visíveis. Em alguns casos, faltou parte do couro cabeludo junto com o crânio.

Já os exames durante a gravidez para determinar a anencefalia podem ser feitos entre a 14ª e a 18ª semana de gestação.

Aqui estão alguns testes que as mães podem fazer durante a gravidez:

• Teste de sangue. Níveis elevados de proteína de alfa-fetoproteína hepática podem indicar anencefalia.
• Amniocentese. O líquido amniótico será verificado quanto a desenvolvimento anormal.
• Ultra-som. As ondas sonoras de alta frequência de um ultrassom podem ajudar a mostrar os sinais físicos da anencefalia.
• Ressonância magnética fetal. Um exame de ressonância magnética fetal mostrará imagens mais detalhadas do que um ultrassom da condição fetal no útero.

Quais são as opções de tratamento para anencefalia?

O Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) explica que não há cura ou tratamento para bebês com anencefalia.

Quase todos os bebês nascidos com anencefalia morrem logo após o nascimento. Mesmo assim, os bebês que sobreviverem receberão cuidados de suporte.

O bebê será mantido aquecido na incubadora e as áreas vulneráveis ​​do cérebro serão protegidas.

Às vezes, mamadeiras especiais são usadas para ajudar a alimentar bebês que podem ter dificuldade para engolir o leite materno, seja pela amamentação direta ou pela mamadeira da bomba tira leite.

Prevenção

Como prevenir a anencefalia em bebês?

A ingestão de ácido fólico suficiente antes e durante o início da gravidez pode ajudar a prevenir defeitos do tubo neural, como a anencefalia.

Mulheres em idade fértil são incentivadas a consumir ácido fólico todos os dias, seja por meio da ingestão de alimentos ou suplementos.

Você também pode consultar seu médico para obter as regras para tomar ácido fólico e a dosagem apropriada para prevenir a anencefalia.

O preenchimento do ácido fólico ainda é importante, mesmo se você não tiver a intenção de engravidar. Esta é uma precaução porque os defeitos do tubo neural se formam muito cedo na gravidez, muitas vezes antes mesmo que as mulheres percebam que estão grávidas.

Mulheres que tiveram gestações anteriores afetadas por defeitos do tubo neural são aconselhadas a tomar ácido fólico 30 dias antes da concepção.

Continua a ser recomendada a aplicação desta regra desde o primeiro trimestre da gravidez na dosagem correta sob a supervisão de um médico.

No entanto, não tome muito ácido fólico, a menos que recomendado por um médico. Uma dose muito alta de ácido fólico pode mascarar o diagnóstico de anemia perniciosa causada pela deficiência de vitamina B12.