Deficiência de G6pd: sintomas, causas e tratamento

Definição

O que é deficiência de G6PD?

A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) é uma doença genética que comumente ocorre em homens. A G6PD é uma enzima que ajuda os glóbulos vermelhos a trabalhar, ao mesmo tempo que os protege de substâncias potencialmente prejudiciais.

Uma deficiência na enzima G6PD pode colocar você em alto risco de anemia. Essa condição pertence a um tipo de anemia, por isso é chamada de anemia por deficiência de G6PD.

A deficiência de G6PD pode fazer com que os glóbulos vermelhos se decomponham mais rapidamente (hemólise) quando o paciente é exposto a certos medicamentos ou produtos químicos, tem certas infecções virais ou bacterianas e / ou inala pólen ou consome certas nozes. Essa condição é chamada de anemia hemolítica.

Este tipo de anemia ocorre quando os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que o corpo pode substituí-los. Como resultado, o fluxo sanguíneo para os órgãos e tecidos é reduzido. Isso pode causar fadiga, amarelecimento da pele e dos olhos e falta de ar.

Quão comum é essa condição?

Esta anemia é herdada como uma característica genética da cadeia X (cromossomo X, ou seja, cromossomo sexual). Essa condição é mais comum em homens. A anemia por deficiência de G6PD ocorre devido a erros hereditários relacionados ao metabolismo que freqüentemente ocorrem em humanos. Mais de 300 variantes desse distúrbio foram identificadas como resultado de mutações no gene G6PD.

A gravidade dos sintomas dessa condição geralmente varia. No entanto, isso pode ser superado reduzindo seus fatores de risco. Converse com seu médico para obter mais informações.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da deficiência de G6PD?

Dependendo do tipo, a anemia causa sintomas distintos. Alguns dos sinais e sintomas comuns da deficiência de G6PD são:

• Frequência cardíaca rápida
• Difícil de respirar
• Urina escura ou amarelo-laranja
• Febre
• Fadiga
• Tonto
• Pálido
• Amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia)

Quando devo consultar um médico?

O diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir o agravamento desta condição e outras emergências médicas, então consulte seu médico o mais rápido possível para prevenir esta condição séria.

Se sentir algum dos sinais ou sintomas listados acima, ou se tiver alguma dúvida, consulte o seu médico. O corpo de cada pessoa reage de maneira diferente. É sempre melhor discutir o que é melhor para sua situação com seu médico.

Causa

O que causa a deficiência de G6PD?

As causas da anemia podem variar. Como o nome indica, a anemia por deficiência de G6PD é causada por fatores genéticos, que são transmitidos de um ou ambos os pais para o filho. O gene defeituoso que causa essa deficiência é encontrado no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais.

Normalmente, os homens têm apenas um cromossomo X (XY), enquanto as mulheres têm dois cromossomos X (XX).

Nos homens, uma cópia do gene mutado no cromossomo X é suficiente para causar a deficiência de G6PD. Em contraste, nas mulheres, a mutação deve ocorrer em ambas as cópias do gene X.

Geralmente, não é possível que as mulheres tenham duas cópias mutadas do cromossomo X. É por isso que os homens geralmente são mais propensos a experimentar essa condição.

Gatilhos

Quais são os fatores de risco para deficiência de G6PD?

Muitos cientistas acreditam que há um grande número de fatores que aumentam o risco de uma pessoa desenvolver essa condição. Os fatores de risco abaixo são considerados os mais comuns.

Você está em maior risco de anemia por deficiência de G6PD se:

• Um homem
• Sangue afro-americano
• Descendência do Oriente Médio
• Ter um histórico familiar desta condição

Têm um ou mais desses fatores de risco não significa Vocês certamenteterá uma deficiência de G6PD. Consulte seu médico se você estiver preocupado com o risco de desenvolver essa condição.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico para obter mais informações.

Como essa condição é diagnosticada?

Se o seu médico suspeitar que você pode ter anemia devido à deficiência de G6PD, ele fará um exame físico. O seu médico também pode pedir-lhe que faça vários exames necessários para diagnosticar a anemia em geral.

Os médicos podem diagnosticar a anemia por deficiência de G6PD realizando um simples exame de sangue para verificar os níveis da enzima G6PD.

Alguns outros testes de diagnóstico que também podem ser feitos incluem:

• Hemograma completo
• Teste de hemoglobina sérica
• Contagem de reticulócitos

Todos esses testes são usados ​​para ajudar seu médico a medir o número de glóbulos vermelhos em seu corpo e determinar se você tem anemia hemolítica ou não.

Durante a sua consulta com o seu médico, é importante informá-lo sobre a sua dieta e sobre quaisquer medicamentos que esteja a tomar. Esses detalhes ajudarão o médico a fazer um diagnóstico mais claro.

Quais são os tratamentos para a anemia por deficiência de G6PD?

O tratamento da anemia varia, dependendo do tipo. O tratamento da anemia por deficiência de G6PD visa eliminar as coisas que podem desencadear os sintomas.

Se a deficiência de G6PD piorar devido a uma infecção, o médico tratará a infecção.

Quaisquer medicamentos que estejam sendo tomados que possam destruir os glóbulos vermelhos também serão interrompidos. Nessa situação, a maioria das pessoas pode se recuperar da deficiência de G6PD por conta própria.

No entanto, se a anemia por deficiência de G6PD progrediu para anemia hemolítica, um tratamento mais agressivo pode ser realizado. O tratamento geralmente envolve oxigenoterapia e transfusões de sangue para manter os níveis de oxigênio e de glóbulos vermelhos.

Você provavelmente será hospitalizado durante o tratamento. O monitoramento da anemia hemolítica grave é crucial para garantir a recuperação completa sem complicações devido à anemia.

Remédios caseiros

O que posso fazer em casa para tratar a deficiência de G6PD?

Existem muitas dicas úteis para ajudar os pacientes com deficiência de G6PD, incluindo esforços para prevenir a anemia. Algumas das maneiras de prevenir a anemia devido à falta da enzima G6PD são evitar a disciplina de coisas que podem desencadear episódios de recidiva dessa condição.

Aqui estão as coisas que você precisa evitar se tiver anemia por deficiência de G6PD.

1. Tome antibióticos

Pacientes com anemia por deficiência de G6PD podem realmente tomar antibióticos. No entanto, alguns tipos de antibióticos podem desencadear a formação de anticorpos que erroneamente percebem os glóbulos vermelhos como uma ameaça. Como resultado, os glóbulos vermelhos se rompem rapidamente e desencadeiam os sintomas de anemia.

Se você for deficiente na enzima G6PD, consulte seu médico antes de tomar qualquer antibiótico. Como ilustração, aqui estão alguns antibióticos comuns que você precisa evitar:

• Grupo cefalosporina
• Grupos quinolona, ​​como ciprofloxacina, moxifloxacina e norfloxacina
• O grupo da penicilina e seus derivados
• O grupo nitrofurano, como nitrofurantoína e nitrofurazona
• O grupo sulfonamida começando com 'sulfa'
• Clorampenicol

2. Tome aspirina

Embora eficaz no tratamento da dor, a aspirina é um dos tabus para a doença por deficiência de G6PD. Isso ocorre porque o ácido acetilsalicílico da aspirina pode desencadear a degradação dos glóbulos vermelhos como os antibióticos.

Em vez de aspirina, você pode escolher o ibuprofeno, que é mais seguro. O paracetamol também é relativamente seguro, mas essa droga apresenta um pequeno risco para pessoas com anemia por deficiência de G6PD. Se os sintomas aparecerem depois de tomar paracetamol, pare de usar o medicamento imediatamente.

3. Fava

O consumo de favas pode causar sintomas de anemia em pessoas com deficiência de G6PD. No passado, muitas pessoas suspeitavam que a condição era conhecida como favismo isso se deve a uma reação alérgica ao feijão fava. Na verdade, não é esse o caso.

Os especialistas descobriram que os grãos de fava contêm grandes quantidades de compostos vicinos e convicina. Ambos podem desencadear a destruição dos glóbulos vermelhos.

4. Alguns tipos de alimentos, suplementos e aditivos de produtos

Além do feijão de fava, vários tipos de alimentos, suplementos e ingredientes adicionais encontrados em certos produtos também podem desencadear a destruição das células vermelhas do sangue.

Lançar Hospital Universitário Aga KhanAqui estão alguns produtos que você precisa evitar:

• Produtos de soja
• Mirtilo e produtos contendo a fruta
• Alimentos contendo corante azul sintético ou ácido ascórbico
• Água tônica contém quinino
• Pastilhas, pastilhas e enxaguatórios bucais contêm mentol
• Suplementos de vitamina K
• Dosagem de suplemento de ferro incerta

5. Consumo de medicamentos antimaláricos

Outros tipos de medicamentos tabu para pessoas com anemia por deficiência de G6PD são medicamentos antimaláricos, especialmente aqueles que terminam em 'quine'. A razão não é outra senão porque este medicamento pode causar a degradação de muitos glóbulos vermelhos em um tempo rápido.

Por esse motivo, as pessoas que precisam tomar medicamentos antimaláricos geralmente precisam primeiro se submeter a testes para determinar se têm deficiência de G6PD. Nesse caso, o médico precisa fornecer outro medicamento antimalárico mais seguro.