Alcaptonúria: causas, sintomas e tratamento & touro; ola saudavel

Definição

O que é alchaptonúria?

A alcaptonúria é uma condição hereditária rara que ocorre quando o corpo é incapaz de produzir uma quantidade suficiente da chamada enzima homogentisicdioxigenase (HGD). Essa enzima supostamente funciona para quebrar uma substância tóxica chamada ácido homogêneo. Devido à ausência desse hormônio, resulta no acúmulo de ácido homogêneo no corpo.

O aumento do ácido homogêneo faz com que os ossos e a cartilagem mudem de cor e se tornem quebradiços. Isso geralmente causa osteoartrite (calcificação das articulações), especialmente na coluna e nas grandes articulações.

Pessoas com alchaptonúria também produzem urina (urina) que fica marrom ou preta quando exposta ao ar.

Quão comum é a alchaptonúria?

A alcaptonúria é uma doença rara. De acordo com Organização Nacional de Doenças Raras (NORD), o número exato de casos desta doença não é conhecido, mas estima-se que ocorra em um em cada 250.000 pessoas. No entanto, esta condição rara é mais comum em certas regiões de países europeus, como Eslováquia e Alemanha, bem como na região das ilhas do Caribe, para ser mais preciso, a República Dominicana.

Essa condição pode ser superada reduzindo seus fatores de risco. Converse com seu médico para obter mais informações.

Sinais e sintomas

Quais são os sinais e sintomas da alchaptonúria?

Os sinais e sintomas de alchaptonúria tornam-se mais pronunciados à medida que envelhecemos. O sintoma mais óbvio da alchaptonúria é a urina que fica marrom escura ou preta quando exposta ao ar. Quando você chega aos 20 ou 30 anos, pode notar sinais de osteoartrite logo no início.

Outros sinais e sintomas comuns desta condição rara incluem:

• Sardas na esclera (branco) dos olhos
• Cartilagem espessada e escurecida na orelha
• A cor da pele muda para manchas azuis, especialmente ao redor das glândulas sudoríparas
• Suor ou manchas de suor de cor escura
• Cera de ouvido é preta
• Pedras nos rins e pedras na próstata
• Artrite ou dor nas articulações (especialmente nas articulações da cintura e dos joelhos).

A alcaptonúria às vezes pode causar problemas cardíacos. O acúmulo de ácido homogêneo faz com que as válvulas cardíacas endureçam, causando o rompimento das válvulas aórtica e mitral.

Quando devo consultar um médico?

O diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir o agravamento de outras condições médicas e emergências, portanto, consulte o seu médico o mais rápido possível para prevenir esta condição séria.

Se você tiver alguma dúvida, consulte seu médico. O corpo de cada pessoa reage de maneira diferente. É sempre melhor discutir o que é melhor para sua situação com seu médico.

Causa

O que causa a alchaptonúria?

A alcaptonúria é causada por mutações (alterações anormais) no gene homogentisado 1,2-dioxigenase (HGD). Esta é uma condição autossômica recessiva, o que significa que você pode obter essa condição rara se ambos os pais tiverem um gene portador (não apenas uma equipe errada).

Gatilhos

O que coloca uma pessoa em risco para essa condição?

Você pode ter um risco maior de desenvolver essa condição rara se:

• Tenha uma história familiar. Uma vez que a alcaptonúria é hereditária, o único fator de risco conhecido é história de família relacionado a este transtorno. Homens e mulheres têm o mesmo potencial para essa condição. A taxa de incidência é estimada em cerca de uma em 250.000 pessoas em todo o mundo. É difícil estimar o número de casos de alchaptonúria com certeza porque a triagem de recém-nascidos para alchaptonúria não é amplamente aplicada. Além disso, algumas pessoas que apresentam a mutação que causa esse distúrbio não apresentam sintomas.
• Viva em uma determinada área. Embora seja um distúrbio raro, os casos de alcaptonúria são mais comuns em algumas populações. Esta doença é mais comum em certas regiões da Eslováquia. Lá, cerca de uma em 19.000 pessoas são diagnosticadas com alchaptonúria. Essa condição também é mais comum na República Dominicana, mas sua incidência é desconhecida.

Diagnóstico e Tratamento

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico para obter mais informações.

Como a alchaptonúria é diagnosticada?

Neste caso, o seu médico pode suspeitar que tem esta doença congénita rara se a sua urina ficar castanha escura quando exposta ao ar. O seu médico também pode fazer exames para verificar se você tem os primeiros sintomas de osteoartrite.

Seu médico pode usar um teste chamado cromatografia para verificar se há vestígios de ácido homogêneo na urina. Ele também pode usar o teste de DNA para verificar se há genes com mutação de HGD.

A história familiar é muito útil para fazer o diagnóstico de alchaptonúria. No entanto, muitas pessoas não sabem que são portadoras desse gene. Seus pais podem ser portadores ou "hospedeiros" do gene sem saber.

Quais são os tratamentos para a alchaptonúria?

Na verdade, não existe um tratamento específico para essa condição rara. No entanto, existem várias maneiras que podem ajudá-lo a aliviar os sintomas.

Você deve comer uma dieta baixa em proteínas. Os médicos podem recomendar altas doses de ácido ascórbico (também chamado de vitamina C) para retardar o acúmulo de ácido homogêneo na cartilagem. No entanto, o NORD alerta que o uso de vitamina C em longo prazo se mostrou ineficaz no tratamento dessa condição.

Outros tratamentos para a alchaptonúria geralmente se concentram no tratamento de complicações que podem ocorrer, tais como:

• Artrite
• Doença cardíaca
• Pedras nos rins

Prevenção

O que posso fazer para prevenir e tratar a alchaptonúria?

Algumas dicas que podem ajudar você ou seu filho a detectar essa condição precocemente e obter o tratamento correto, incluem:

• A observação de urina escura em bebês ou crianças pequenas deve ser avaliada imediatamente
• O aconselhamento com um geneticista pode ser útil para aqueles com histórico familiar de alchaptonúria
• Os testes pré-natais podem ser considerados para detectar esta condição no útero ou antes de tentar engravidar

As pessoas que foram diagnosticadas com esta condição rara devem seguir o conselho de um médico e o monitoramento regular pode ajudar a detectar e tratar os sintomas precocemente.

Algumas das complicações que podem ocorrer incluem artrite, doenças cardíacas e pedras nos rins ou na próstata, causadas principalmente pelo excesso de deposição de ácido. Manter uma rotina de saúde com uma dieta balanceada e limitar a ingestão de proteínas pode ser benéfico. Também pode fazer exercício de acordo com o conselho do seu médico.

Se você tiver alguma dúvida, consulte seu médico para entender a melhor solução para você.

Olá Grupo de Saúde não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.