Acondroplasia (acondroplasia): sintomas, causas e como lidar com isso

Definição de acondroplasia

O que é acondroplasia (acondroplasia)?

A acondroplasia ou acondroplasia é um defeito ou distúrbio congênito em bebês quando a cartilagem não se desenvolve adequadamente.

A cartilagem é um tecido resistente, mas flexível. Normalmente, durante o desenvolvimento inicial do feto ainda no útero, a cartilagem forma uma grande parte do esqueleto do corpo, de modo que está presente em vários membros.

No entanto, em bebês com distúrbios musculoesqueléticos, a cartilagem não se transforma completamente em osso, especialmente nos ossos dos braços e pernas.

O processo de formação da cartilagem ao osso é conhecido como ossificação. Como resultado do processo de formação óssea que não está indo bem, o bebê tem um corpo de tamanho normal, mas os membros são mais curtos e parecem desproporcionais.

Quão comum é essa condição?

A acondroplasia (acondroplasia) é o tipo mais comum de nanismo. O nanismo em si é uma condição causada pelo crescimento ósseo mais curto do que o normal.

Com base no site Medline Plus, estima-se que haja 1 caso de bebês nascidos com essa condição, de 15.000 a 40.000 bebês.

Sinais e sintomas de acondroplasia

Bebês e crianças que apresentam esse distúrbio ósseo geralmente não apresentam comprometimento do desenvolvimento cognitivo ou da inteligência.

Os sintomas da acondroplasia são mais físicos e não mentais. Quando recém-nascidos, os sintomas comuns de acondroplasia ou acondroplasia em bebês são os seguintes:

Tem uma baixa estatura em comparação com outros recém-nascidos.
Tem braços, coxas e pernas curtas que não combinam com sua altura.
Tem uma cabeça grande (macrocefalia) que é desproporcional a uma testa larga.
Tem dedos curtos e as mãos parecem ter três pontas devido a dedos anelares e médios desviados.
A área do rosto entre a testa e o maxilar superior parece curta ou desproporcional ao seu tamanho normal.
O corpo parece se curvar para baixo.
As solas dos pés são planas, curtas e largas.

Outras condições de saúde que bebês com acondroplasia também podem ter são as seguintes:

Distúrbios do sistema muscular, fazendo com que o bebê ande tarde.
Experimentando problemas respiratórios, porque a taxa de respiração diminui ou para por um curto período (apnéia).
Experimentando hidrocefalia ou acúmulo de fluido no cérebro.
Experimentando estenose espinhal devido ao estreitamento do canal espinhal de modo que ele pressiona a medula óssea.

Enquanto isso, em crianças mais velhas, os sintomas de acondroplasia ou acondroplasia são os seguintes:

Excesso de peso à obesidade.
Tem dificuldade em dobrar os cotovelos.
Experienciando infecções de ouvido repetidas ou repetidas devido a canais auditivos estreitos.
Têm distúrbios da coluna vertebral, como cifose, lordose ou escoliose.

Pode haver sinais e sintomas não listados acima. Se você tiver dúvidas sobre algum sintoma relacionado à condição do bebê, consulte imediatamente um médico.

Quando consultar um médico?

Se você perceber os sintomas descritos acima, verifique com seu médico imediatamente. Cada criança pode ter sintomas diferentes. Na verdade, existem alguns que apresentam sintomas que podem não ser mencionados acima.

Causas da acondroplasia

A causa da acondroplasia (acondroplasia) é uma mutação genética ou alteração nos genes que ocorre durante o processo de formação de óvulos e espermatozoides.

A mutação ou alteração gênica envolvida neste distúrbio musculoesquelético é o FGFR3. O gene FGFR3 está envolvido no desenvolvimento do tecido ósseo e cerebral, dando ordens para a produção de proteínas.

Quando uma mutação genética ocorre no corpo do bebê, ela faz com que o trabalho da proteína FGFR3 se torne muito ativo. Como resultado, o trabalho hiperativo da proteína FGFR3 interrompe o processo de desenvolvimento ósseo e também causa interrupção no processo de crescimento ósseo do bebê.

Fatores de risco para acondroplasia

A acondroplasia (acondroplasia) é uma doença herdada dos pais. Isso significa que crianças nascidas de pais com distúrbios musculoesqueléticos também correm o risco de experimentar as mesmas condições que seus pais.

Esse distúrbio ósseo é herdado em um padrão autossômico dominante, em que uma cópia da mutação do gene FGFR3 já pode causar essa anormalidade em bebês. Se ambos os pais aprovarem uma cópia do gene FGFR3 mutado, a condição da criança será muito pior.

O bebê pode apresentar encurtamento extremo dos ossos e costelas subdesenvolvidas. Esta condição faz com que o bebê morra no útero ou após o nascimento por falta de respiração.

Diagnóstico e tratamento da acondroplasia

As informações fornecidas não substituem o conselho médico. SEMPRE consulte seu médico.

A acondroplasia ou acondroplasia é um defeito de nascença que pode ser diagnosticado durante a gravidez ou após o nascimento do bebê.

Verifique se há acondroplasia durante a gravidez

Como diagnosticar a acondroplasia durante a gravidez pode ser feito por exame de ultrassom (USG) do bebê no útero.

Os médicos geralmente diagnosticam a acondroplasia por meio de ultrassom, observando a presença ou ausência de membros curtos ou subdesenvolvidos.

Além disso, os médicos também podem diagnosticar a acondroplasia durante a gravidez, prestando atenção à possibilidade de outros sintomas que o bebê esteja apresentando, como hidrocefalia.

Além do exame de ultrassom, porque essa condição é causada pela hereditariedade, a acondroplasia antes do nascimento também pode ser diagnosticada com testes genéticos.

Os testes genéticos para diagnosticar a acondroplasia são realizados examinando a amniocentese ou retirando uma amostra de líquido amniótico do útero.

Exame de acondroplasia após o nascimento

Enquanto isso, para os recém-nascidos, os médicos podem diagnosticar a possibilidade de acondroplasia observando e examinando fisicamente o bebê.

O médico pode sugerir outros testes se houver certos sintomas físicos do seu filho que levam à acondroplasia. Outros exames podem ser seguidos de radiografias ou radiografias no bebê.

Este teste tem como objetivo medir o comprimento dos ossos do bebê se ele tiver acondroplasia. Se necessário, testes genéticos e de sangue podem ajudar a confirmar a possibilidade de acondroplasia, procurando o gene FGFR3.

Como tratar a acondroplasia (acondroplasia)?

Não existe um tratamento específico que possa curar a acondroplasia. mesmo assim, o médico escolherá um tratamento de acordo com os sinais e sintomas apresentados pela criança.

Como tratar a acondroplasia (acondroplasia) geralmente recomendado é:

Se seu filho apresentar sinais de hidrocefalia, o médico encaminhará o encaminhamento para um neurocirurgião. Pode ser necessária medicação e cirurgia.
Se a criança apresentar sintomas como dificuldade em respirar devido à apneia, o médico irá realizar uma cirurgia, nomeadamente fazer um orifício no pescoço (traqueostomia) ou retirar as amígdalas e adenóides (adenotonsilectomia).
Se seu filho for obeso, médicos e nutricionistas irão ajudá-lo a emagrecer até o número ideal de acordo com sua idade e altura.
Os sintomas de uma infecção que continua a atacar a criança podem exigir que a criança tome antibióticos.
Crianças de baixa estatura podem receber terapia com hormônio do crescimento.
Se o seu filho tiver uma deformidade em varo (alterações na estrutura e forma óssea), como uma perna dobrada, um ortopedista pode aliviar os sintomas com fisioterapia. Normalmente, essa condição não requer correção cirúrgica do osso.
Se houver uma anormalidade na coluna vertebral, seu filho deve sentar-se com um suporte na idade de 12-18 meses. Em seguida, proceda com o uso de espartilho de suporte para que a curvatura óssea anormal não piore. Se for grave, a cirurgia geralmente é realizada.
Se seu filho tem estenose espinhal, que é um estreitamento do espaço na coluna, o médico pode recomendar uma cirurgia cirúrgica.

Remédios caseiros para acondroplasia

As crianças que nascem com acondroplasia podem ter esperança e uma melhor qualidade de vida, com os devidos cuidados dos pais e cuidadores domiciliares.

Você, como pai, deve levar seu filho ao médico regularmente para exames de saúde. Cuidar de seu filho com essa condição certamente não é uma tarefa fácil.

No entanto, você não precisa se preocupar. Você pode fazer aconselhamento com médicos, seguir uma dieta saudável recomendada por nutricionistas para atender a sua ingestão nutricional, e fazer parte da comunidade de pais que também têm filhos com condições semelhantes.

Não se esqueça, certifique-se de que seu filho passe por todas as imunizações para evitar o desenvolvimento de certos problemas de saúde.

Prevenção de acondroplasia

A acondroplasia (acondroplasia) é uma doença óssea causada por uma mutação genética. Portanto, não há uma maneira específica de prevenir a acondroplasia.