Síndrome de Prader willi: sintomas, causas, tratamento & touro; ola saudavel

Definição

O que é a síndrome de Prader willi?

A síndrome de Prader willi é uma doença congênita em bebês que aparece desde o nascimento. A síndrome de Prader willi é um distúrbio congênito que causa vários problemas físicos, incluindo crescimento atrofiado do corpo, retardo mental e problemas comportamentais.

A principal característica da síndrome de Prader willi é a fome persistente que geralmente começa por volta dos 2 anos de idade.

Bebês com síndrome de Prader willi sempre querem comer porque nunca se sentem saciados, também conhecida como hiperpagia. É por isso que bebês e crianças com essa condição congênita geralmente têm problemas para controlar seu peso.

O desejo de comer grandes quantidades e constantemente pode fazer com que bebês e crianças com essa síndrome vivenciem complicações na forma de excesso de peso ou obesidade.

A síndrome de Prader willi ou síndrome de Prader willi é a causa genética mais comum de obesidade em bebês e crianças.

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Prader willi é um defeito de nascença que pode ocorrer em meninos e meninas.

Citando a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, estima-se que 1 em 10.000-30.000 recém-nascidos sofre desta síndrome.

A síndrome de Prader willi pode ser tratada reduzindo os fatores de risco. Recomendamos que você converse com seu médico para obter mais informações.

Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Prader willi?

Os sinais e sintomas da síndrome de Prader willi podem variar de pessoa para pessoa. Desde que o bebê nasce até finalmente se desenvolver na fase de infância e adulta, os sintomas desta síndrome podem mudar lentamente.

Sintomas da síndrome de Prader willi em bebês no primeiro ano

Os vários sintomas da síndrome de Prader willi em bebês nascidos com um ano de idade são os seguintes:

1. Fraqueza muscular

Músculos fracos (hipotonia) em bebês podem ter cotovelos e joelhos flácidos que fazem com que pareçam uma boneca mole quando segurados.

2. Características faciais distintas

Os bebês com síndrome de Prader willi geralmente nascem com formas faciais diferentes. Tomemos por exemplo os olhos em forma de amêndoa, a cabeça estreita nas têmporas, a boca parece que está de cabeça para baixo e o lábio superior é fino.

3. Atrasos de desenvolvimento

O bebê pode não ter um forte reflexo de sucção devido à fraqueza muscular. Isso tornava difícil para ele comer, de modo que ele achava difícil ganhar peso.

4. Má coordenação ocular (estrabismo)

Os dois olhos da criança não se movem ao mesmo tempo, por exemplo, cada olho está cruzado ou de lado (estrabismo).

5. Menos resposta

O bebê parece mais fraco do que o normal, não responde bem a estímulos sonoros ou de toque, tem dificuldade para acordar ou choro fraco.

6. Genitais subdesenvolvidos

O pênis e o escroto em bebês do sexo masculino com essa síndrome geralmente são pequenos. Além disso, os testículos dos bebês podem ser pequenos ou não descer para o escroto.

Enquanto isso, em bebês do sexo feminino, o clitóris e os lábios são pequenos.

Sintomas da síndrome de Prader willi em crianças e adultos

Os vários sintomas da síndrome de Prader willi em crianças até a idade adulta são os seguintes:

1. Fome constante e ganho de peso

Os sintomas típicos da síndrome de Prader willi são fome persistente e rápido ganho de peso.

Isso ocorre porque uma criança com essa síndrome sempre sente fome, então tende a comer com mais frequência com porções grandes.

2. Desenvolvimento deficiente dos órgãos sexuais

A síndrome de Prader willi pode fazer com que os órgãos sexuais de meninos e meninas produzam pouco ou nenhum hormônio sexual.

Isso pode ter um impacto no desenvolvimento de órgãos sexuais imperfeitos na puberdade. Se o tratamento não for feito, as meninas com essa síndrome podem não menstruar até os 30 anos ou podem não menstruar.

Enquanto os meninos não têm pelos faciais e a voz não sai mais pesada.

3. Crescimento e desenvolvimento físico imperfeito

A massa muscular de crianças com síndrome de Prader willi é geralmente baixa e baixa, acompanhada por tamanho pequeno das mãos e dos pés.

A postura das crianças com essa síndrome também costuma ser menos do que ideal. Isso torna a altura mais baixa na idade adulta devido à falta de hormônio do crescimento.

4. Desenvolvimento cognitivo atrofiado

As deficiências no desenvolvimento cognitivo podem tornar difícil para as crianças pensar logicamente, tomar decisões e resolver problemas.

5. O desenvolvimento motor é atrofiado

Bebês e crianças com síndrome de Prade willi geralmente tendem a ser mais lentos para alcançar Marco histórico (fases do desenvolvimento infantil).

Tomemos por exemplo o bebê que anda tarde, o bebê pode sentar, mas um pouco tarde, o bebê pode ficar de pé, mas não na idade como seus amigos e outros.

6. Problemas de fala

Os bebês geralmente têm capacidade de fala prejudicada. A má articulação de palavras pode continuar na idade adulta

7. Problemas comportamentais

Crianças e adultos com essa síndrome às vezes podem se tornar teimosos, irritáveis, controladores ou manipuladores.

Eles podem ficar especialmente agitados quando não querem comer e podem não ser capazes de se ajustar às mudanças de rotina.

Além disso, eles também podem ter transtorno obsessivo-compulsivo ou comportamento repetitivo, ou ambos.

Outros transtornos mentais, como colheita de pele (esfoliação frequente da pele) também pode ocorrer.

8. Distúrbios do sono

Crianças com síndrome de Prader-Willi podem ter distúrbios do sono, incluindo distúrbios no ciclo normal do sono e apnéia do sono (acordei porque a respiração parou por um momento).

Este distúrbio pode piorar a sonolência diurna e piorar os problemas comportamentais.

9. Escoliose

Algumas crianças com síndrome de Prader willi têm uma curvatura anormal da coluna (escoliose).

Pode haver sinais e sintomas não listados acima. Se você tiver dúvidas sobre um sintoma específico, consulte seu médico.

Quando consultar um médico?

Recomendamos que você preste atenção quando bebês e crianças apresentarem os seguintes sintomas:

Os bebês têm dificuldade em se alimentar
Falta de resposta ao receber estimulação
Mole quando segurado
A criança come continuamente
Ganho de peso rápido

Se você vir um bebê apresentando os sintomas acima ou outras dúvidas, consulte um médico imediatamente.

O estado de saúde do corpo de cada pessoa é diferente, inclusive dos bebês. Consulte sempre um médico para obter o melhor tratamento quanto ao estado de saúde do seu bebê.

Causa

O que causa a síndrome de Prader willi?

A síndrome de Prader willi é um distúrbio genético, causado por um erro em um ou mais genes.

Na verdade, o gene que causa a síndrome de Prader willi não foi claramente identificado. No entanto, é provável que o problema esteja em uma determinada parte do 15º cromossomo.

Lançado na página da Mayo Clinic, um problema no cromossomo 15 pode causar interferência na função normal do cérebro chamada hipotálamo.

O hipotálamo é a parte do cérebro que controla a fome, a sede e secreta os hormônios responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento sexual das crianças.

O hipotálamo que não está funcionando adequadamente devido a anormalidades no cromossomo 15 vai atrapalhar esses processos.

Isso é o que faz as crianças com síndrome de Prader willi sentirem fome incontrolável, corpos atrofiados, retardo sexual e outras características.

Fatores de risco

O que aumenta o risco de desenvolver a Síndrome de Prader Willi?

Os casos de síndrome de Prader willi podem simplesmente acontecer sem histórico familiar. Em outras palavras, o distúrbio no cromossomo 15 ocorre por si só.

Enquanto isso, em casos raros, esse distúrbio pode ser herdado ou passado de pais para filhos.

Portanto, bebês nascidos de famílias com história de síndrome de Prader willi têm maior risco de desenvolver a doença.

Se você deseja reduzir os fatores de risco que você e seu bebê podem ter, consulte seu médico imediatamente.

Drogas e remédios

As informações abaixo não podem substituir uma consulta médica. SEMPRE consulte seu médico para obter informações sobre medicamentos.

Como diagnosticar essa condição?

Os médicos podem prever que um recém-nascido tem a síndrome de Prader willi quando veem sinais e sintomas especiais.

Além disso, os médicos geralmente realizam exames de sangue para confirmar a correção da condição médica vivida pelo bebê. Este exame de sangue tem como objetivo testar se há anormalidades nos cromossomos da criança que levam à síndrome de Prader willi.

Quais são as opções de tratamento para a síndrome de Prader willi?

O tratamento o mais cedo possível pode melhorar a qualidade de vida de bebês e crianças com síndrome de Prader willi.

Além disso, alguns tratamentos que também são necessários para bebês e crianças com síndrome de Prader willi são os seguintes:

Nutrição para bebês

Muitos bebês com síndrome de Prader-Willi têm dificuldade em se alimentar devido à fraqueza muscular.

Seu médico pode recomendar fórmulas com alto teor calórico ou métodos especiais de alimentação para ajudar seu bebê a ganhar peso e monitorar o crescimento.

Terapia de hormônio de crescimento humano

Hormônio de crescimento humano (HGH) é um hormônio responsável por estimular o crescimento.

O tratamento com hormônio do crescimento a uma criança com síndrome de Prader willi pode ajudar a aumentar o crescimento, melhorar a forma muscular e reduzir a gordura corporal.

O médico geralmente ajudará a determinar se a criança precisa de tratamento hormonal ou não.

Tratamento com hormônios sexuais

O médico aconselhará a criança a fazer terapia de reposição hormonal (testosterona para homens ou estrogênio para mulheres).

Tem como objetivo normalizar os níveis de hormônios sexuais infantis que estão faltando. A terapia de reposição hormonal geralmente é iniciada quando a criança atinge a puberdade.

Dieta saudável

Conforme seu filho fica mais velho, um nutricionista pode ajudá-lo a determinar uma dieta saudável e de baixa caloria para manter seu peso.

Sem esquecer que a adequação nutricional das crianças também será levada em consideração para atender às suas necessidades.

Tratamento de distúrbios do sono

Tratar apnéia do sono e outros problemas de sono podem melhorar a sonolência diurna e problemas de comportamento.

O tratamento desse distúrbio do sono deve ser feito antes de iniciar o tratamento com hormônio do crescimento.

Fazer terapia

Várias terapias são necessárias para apoiar o desenvolvimento e as habilidades das crianças. Tomemos, por exemplo, a fisioterapia para melhorar a mobilidade e a energia e a terapia da fala para melhorar as habilidades verbais.

As crianças também podem fazer terapia ocupacional para apoiar suas habilidades diárias.

Cuidados de saúde mental

Um profissional de saúde mental pode ajudá-lo a identificar problemas psicológicos que seu filho possa estar enfrentando. Por exemplo, comportamento ou transtorno obsessivo-compulsivo humor.

Outros tratamentos podem ser necessários dependendo dos sintomas específicos ou complicações que seu filho está enfrentando.

Cuidados domiciliares

O que os pais podem fazer pelas crianças com síndrome de Prader willi?

Algumas coisas que os pais podem fazer para apoiar o desenvolvimento de crianças com síndrome de Prader willi são as seguintes:

Tenha cuidado ao segurar ou embalar o bebê

Bebês e crianças com síndrome de Prader willi têm músculos fracos. Se não for carregado com cuidado, por exemplo, levantar o bebê colocando as mãos sob as axilas, pode aumentar o risco de queda.