Índice:
- O que causa a síndrome de deficiência de dopamina?
- Quais são os sintomas da síndrome de deficiência de dopamina?
- Como diagnosticar a síndrome de deficiência de dopamina?
- Existe uma maneira de tratar essa condição?
A dopamina é um composto químico natural do corpo que é produzido pelo cérebro e é responsável por apoiar várias funções corporais. Infelizmente, os níveis de dopamina podem ser interrompidos devido a distúrbios genéticos. Esta condição é conhecida como síndrome de deficiência de dopamina (síndrome de deficiência de dopamina), que reduz os níveis de dopamina no corpo. Confira a revisão completa da seguinte síndrome de deficiência de dopamina.
O que causa a síndrome de deficiência de dopamina?
A síndrome de deficiência de dopamina é uma doença genética rara, transmitida de pais para filhos. Isso significa que essa condição não surge repentinamente, mas está presente desde que o bebê nasceu.
A síndrome tem outros nomes como síndrome de deficiência de transporte de dopamina e parkinsonismo-distonia infantil destes, a maioria só começa a aparecer na infância. A capacidade da criança de movimentar o corpo e os músculos também é prejudicada.
A principal causa é porque há uma mutação em um gene, a saber, SLC6A3. Normalmente, esse gene deve estar envolvido na produção da proteína transportadora de dopamina, que por sua vez controla quanta dopamina deve ser transportada do cérebro para as células do corpo.
Bem, se ambos os pais têm uma cópia do gene SLC6A3, a criança corre o risco de obter duas cópias do gene e herdar essa síndrome de deficiência de dopamina. Como resultado, a dopamina do cérebro não pode ser distribuída de maneira ideal para todas as partes do corpo que dela precisam.
Como explicado anteriormente, a dopamina está envolvida em vários trabalhos corporais. Começando por melhorar o humor, regular as emoções, até tornar os movimentos do corpo mais fáceis. Portanto, se o corpo não tem dopamina devido a genes que regulam os níveis de dopamina não funcionam corretamente, isso afetará automaticamente o trabalho de outras partes do corpo.
Quais são os sintomas da síndrome de deficiência de dopamina?
Os sintomas da síndrome de deficiência de dopamina serão sempre os mesmos em qualquer idade. Na verdade, os sintomas desse distúrbio genético costumam ser mal interpretados porque são semelhantes aos sinais da doença de Parkinson.
Aqui estão os sintomas comuns da síndrome de deficiência de dopamina:
- Cãibras musculares ou espasmos
- Tremor
- Movimento muscular lento (bradicinesia)
- Músculos fortes
- Constipação (constipação)
- Dificuldade em engolir comida
- É difícil falar fluentemente
- Dificuldade em ajustar movimentos e posições corporais
- É fácil perder o equilíbrio ao ficar em pé e caminhar
- Movimentos oculares difíceis de controlar
Além disso, outros sintomas, como a doença do refluxo ácido do estômago (DRGE), pneumonia e insônia, também podem estar presentes junto com os sintomas comuns.
Como diagnosticar a síndrome de deficiência de dopamina?
O médico começará a diagnosticar uma anormalidade genética na dopamina, após observar os sinais relacionados à movimentação e equilíbrio corporal. Além disso, um teste de amostra de sangue é selecionado para confirmar a exatidão do diagnóstico.
Também pode ser possível coletar amostras de líquido cefalorraquidiano no cérebro para estudar os ácidos associados à dopamina.
Existe uma maneira de tratar essa condição?
A síndrome de deficiência de dopamina é uma doença progressiva, o que significa que com o tempo pode piorar. Pensa-se que as pessoas com esta doença têm uma esperança de vida bastante pequena.
Infelizmente, até agora nenhuma cura foi encontrada que realmente funcione para curar essa síndrome de desordem genética rara. Todos os tratamentos recomendados são mais focados no controle dos sintomas.
No entanto, os pesquisadores ainda estão tentando encontrar o tratamento mais adequado para a síndrome de deficiência de dopamina. Pelo menos existem medicamentos que visam reverter os distúrbios do movimento causados por baixos níveis de dopamina. Por exemplo, levodopa, ropinorole e pramipexole como drogas de Parkinson.
Mesmo assim, novas pesquisas ainda são necessárias para determinar os efeitos colaterais dessas drogas a curto e longo prazo. Por outro lado, se a síndrome de deficiência de dopamina causar sintomas na forma de uma condição médica, então as mudanças no estilo de vida e a medicação de acordo com a doença serão a melhor solução.
